Przykłady chorób metabolicznych Choroby metaboliczne to duża grupa chorób, które powodują nieprawidłowości w reakcjach metabolicznych. Ich objawy i przebieg mogą się od siebie różnić. Warto więc poznać przykłady chorób metabolicznych, aby móc zauważyć potencjalne objawy i odpowiednio zareagować. Zapraszamy do …
Badanie SMA u noworodka – jakie wybrać? SMA to choroba o podłożu genetycznym, która może pojawić się już u noworodków. Powoduje ona zanik mięśni. Jest to bardzo niebezpieczne schorzenie, które może doprowadzić do niewydolności oddechowej, paraliżu i śmierci. Do tak …
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba genetyczna, którą najczęściej diagnozuje się u niemowląt. Prowadzi ona do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet do śmierci. Można jednak zahamować objawy choroby, jeśli zostanie ona wcześnie …
Badanie WES PREMIUM – zakres i zalety analizy Badanie WES to najszersza dostępna analiza genetyczna, dzięki której można zbadać aż 23 tysiące genów. Nie ma badania, które dawałoby tak szeroki zakres informacji odnośnie stanu zdrowia. Badanie WES jest dostępne w wersji podstawowej oraz PREMIUM – można …
Badania genetyczne dla dzieci – kiedy warto je wykonywać? Nowoczesne badania genetyczne dla dzieci mogą dać odpowiedzi na wiele nurtujących pytań odnośnie stanu zdrowia dzieci już od pierwszych dni życia. Nie każde dziecko rozwija się prawidłowo, a wiele schorzeń genetycznych …
Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Badania genetyczne pozwalają skutecznie wykrywać zmiany w DNA i pozwalają tym samym na uzyskanie istotnych informacji o zdrowiu pacjenta. Są coraz bardziej dostępne, dzięki czemu zyskują też istotne znaczenie w nowoczesnej opiece medycznej. Badania …
Badanie WES – najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku Badanie WES jest najszerszą spośród wszystkich analiz genetycznych dostępnych na rynku. Polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, badając aż 23 tysiące ludzkich genów. Jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce wielu schorzeń dzieci i …
Badanie WES – zakres, informacje o wyniku Badanie WES to najszersza dostępna na rynku analiza genetyczna, która zapewnia wiarygodny wynik. Ludzkie geny są niezmienne, dlatego raz wykonane badanie jest ważne przez całe życie. Wynik można wykorzystać w diagnostyce wielu schorzeń, …
Innowacyjne badania WES – co to jest i na czym polega? WES to po angielsku Whole Exome Sequencing, czyli sekwencjonowanie całego egzomu. Jest to forma badania genetycznego dziecka, która pokazuje nieprawidłowości w intronach i eksonach i dzięki temu można określić …
Choroby metaboliczne u dzieci – objawy i profilaktyka Istnieją różne choroby metaboliczne, które potrafią latami w ukryciu rozwijać się w organizmie dziecka. Są to zaburzenia wrodzone, które mogą zacząć dawać niepokojące objawy dopiero po kilku miesiącach a nawet latach, dlatego …
Zadzwoń teraz
