Choroby metaboliczne u dzieci – objawy i profilaktyka

Istnieją różne choroby metaboliczne, które potrafią latami w ukryciu rozwijać się w organizmie dziecka. Są to zaburzenia wrodzone, które mogą zacząć dawać niepokojące objawy dopiero po kilku miesiącach a nawet latach, dlatego najlepiej jest już w najwcześniejszym okresie życia dziecka zrobić odpowiednie badania i leczyć je, nim staną się naprawdę groźne.

Czym sa choroby metaboliczne u dzieci?
Jakie występują choroby metaboliczne u dzieci?
Jakie objawy dają choroby metaboliczne u dzieci?
Jakie badania wykonac na choroby metaboliczne u dzieci?

Czym są choroby metaboliczne u dzieci?

Dotychczas rozpoznano około 600 różnych wrodzonych zaburzeń metabolicznych u bardzo małych dzieci. Bardzo negatywnie wpływają na ich młode organizmy, które nie są jeszcze przystosowane do radzenia sobie z problemami, i doprowadzają do zmian na tle komórkowym, przez co układ trawienny dziecka nie jest w stanie prawidłowo przekształcać substancji odżywczych. W efekcie powoduje to gromadzenie się toksycznych związków. Dzieci z taką wadą narażone są na zmiany w wielu narządach oraz niepełnosprawność intelektualną oraz fizyczną. Choroby takie mogą także powodować objawy ze spektrum autyzmu.

Jakie choroby metaboliczne występują u dzieci?

Rozróżnia się ponad 600 chorób metabolicznych, które związane są z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi. Klasyfikuje się je ze względu na przebieg, etiologię czy rodzaj reakcji metabolicznych objętych defektem. Negatywnie wpływają na funkcjonowanie pewnych szlaków metabolicznych. Przykładami są fenyloketonuria, choroba Gauchera czy mukopolisacharydoza.

Jakie objawy dają choroby metaboliczne u dzieci?

Objawy wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci są zazwyczaj bardzo niejednoznaczne, co prowadzi do nieprawidłowego rozpoznania, w efekcie czego rozwijają się one w organizmie nawet przez kilka lat, zanim wreszcie zostaną wykryte. Do najczęstszych objawów takich zaburzeń należą drgawki i objawy padaczki u dziecka, nadmierna senność, wymioty lub biegunka, nieprawidłowy wzrost i rozwój, objawy ze spektrum autyzmu czy zaburzenia napięcia mięśniowego.

Jakie badania wykonać na choroby metaboliczne u dzieci?

Choroby metaboliczne można wykryć na bardzo wczesnym etapie życia poprzez badania genetyczne dziecka. Są one w stanie wykryć przyczynę choroby, jaką są nieprawidłowości w materiale genetycznym. Badanie eksomu, znane także jako badanie WES, jest najdokładniejszym opracowanym dotychczas badaniem, które daje największą ilość potrzebnych informacji. Podczas jednej analizy sprawdzany jest cały eksom człowieka, który potrafi wykryć wszystkie znane dotąd zmiany genetyczne.