Niepełnosprawność intelektualna – skąd się bierze?
Niepełnosprawność intelektualna to zaburzenie rozwojowe, które powoduje obniżenie funkcji intelektualnych. Może ona być spowodowana różnymi schorzeniami, które nieleczone mogą prowadzić do groźnych powikłań. Niepełnosprawność intelektualna nie powinna być więc bagatelizowana.
Niepełnosprawność intelektualna – stopnie
Niepełnosprawność intelektualna może mieć różne stopnie nasilenia. Aktualnie niepełnosprawność umysłowa dzielona jest na:
• Niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim – powoduje ona zaburzenia motoryki oraz problemy z podzielnością uwagi. Mogą wystąpić także trudności w czytaniu i pisaniu. Osoby z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim mogą samodzielnie funkcjonować oraz podjąć pracę.
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym – powoduje ona zaburzenia mowy i komunikacji, trudności w nauce oraz problemy z rozumieniem pojęć abstrakcyjnych. W większości przypadków jest ona wywołana stanami chorobowymi.
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym – osoby z tym rodzajem niepełnosprawności funkcjonują na poziomie sześcioletniego dziecka. Mają oni problemy z koncentracją, motoryką oraz mówieniem. Większość osób niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu znacznym opanowuje podstawowe czynności np. korzystanie z toalety czy ubieranie się. Mimo tego potrzebują oni stałej opieki.
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim – powoduje ona ogromne trudności z uczeniem się i zapamiętywaniem. Problemy pojawiają się także z mową – zasób słownictwa wynosi zazwyczaj jedynie kilka wyrazów. Osoby z głębokim stopniem niepełnosprawności nie są w stanie samodzielnie funkcjonować.
Niepełnosprawność intelektualna – przyczyny
Niepełnosprawność umysłowa może być wywołana przez:
• Choroby genetyczne – może ona współwystępować m.in. z autyzmem, chorobami metabolicznymi, zespołem Downa czy zespołem Klinefeltera
• Choroby neurologiczne np. mózgowe porażenie dziecięce
• Uszkodzenia kory mózgowej w okresie płodowym – mogą one być spowodowane przyjmowaniem pewnych leków przez ciężarną, przejściem traumatycznej sytuacji czy zachorowaniem na różyczkę
• Uszkodzenia kory mózgowej w trakcie porodu lub w okresie poporodowym – mogą powodować je choroby mózgu, urazy mechaniczne oraz niedotlenienie
Autyzm a niepełnosprawność intelektualna
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często współwystępują z niepełnosprawnością intelektualną. Taka sytuacja ma miejsce u około 40% przypadków dzieci z autyzmem. Po zauważeniu objawów niepełnosprawności intelektualnej warto więc rozpocząć diagnozę zaburzeń autystycznych.
Niepełnosprawność intelektualna – diagnoza
Proces diagnostyczny niepełnosprawności intelektualnej nie jest zbyt prosty. U każdego dziecka może przebiegać ona inaczej, dlatego nie da się tutaj stosować sztywnych kryteriów diagnostycznych. Najtrudniejsza może być diagnoza niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim, ponieważ w
niektórych sytuacjach jej objawy są niezauważalne.
Podczas diagnozy niepełnosprawności intelektualnej bazuje się przede wszystkim na specjalnych testach. Najczęściej używana jest skala Wechslera oraz skala Stanford-Bineta. Specjaliści dokonują także obserwacji dziecka w różnych sytuacjach.
Jeśli u naszego dziecka pojawiają się objawy niepełnosprawności intelektualnej, to powinniśmy sprawdzić, czy nie są one wywołane stanem chorobowym. Wiele chorób rozwija się w ukryciu i wykazuje jedynie niespecyficzne objawy. Do takich schorzeń zalicza się m.in. choroby metaboliczne, które często współwystępują z niepełnosprawnością intelektualną. Aby wykluczyć tego typu choroby, powinniśmy wykonać badanie genetyczne np. test WES.
Niepełnosprawność intelektualna – leczenie
Niepełnosprawność intelektualna to nieuleczalne zaburzenie. Można jednak poddać dziecko terapii, dzięki której poziom jego funkcjonowania intelektualnego wzrośnie. Terapia powinna zostać dopasowana indywidualnie do dziecka, ale najczęściej w jej skład wchodzi:
• Rehabilitacja
• Zajęcia logopedyczne
• Trening zdolności poznawczych
• Terapia behawioralna
Badanie WES jako diagnostyka niepełnosprawności intelektualnej – najczęściej zadawane pytania
W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Zadzwoń teraz