Jakie s─ů stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci i od czego zale┼╝─ů?

Stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci wydawany jest przez powiatowy zesp├│┼é ds. orzekania o niepe┼énosprawno┼Ťci. Wed┼éug definicji WHO niepe┼énosprawno┼Ť─ç to ograniczenie lub brak zdolno┼Ťci do wykonywania czynno┼Ťci w zakresie, kt├│ry uwa┼╝any jest za normalny dla cz┼éowieka. W zale┼╝no┼Ťci  od  tego, jaki zakres ma ograniczenie funkcjonowania, wyodr─Öbniono stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci. Jakie s─ů stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci i co oznaczaj─ů? Podpowiadamy poni┼╝ej.

Jakie s─ů stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci?

Stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci dzielimy na: lekki, umiarkowany i znaczny.  Przyznawane s─ů osobie niepe┼énosprawnej, tzn. takiej, u kt├│rej sprawno┼Ť─ç fizyczna lub umys┼éowa jest okresowo b─ůd┼║ trwale ograniczona. Z tego wzgl─Ödu osoba ta ma uniemo┼╝liwione normalne funkcjonowanie spo┼éeczne i zawodowe.

Ograniczenia sprawno┼Ťci s─ů wynikiem uszkodzenia oraz upo┼Ťledzenia funkcji organizmu, np. w wyniku wady genetycznej, wrodzonej, na skutek urazu, utraty narz─ůdu, choroby narz─ůdu.

Stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci jest orzekany:

  • na czas okre┼Ťlony ÔÇô gdy, wed┼éug wiedzy medycznej mo┼╝e nast─ůpi─ç poprawa stanu zdrowia
  • na sta┼ée ÔÇô gdy, wed┼éug wiedzy medycznej stan zdrowia nie rokuje poprawy

Lekki stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci

Jakie s─ů stopnie niepe┼énosprawno┼ŤciLekki stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci otrzymuj─ů osoby o naruszonej sprawno┼Ťci organizmu powoduj─ůcej obni┼╝enie sprawno┼Ťci funkcjonowania, jak i ograniczenie zdolno┼Ťci w zakresie wykonywania pracy w por├│wnaniu do pracy osoby o podobnych kwalifikacjach zawodowych, kt├│ra jest w pe┼éni sprawna ÔÇô fizycznie i psychicznie. Dotyczy r├│wnie┼╝ os├│b, u kt├│rych niepe┼énosprawno┼Ť─ç prowadzi do ograniczenia w pe┼énieniu r├│l spo┼éecznych. Cz─Ö┼Ť─ç os├│b z lekkim stopniem niepe┼énosprawno┼Ťci potrzebuje do funkcjonowania kompensacji  ┼Ťrodk├│w pomocniczych, technicznych, przedmiot├│w ortopedycznych.

Umiarkowany stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci

Umiarkowany stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci jest orzekany w przypadku, gdy stan zdrowia psychicznego, b─ůd┼║ fizycznego uniemo┼╝liwia wykonywanie pracy lub ogranicza wykonywanie pracy jedynie do warunk├│w pracy chronionej.  Ponadto ten stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci obejmuje r├│wnie┼╝ czasow─ů lub cz─Ö┼Ťciow─ů pomoc innych os├│b, w pe┼énieniu przez osob─Ö z utrat─ů sprawno┼Ťci podstawowych r├│l spo┼éecznych.

Znaczny stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci

Jakie s─ů stopnie niepe┼énosprawno┼ŤciZnaczny stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci dotyczy os├│b, u kt├│rych sprawno┼Ť─ç organizmu naruszona jest na tyle, ┼╝e osoba ta nie jest zdolna do pracy lub zdolna do pracy tylko w warunkach pracy chronionej. Ponadto osoba taka wymaga sta┼éej b─ůd┼║ d┼éugotrwa┼éej ÔÇô wynosz─ůcej powy┼╝ej 12 miesi─Öcy ÔÇô opieki  oraz pomocy innych os├│b, by m├│c pe┼éni─ç role spo┼éeczne, jak i czynno┼Ťci samoobs┼éugowe (poruszanie si─Ö,  higiena, prowadzenie gospodarstwa domowego, komunikacja i funkcjonowanie w spo┼éecze┼ästwie).

Orzekanie o niepe┼énosprawno┼Ťci u dzieci

Stopie┼ä niepe┼énosprawno┼Ťci w Polsce przyznawany jest osobom, kt├│re uko┼äczy┼éy 16 rok ┼╝ycia.

Natomiast orzeczenie o niepe┼énosprawno┼Ťci wydawane jest osobom przed uko┼äczeniem 16 roku ┼╝ycia. Ta decyzja nie zawiera stopnia tej ograniczonej sprawno┼Ťci. Orzekana jest na podstawie tego, czy sprawno┼Ť─ç psychiczna lub fizyczna stanowi ograniczenie na okres d┼éu┼╝szy ni┼╝ 12 miesi─Öcy i czy jest spowodowana uszkodzeniem organizmu, d┼éugotrwa┼é─ů chorob─ů lub wad─ů wrodzon─ů. W przypadku, gdy te okoliczno┼Ťci s─ů potwierdzone, mamy do czynienia z niezdolno┼Ťci─ů do zaspokajania podstawowych funkcji ┼╝yciowych, do kt├│rych nale┼╝─ů np. samodzielne poruszanie si─Ö czy komunikowanie z otoczeniem. Stwierdzona zostaje konieczno┼Ť─ç zapewnienia ca┼ékowitej opieki b─ůd┼║ te┼╝ pomocy w funkcjonowaniu, kt├│ra przewy┼╝sza wsparcie wymagane dla osoby w danym wieku. Orzeczenie o niepe┼énosprawno┼Ťci wydawane jest r├│wnie┼╝, gdy wymagane s─ů systematyczne zabiegi lecznicze i rehabilitacja.

Badanie WES ÔÇô stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci i orzeczenie o niepe┼énosprawno┼Ťci

Stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci  i orzeczenie o niepe┼énosprawno┼Ťci przyznawane s─ů m.in. na skutek chor├│b genetycznych, chor├│b wrodzonych. Jest to grupa zaburze┼ä, kt├│ra powinna by─ç zdiagnozowana badaniami genetycznymi (np. testem WES), daj─ůcymi jednoznaczn─ů odpowied┼║ na temat stanu zdrowia dziecka, jak i osoby doros┼éej.

Niekt├│re choroby o pod┼éo┼╝u genetycznym rozwijaj─ů si─Ö ju┼╝ na etapie p┼éodowym lub zaraz po narodzinach. Pojawiaj─ůce si─Ö objawy sk┼éaniaj─ů do poszukiwania ich przyczyn i postawienia diagnozy. Natomiast cz─Ö┼Ť─ç zaburze┼ä wynikaj─ůcych z mutacji w genach ma utajony charakter i podst─Öpny przebieg (np. wrodzone choroby metaboliczne).

Schorzenia te mog─ů rozwija─ç si─Ö latami, daj─ůc bardzo niespecyficzne symptomy, kt├│re cz─Östo s─ů nieprawid┼éowo rozpoznawane. Zdarza si─Ö, ┼╝e nasilone objawy ┼Ťwiadcz─ů ju┼╝ o bardzo zaawansowanym stopniu choroby, kt├│ra destrukcyjnie wp┼éyn─Ö┼éa na funkcjonowanie ca┼éego organizmu. Rodzice czasami nie zdaj─ů sobie sprawy, ┼╝e odpowiedzialne s─ů za to zmiany w genach.

Choroby genetyczne mog─ů prowadzi─ç do wszelakich upo┼Ťledze┼ä umys┼éowych i fizycznych, kt├│re kwalifikuj─ů do wydania orzeczenia o niepe┼énosprawno┼Ťci, lub u starszych dzieci nadania r├│wnie┼╝ stopnia tej niepe┼énosprawno┼Ťci. Prawid┼éowa diagnoza genetyczna daje szans─Ö, by wdro┼╝y─ç odpowiednie leczenie i zatrzyma─ç lub nawet cofn─ů─ç pojawiaj─ůce si─Ö objawy choroby.

Aby w kr├│tkim czasie pozna─ç dok┼éadne przyczyny nieprawid┼éowo┼Ťci w funkcjonowaniu organizmu dziecka, zaleca si─Ö przeprowadzi─ç badanie WES. Jest to najnowocze┼Ťniejsze badanie genetyczne na rynku, o najwy┼╝szej jako┼Ťci i pewno┼Ťci wyniku. Dedykowane jest dla wszystkich dzieci i doros┼éych, u kt├│rych pojawiaj─ů si─Ö niepokoj─ůce symptomy.Jakie s─ů stopnie niepe┼énosprawno┼Ťci

Jedno badanie, kt├│re sprawdza 23 000 gen├│w, daje szeroki i precyzyjny zakres informacji na temat stanu zdrowia dziecka, jak i przyczyn, kt├│re s─ů za nie odpowiedzialne. Badanie WES dost─Öpne jest w dw├│ch wariantach:

  • Badanie WES STANDARD – to analiza jednej cz─Ö┼Ťci genu ÔÇô ekson├│w, kt├│re s─ů pod┼éo┼╝em 89% chor├│b genetycznych. Ka┼╝da zmiana w genie sprawdzana jest kilkadziesi─ůt razy, by wynik mia┼é jak najwy┼╝sz─ů pewno┼Ť─ç i jako┼Ť─ç.
  • Badanie WES PREMIUM ÔÇô to analiza ekson├│w i intron├│w, kt├│re s─ů odpowiedzialne za 11% chor├│b genetycznych. Dzi─Öki szerszemu zasi─Ögowi kontroli jego wynik jest jeszcze bardziej warto┼Ťciowy, gdy┼╝ mo┼╝e wnosi─ç cenne informacje na temat intron├│w. Zdarza si─Ö, ┼╝e to ich analiza ma zasadniczy wp┼éyw na ko┼äcow─ů diagnoz─Ö. Ka┼╝dy gen sprawdzany jest sto razy, by wynik przekazywa┼é informacje najwy┼╝szej jako┼Ťci. Badanie kontroluje wszystkie zmiany w genach, kt├│re mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej.

ÔşÉJAK ZAM├ôWI─ć BADANIE WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Cz─Östo zadawane pytania

Co je┼╝eli wynik badania genetycznego poka┼╝e gen choroby wrodzonej?

W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, kt├│ra odbywa si─Ö po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wska┼╝e dalsze kroki post─Öpowania.

Dzi─Öki szybkiemu wykryciu choroby, kt├│ra ma negatywny wp┼éyw na organizm dziecka, w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w mo┼╝na dziecku skutecznie pom├│c, wprowadzaj─ůc indywidualnie dopasowan─ů terapi─Ö. W niekt├│rych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.

Co je┼╝eli wynik badania genetycznego nie poka┼╝e genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chor├│b wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. ┼╝e dziecko mo┼╝e by─ç bezpiecznie szczepione, a tak┼╝e, ┼╝e w przysz┼éo┼Ťci nie rozwinie si─Ö u niego ┼╝adna choroba, kt├│ra zosta┼éa sprawdzona.

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.

Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Ci─Ö na telefoniczn─ů konsultacj─ů z lekarzem genetykiem.

Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania przesiewowe na NFZ, kt├│re nie wykaza┼éy nic niepokoj─ůcego czy jest sens je rozszerza─ç?

Tak, gdy┼╝ badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chor├│b, a test WES kilkaset tego typu chor├│b! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawarto┼Ť─ç danej substancji w krwi) i mo┼╝e czasami dawa─ç wynik fa┼észywie negatywny.

Badanie biochemiczne nie m├│wi nic o przyczynie choroby, gdy┼╝ sprawdza tylko jeden z objaw├│w choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, kt├│re sprawdza wyst─Öpowanie choroby na poziomie gen├│w i daj─ů jednoznaczn─ů odpowied┼║. Dlatego je┼Ťli rodzic ma tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç ÔÇô warto wykona─ç dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dw├│ch tygodni.

Termin konsultacji mo┼╝na wybra─ç samodzielnie korzystaj─ůc z dost─Öpu do Panelu Klienta.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?

Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje si─Ö z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.