Jakie są stopnie niepełnosprawności i od czego zależą?

Stopień niepełnosprawności wydawany jest przez powiatowy zespół ds. orzekania o niepełnosprawności. Według definicji WHO niepełnosprawność to ograniczenie lub brak zdolności do wykonywania czynności w zakresie, który uważany jest za normalny dla człowieka. W zależności  od  tego, jaki zakres ma ograniczenie funkcjonowania, wyodrębniono stopnie niepełnosprawności. Jakie są stopnie niepełnosprawności i co oznaczają? Podpowiadamy poniżej.

Jakie są stopnie niepełnosprawności?

Stopnie niepełnosprawności dzielimy na: lekki, umiarkowany i znaczny.  Przyznawane są osobie niepełnosprawnej, tzn. takiej, u której sprawność fizyczna lub umysłowa jest okresowo bądź trwale ograniczona. Z tego względu osoba ta ma uniemożliwione normalne funkcjonowanie społeczne i zawodowe.

Ograniczenia sprawności są wynikiem uszkodzenia oraz upośledzenia funkcji organizmu, np. w wyniku wady genetycznej, wrodzonej, na skutek urazu, utraty narządu, choroby narządu.

Stopień niepełnosprawności jest orzekany:

  • na czas określony – gdy, według wiedzy medycznej może nastąpić poprawa stanu zdrowia
  • na stałe – gdy, według wiedzy medycznej stan zdrowia nie rokuje poprawy

Lekki stopień niepełnosprawności

Jakie są stopnie niepełnosprawnościLekki stopień niepełnosprawności otrzymują osoby o naruszonej sprawności organizmu powodującej obniżenie sprawności funkcjonowania, jak i ograniczenie zdolności w zakresie wykonywania pracy w porównaniu do pracy osoby o podobnych kwalifikacjach zawodowych, która jest w pełni sprawna – fizycznie i psychicznie. Dotyczy również osób, u których niepełnosprawność prowadzi do ograniczenia w pełnieniu ról społecznych. Część osób z lekkim stopniem niepełnosprawności potrzebuje do funkcjonowania kompensacji  środków pomocniczych, technicznych, przedmiotów ortopedycznych.

Umiarkowany stopień niepełnosprawności

Umiarkowany stopień niepełnosprawności jest orzekany w przypadku, gdy stan zdrowia psychicznego, bądź fizycznego uniemożliwia wykonywanie pracy lub ogranicza wykonywanie pracy jedynie do warunków pracy chronionej.  Ponadto ten stopień niepełnosprawności obejmuje również czasową lub częściową pomoc innych osób, w pełnieniu przez osobę z utratą sprawności podstawowych ról społecznych.

Znaczny stopień niepełnosprawności

Jakie są stopnie niepełnosprawnościZnaczny stopień niepełnosprawności dotyczy osób, u których sprawność organizmu naruszona jest na tyle, że osoba ta nie jest zdolna do pracy lub zdolna do pracy tylko w warunkach pracy chronionej. Ponadto osoba taka wymaga stałej bądź długotrwałej – wynoszącej powyżej 12 miesięcy – opieki  oraz pomocy innych osób, by móc pełnić role społeczne, jak i czynności samoobsługowe (poruszanie się,  higiena, prowadzenie gospodarstwa domowego, komunikacja i funkcjonowanie w społeczeństwie).

Orzekanie o niepełnosprawności u dzieci

Stopień niepełnosprawności w Polsce przyznawany jest osobom, które ukończyły 16 rok życia.

Natomiast orzeczenie o niepełnosprawności wydawane jest osobom przed ukończeniem 16 roku życia. Ta decyzja nie zawiera stopnia tej ograniczonej sprawności. Orzekana jest na podstawie tego, czy sprawność psychiczna lub fizyczna stanowi ograniczenie na okres dłuższy niż 12 miesięcy i czy jest spowodowana uszkodzeniem organizmu, długotrwałą chorobą lub wadą wrodzoną. W przypadku, gdy te okoliczności są potwierdzone, mamy do czynienia z niezdolnością do zaspokajania podstawowych funkcji życiowych, do których należą np. samodzielne poruszanie się czy komunikowanie z otoczeniem. Stwierdzona zostaje konieczność zapewnienia całkowitej opieki bądź też pomocy w funkcjonowaniu, która przewyższa wsparcie wymagane dla osoby w danym wieku. Orzeczenie o niepełnosprawności wydawane jest również, gdy wymagane są systematyczne zabiegi lecznicze i rehabilitacja.

Badanie WES – stopnie niepełnosprawności i orzeczenie o niepełnosprawności

Stopnie niepełnosprawności  i orzeczenie o niepełnosprawności przyznawane są m.in. na skutek chorób genetycznych, chorób wrodzonych. Jest to grupa zaburzeń, która powinna być zdiagnozowana badaniami genetycznymi (np. testem WES), dającymi jednoznaczną odpowiedź na temat stanu zdrowia dziecka, jak i osoby dorosłej.

Niektóre choroby o podłożu genetycznym rozwijają się już na etapie płodowym lub zaraz po narodzinach. Pojawiające się objawy skłaniają do poszukiwania ich przyczyn i postawienia diagnozy. Natomiast część zaburzeń wynikających z mutacji w genach ma utajony charakter i podstępny przebieg (np. wrodzone choroby metaboliczne).

Schorzenia te mogą rozwijać się latami, dając bardzo niespecyficzne symptomy, które często są nieprawidłowo rozpoznawane. Zdarza się, że nasilone objawy świadczą już o bardzo zaawansowanym stopniu choroby, która destrukcyjnie wpłynęła na funkcjonowanie całego organizmu. Rodzice czasami nie zdają sobie sprawy, że odpowiedzialne są za to zmiany w genach.

Choroby genetyczne mogą prowadzić do wszelakich upośledzeń umysłowych i fizycznych, które kwalifikują do wydania orzeczenia o niepełnosprawności, lub u starszych dzieci nadania również stopnia tej niepełnosprawności. Prawidłowa diagnoza genetyczna daje szansę, by wdrożyć odpowiednie leczenie i zatrzymać lub nawet cofnąć pojawiające się objawy choroby.

Aby w krótkim czasie poznać dokładne przyczyny nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu dziecka, zaleca się przeprowadzić badanie WES. Jest to najnowocześniejsze badanie genetyczne na rynku, o najwyższej jakości i pewności wyniku. Dedykowane jest dla wszystkich dzieci i dorosłych, u których pojawiają się niepokojące symptomy.Jakie są stopnie niepełnosprawności

Jedno badanie, które sprawdza 23 000 genów, daje szeroki i precyzyjny zakres informacji na temat stanu zdrowia dziecka, jak i przyczyn, które są za nie odpowiedzialne. Badanie WES dostępne jest w dwóch wariantach:

  • Badanie WES STANDARD – to analiza jednej części genu – eksonów, które są podłożem 89% chorób genetycznych. Każda zmiana w genie sprawdzana jest kilkadziesiąt razy, by wynik miał jak najwyższą pewność i jakość.
  • Badanie WES PREMIUM – to analiza eksonów i intronów, które są odpowiedzialne za 11% chorób genetycznych. Dzięki szerszemu zasięgowi kontroli jego wynik jest jeszcze bardziej wartościowy, gdyż może wnosić cenne informacje na temat intronów. Zdarza się, że to ich analiza ma zasadniczy wpływ na końcową diagnozę. Każdy gen sprawdzany jest sto razy, by wynik przekazywał informacje najwyższej jakości. Badanie kontroluje wszystkie zmiany w genach, które mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej.

JAK ZAMÓWIĆ BADANIE WES?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Często zadawane pytania

Co jeżeli wynik badania genetycznego pokaże gen choroby wrodzonej?

W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.

Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.

Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.

Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?

Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.

Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Gdzie można wykonać badanie WES?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?

Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.