Kiedy warto zlecić badanie genetyczne WES?

W celu wykrycia zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami w obrębie DNA, zaleca się wykonać badanie genetyczne WES. Jest to najszersza analiza na rynku, która może zastąpić liczne badania genetyczne dziecka i osoby dorosłej. Wynik jest ważny przez całe życie i pozwala uniknąć tzw. odysei diagnostycznej.

Czy badanie genetyczne WES to również badanie na padaczkę?
Czy badanie genetyczne WES to również badanie na autyzm?
Czy badanie genetyczne WES to również badanie metaboliczne?
Czy badanie genetyczne WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

Czy badanie genetyczne WES to również badanie na padaczkę?

Badania na padaczkę najczęściej są analizami panelowymi – badanie WES zapewnia znacznie szerszy zakres. Pozwala na wykrycie padaczki mającej podłoże genetyczne, ale również innych zaburzeń, przy których mogą występować objawy przypominające padaczkę. Dzięki temu lekarz może szybko postawić właściwą diagnozę i wprowadzić skuteczne leczenie padaczki.

Czy badanie genetyczne WES to również badanie na autyzm?

Badania na autyzm analizują geny w poszukiwaniu nieprawidłowości mogących odpowiadać za objawy autyzmu. Sama choroba jest ciężka do wykrycia bez szerokiej analizy DNA, jaką zapewnia badanie WES. Jeśli u dziecka istnieje podejrzenie autyzmu to warto, by rodzice zdecydowali się na wykonanie najszerszego badania genetycznego dostępnego na rynku, czyli właśnie testu WES.

Czy badanie genetyczne WES to również badanie metaboliczne?

Badanie genetyczne WES to również badanie metaboliczne. Wiele zaburzeń metabolicznych ma swoje podłoże właśnie w genach – jeśli pacjent faktycznie cierpi na chorobę spowodowaną nieprawidłowościami w obrębie DNA to badanie WES z pewnością ją wykryje. Choroby metaboliczne bez odpowiedniego leczenia czy diety powodują szereg uciążliwych objawów, dlatego tak ważna jest ich odpowiednia diagnostyka.

Czy badanie genetyczne WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

Genetyczne badanie WES jest obecnie najszerszym dostępnym na rynku badaniem, które pozwala na wykrycie nawet kilku tysięcy różnych zaburzeń genetycznych. Wykonanie badania jest szansą na diagnostykę wielu chorób, nawet jeśli objawy są nietypowe. Badanie WES cena nie należy do najniższych, jednak zakres testu rekompensuje poniesione wydatki.