Jak zbadać geny dziecka? Czy pomoże w tym badanie WES?

Jesteś rodzicem i zastanawiasz się, jak możesz zrobić wszystko, aby zadbać o zdrowie swojego dziecka. W dobie postępów w medycynie genetycznej, jednym z najbardziej obiecujących narzędzi diagnostycznych jest badanie WES.  Ale co to jest, jakie choroby genetyczne może wykryć? Czy warto zainwestować w to badanie? Oto kilka rzetelnych i wartościowych informacji dla każdego rodzica.

Czym właściwie jest badanie WES?

Badanie WES to nowoczesne badanie genetyczne. Baca cały egzom, czyli około 23 000 genów. Test skierowany jest do osób z objawami, mogą być również niewiadomego pochodzenia. Poznanie DNA dziecka możemy uniknąć wielu poważnych powikłań związanych z chorobami genetycznymi. Istnieje jeden wariant tego testu, jest to badanie WES Profilaktyka, które skierowane jest do osób zdrowych, bez występujących objawów. Ma na celu wczesne poznanie ryzyka choroby wrodzonej. Umożliwi to podjęcie odpowiednich działań na bardzo w wczesnym etapie. Badanie WES Standard skierowane jest już do osób, u których pojawiają się objawy mogące świadczyć o chorobie genetycznej. Każdy z testów jest badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych.

Czy badanie WES wykrywa autyzm?

U sporej części dzieci autyzm ma właśnie podłoże genetyczne. Wiele rodziców decyduje się na wykonanie genetycznego badania na autyzm, jakim jest badanie WES. Test pozwoli na poznanie przyczyny autyzmu i z pewnością na jego właściwą diagnozę. Oczywiście w przypadku zauważenia objawów autyzmu u swojego dziecka warto udać się do lekarza, żeby skonsultować tę kwestię. Syndromy autyzmu u dziecka można zauważyć przeważnie między 2, a 3 rokiem życia.

Czy badanie WES wykrywa padaczkę?

W przypadku padaczki, wprowadzenie indywidualnego leczenia padaczki jest szansą na poprawę jakości życia pacjenta. Napady padaczkowe mogą być spowodowane zaburzeniami w genach. Badanie WES zidentyfikuje przyczynę padaczki i potwierdzi jej diagnozę. Standardowe badania na padaczkę to morfologia krwi z OB, ogólne badanie moczu oraz badanie EEG. Test WES zaoszczędzi nam czas związany z całym procesem diagnostycznym. Warto korzystać z diagnozy genetycznej. W obecnych czasach mamy wiele możliwości.

Ile czeka się na wynik badania WES?

Na wynik badania WES będziemy czekać około 10 tygodni. Cena badania WES będzie różnić się w zależności od wybranego laboratorium oraz rodzaju badania. WES COMPLEX, WES Premium, WES trio czy WES profilaktyka – każde z nich jest najszerszym testem genetycznym, ale koszty jednak się różnią. Badanie WES to bez wątpienia jedno z najbardziej zaawansowanych narzędzi diagnostycznych dostępnych obecnie na rynku. Może ono dostarczyć bezcennych informacji na temat potencjalnych chorób genetycznych, które mogą wpłynąć na życie Twojego dziecka.