Badanie WES trio – czym jest oraz czym różni się od WES Premium?

W dobie zaawansowanej medycyny, z jaką mamy styczność współcześnie, na rynku dostępnych jest wiele badań, które pozwalają w sposób bezpieczny i precyzyjny wykryć wiele różnych schorzeń jeszcze przed narodzinami dziecka. Jednym z takich testów jest badanie WES, które polega na analizie całego ludzkiego egzomu, a następnie przyrównywanie go do egzomu wzorcowego. Jego odmianą jest badanie WES trio, które jest najszerszym dostępnym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych, jakie można wykonać w kierunku wykrycia chorób genetycznych.

Kto powinien wykonać badanie WES trio?
Badanie WES trio a SMA
Badanie WES trio a choroby metaboliczne
Badanie WES trio – czym różni się od badania WES Premium?

Kto powinien wykonać badanie WES trio?

W zasadzie odpowiedź na to pytanie nie jest jednoznaczna i ciężko jest wskazać konkretne przypadki, kiedy powinno się wykonać badanie WES trio. Można wskazać, że powinni je wykonać rodzice, którzy pragną w sposób jak najbardziej pełny dokonać diagnozy ewentualnego schorzenia o podłożu genetycznym, a także sprawdzić, czy źródło tego problemu nie leży w ich genach. Jest to możliwe dlatego, iż w badaniu WES trio bada się nie tylko egzom dziecka, ale także obojga jego rodziców (stąd “trio”).

Badanie WES trio zaleca się do wykrywania najróżniejszych schorzeń. Można je, np. wykonać jako badanie na odporność, które wykaże, czy wrodzone problemy z odpornością u dziecka swoje źródło wzięły od rodziców.

Badanie WES trio a SMA

Tak jak zostało wspomniane wyżej, badanie WES trio jest w stanie wykryć wiele schorzeń. Wyjątkiem na tej liście nie jest SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, która to choroba objawia się stopniowym osłabieniem mięśni, a w dalszym czasie – do ich całkowitego zaniku. SMA jest chorobą o podłożu genetycznym i z tego też względu możliwe jest je wczesne wykrycie. Ma to o tyle niebagatelne znaczenie, gdyż pozwala na jak najszybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Co więcej, dzięki badaniu WES trio możliwe będzie ustalenie, czyli mutację genową dziecko odziedziczyło po rodzicach.

Badanie WES trio a choroby metaboliczne

Za pomocą badania WES trio możliwe jest także diagnozowanie chorób metabolicznych, czyli takich, gdzie problem występuje podczas rozkładu i przetwarzania składników znajdujących się w pożywieniu. Najbardziej popularnym przykładem jest cukrzyca.

W przypadku badania WES trio analizuje się materiał genetyczny dziecka oraz rodziców, a następnie porównuje ze sobą w celu ustalenia, czy ewentualna choroba metaboliczna może mieć związek z odziedziczeniem jej przez dziecko od rodziców.

Badanie WES trio — czym różni się od badania WES Premium?

Podstawową różnicą między tymi badaniami jest zupełnie inne przeznaczenie. W przypadku badania WES trio skupiamy się na porównaniu materiału genetycznego dziecka i rodziców. W przypadku badania WES Premium chodzi bardziej o ogromną szczegółowość tego badania. Badanie WES Premium poza szczegółową analizą całego egzomu pacjenta bada także najróżniejsze, niepoznane dotąd części ludzkich genów, co ma niebagatelne znaczenie przy chorobach rzadkich.

Inną różnicą jest cena badań WES, która jest znacząco odmienna. Za badanie WES trio będziemy musieli zapłacić 10 997,00 zł, natomiast za badanie WES Premium będziemy zmuszeni uiścić opłatę w wysokości 6 297,00 zł.