Badanie WES Premium – jaki jest jego zakres?

Badanie WES Premium to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. W porównaniu z podstawowym testem WES, wersja Premium pozwala na analizę eksonów, ale i poznanych do tej pory intronów. Dzięki temu możliwości diagnostyczne analizy jeszcze bardziej się zwiększyły i pozwala ono na postawienie trafnej diagnozy.

Czy badanie WES Premium to również badanie na padaczkę?
Czy badanie WES Premium to również badanie na autyzm?
Czy badanie WES Premium to również badanie metaboliczne?
Czy badanie WES Premium to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

Czy badanie WES Premium to również badanie na padaczkę?

Genetyczne badania na padaczkę obejmują zwykle analizy panelowe – pozwalają na wykrycie określonych zaburzeń, ale ich zakres jest ograniczony. Z tego powodu postawienie trafnej diagnozy może być trudne i wówczas konieczne są dodatkowe badania. Wiążą się one ze stresem i dodatkowymi kosztami. Można uniknąć takiej sytuacji wybierając badanie WES w wersji Premium.

Czy badanie WES Premium to również badanie na autyzm?

Badania na autyzm mogą wykryć zaburzenia o podłożu genetycznym, jednak diagnostyka autyzmu może być trudna. Charakterystyczne objawy autyzmu mogą towarzyszyć innym chorobom, dlatego tak ważne jest wykonanie badania o szerokim zakresie. Genetyczne badania na autyzm w formie panelowej z powodzeniem zastąpi WES Premium, zapewniając skuteczny i szybki wynik bez dodatkowego stresu.

Czy badanie WES Premium to również badanie metaboliczne?

Badanie WES Premium obejmuje swoim zakresem również zaburzenia metaboliczne. Jest w stanie zastąpić panelowe badania metaboliczne u dzieci, których zakres może nie być wystarczający do postawienia trafnej diagnozy. Jest to w szczególności ważne w przypadku diagnostyki najmłodszych pacjentów.

Czy badanie WES Premium to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

Badanie WES Premium jest najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych dostępnym na rynku. Obejmuje zarówno badanie genetyczne, jak i kariotyp molekularny. Dzięki temu możliwe jest poprawne zdiagnozowanie choroby genetycznej, nawet jeśli nie towarzyszą jej charakterystyczne objawy. Zakres badania jest bardzo szeroki – wykrywane mutacje mogą pomóc w diagnostyce nawet kilku tysięcy chorób związanych z zaburzeniami w obrębie DNA.