Badanie genetyczne WES – przełom w diagnostyce chorób!

W ostatnich latach, genetyczne badanie WES stało się jednym z najbardziej innowacyjnych narzędzi w dziedzinie genetyki. Oferuje szersze możliwości diagnostyczne i skrócenie całego procesu.  Charakteryzuje się szerokimi możliwościami w kontekście rozpoznawania chorób genetycznych. Przez analizę wszystkich regionów kodujących białka w genomie, WES pozwala na identyfikację mutacji genetycznych, które mogą być przyczyną lub czynnikiem ryzyka wielu zaburzeń. Od chorób rzadkich po powszechnie znane.

Czy badanie genetyczne WES sprawdzi odmiany autyzmu?

Rozpoznajemy kilka odmian autyzmu. Przyczyna autyzmu może leżeć w genach. Dlatego badanie genetyczne WES wykonuje się również jako badanie na autyzm. Standardowa diagnoza opiera się na procesie – stawia ją szereg specjalistów (psychiatra, psycholog, neurolog). Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być różne. Przeważnie autyzm u dzieci ujawnia się do trzeciego roku życia. Właściwa diagnoza, umożliwia trafne leczenie autyzmu, co poprawi jakość życia dziecka.

Czy badanie genetyczne WES sprawdzi zespół Retta?

Zespół Retta jest zaburzeniem neurologicznym, które głównie dotyka dziewczynki. Często jest powiązany z mutacjami w genie MECP2. Chociaż wiele przypadków zespołu Retta może być zdiagnozowanych za pomocą bardziej ukierunkowanych testów genetycznych, badanie genetyczne WES ma znaczącą wartość dodaną w identyfikacji tego zaburzenia. Prowadzić może do poważnych problemów zdrowotnych, warto więc postawić diagnozę jak najwcześniej.

Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie genetyczne WES?

Dziecko ciągle choruje? Ma słabą odporność? Jest często przeziębione i ma infekcje? Problem może leżeć w genach. Takie objawy sugerować mogą pierwotne niedobory odporności. Test  WES w takich sytuacjach może stanowić klucz do zrozumienia przyczyn tych problemów.  Badanie to jest w stanie zidentyfikować rzadkie choroby genetyczne i zaburzenia metaboliczne, które mogą leżeć u podstawy nieustających problemów zdrowotnych.

Mukowiscydoza a badanie genetyczne WES

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wpływająca na wiele organów, tradycyjnie diagnozowana jest przez testy genetyczne skupione na mutacjach w genie CFTR. Badanie genetyczne WES rozszerza możliwości diagnostyczne poza standardowe mutacje, pozwalając na identyfikację rzadkich wariantów.