Badanie WES w Wielkiej Brytanii – jak wykonać?
Badanie WES jest to badanie genetyczne, które ma najszerszy zakres ze wszystkich dostępnych na rynku. Dzięki niemu możliwe jest zdiagnozowanie w
szybki oraz szczegółowy sposób przyczyn niepokojących objawów zdrowotnych występujących u Pacjentów. Badanie WES COMPLEX oferowane w naszym Laboratorium bez problemu można łatwo i szybko wykonać na terenie Wielkiej Brytanii. Dowiedz się więcej o badaniu WES oraz o tym jak go wykonać na Wyspach Brytyjskich.
- Czym jest badanie WES i w jakich sytuacjach zalecane jest jego wykonanie?
- Badanie WES COMPLEX – najnowocześniejsze badanie genetyczne
- Badanie WES w Laboratorium testDNA
- Organizacja badania WES COMPLEX w Wielkiej Brytanii
Czym jest badanie WES i w jakich sytuacjach zalecane jest jego wykonanie?
Spis treści
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) badanie genetyczne kierowane zarówno dla dzieci jak i dorosłych, które ma najszerszy zakres ze wszystkich dostępnych badań medycznych. Jego głównym zadaniem jest wykrycie przyczyny występowania niepokojących objawów u pacjenta. Na rynku nie ma dostępnych żadnych innych badań genetycznych, które podczas jednej analizy miałby szerszy zakres.
Osobami, do których kierowane jest badanie WES są pacjenci, u których występują objawy kliniczne o nieznanej etiologii. Wykonanie badania pozwala maksymalnie skrócić czas potrzebny na postawienie prawidłowej diagnozy oraz poznanie odpowiedzi na pytania czy jest dla niego dostępne leczenie oraz jacy specjaliści powinni być zaangażowani w proces leczenia.
Badanie WES powinno być szczególnie wzięte pod uwagę jeżeli u Pacjenta występują objawy z poniższych grup:
- objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
- padaczka i drgawki, 'zawieszenia’,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
- nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
- częste infekcje i zaburzenia odporności,
- oraz wszelkie inne problemy zdrowotne o niepoznanej przyczynie.
Badanie WES COMPLEX – najnowocześniejsze badanie genetyczne
Badanie WES COMPLEX jest innowacyjny w porównaniu do innych badań WES dostępnych na rynku. Wynika to z faktu, że jest pierwszym i jedynym dostępnym w Polsce badaniem o charakterze multiomicznym. Co to oznacza? W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym możliwym zakresie oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Takie badanie pozwala sprawdzić, czy wykryta choroba „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania. Widoczne jest to na podstawie poziomu metabolitów w krwi pacjenta.
Badania WES COMPLEX w porównaniu do standardowej ścieżki diagnostycznej oferuje możliwość przeprowadzenia szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki. Taka diagnostyka daje szansę na szybsze wdrożenie leczenia, które może znacząco wpłynąć na komfort życia pacjenta.
Podejście multiomiczne w porównaniu z klasycznym badaniem WES zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25%!
Badanie WES w Laboratorium testDNA
Badanie WES oferowane przeza Laboratorium testDNA to badanie, które ma najszerszy możliwy zakres. Jednocześnie można go zorganizować w porównaniu do innych badań tego typu na rynku w sposób najszybszy i najłatwiejszy.
Na co warto zwrócić uwagę podczas wyboru badania WES?
W ramach badania WES COMPLEX pacjent ma zagwarantowane dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed oraz po badaniu. Są to konsultacje telefoniczne, których termin ustalany jest indywidualnie, aby był dogodny dla pacjenta. Czas oczekiwania na termin konsultacji jest bardzo krótki.
Konsultacja przed badaniem jest niezbędna i odbywa się po to, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy występujące u Pacjenta. Odpowiedni opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest dopasowywana w sposób indywidualny i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobierane są odpowiednie obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.
Konsultacja z lekarzem genetykiem po badaniu pozwala poprawnie zinterpretować otrzymany wynik, a także pacjent dostaje po takiej konsultacji zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Z tego powodu DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.
Zakres analizowanych zmian w genach może się różnić w zależności od użytej technologii. Można to porównać do badań krwi, które mogą mieć różne zakresy. W genach również można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badania WES sprawdzają eksony – te części genów, które są najlepiej poznane i o których w największym stopniu wiemy, że wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Dostępna jest jednak już także technologia która umożliwia sprawdzenie intronów – równie ważnych części genów, które są jednak znacznie trudniejsze do przeanalizowania. Najlepsze badanie WES – WES COMPLEX – jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo.
Inne parametry genów, które można zbadać w teście WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które ma ogromne znaczenie w przypadku chorób powiązanych z układem nerwowym (np. padaczką). Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie. Wszystkie te rzeczy sprawdzane są w badaniu WES COMPLEX.
WES COMPLEX poza analizą mutacji w genach, sprawdza także poziom enzymów i biomarkerów które odpowiadają za niektóre choroby metaboliczne i neurodegeneracyjne. Dzięki przebadaniu poziomu wybranych substancji możliwe jest potwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie pacjenta oraz jaki jest jej stopień.
Kolejnym bardzo ważnym aspektem wpływającym na jakość badań WES są bazy danych z których korzysta Laboratorium które je realizuje. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Podczas wykonywania badania WES COMPLEX wykorzystywane są zarówno płatne bazy danych, jak i bazy własne Laboratorium stworzone w oparciu o wieloletnie doświadczenie w wykonywaniu badań genetycznych.
Bardzo ważnym elementem podczas wyboru badania WES powinny być certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego jest to aż tak ważne? Ponieważ dzięki temu Pacjent zyskuje gwarancję, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Laboratorium w którym wykonywany jest WES COMPLEX cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP). Dzięki temu wynik będzie uznawany przez lekarzy pracujących na całym świecie.
Badanie WES COMPLEX jest możliwe do zrealizowania w maksymalnie krótkim czasie. Na konsultację z lekarzem genetykiem Pacjent czeka maksymalnie około tygodnia. Następnie czas od dotarcia próbki do Polski, do wydania wyniku to około 6 tygodni. Po wydaniu raportu w maksymalnie krótkim czasie (około tygodnia) następuje konsultacja z lekarzem genetykiem, który omawia z pacjentami uzyskany wynik.
Jedno badanie – WES COMPLEX- pozwala zastąpić kilka badań: badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – jest to jedyne badanie o tak szerokim zakresie dostępne w Polsce, które jednocześnie daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy. Koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno. Całkowity koszt badania (w którym zawarte są dwie konsultacje genetyczne) to 5297zł.
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę pacjenta, ten proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań.
Sucha kropla krwi jest także próbką bardzo trwałą, przez co nie ma problemu, aby przetransportować ją z Wielkiej Brytanii do Laboratorium.
Pobrania można dokonać nawet u noworodka. Dodatkowo warto zaznaczyć, że zostaje maksymalnie zminimalizowana liczna pobrań, co znacząco zwiększa komfort Pacjenta.
Organizacja badania WES COMPLEX w Wielkiej Brytanii
Na Wyspach Brytyjskich mieszka prawie 700 tysięcy osób, które posiadają polskie obywatelstwo. Z tego powodu zadbaliśmy, aby badanie WES COMPLEX
można było w wygodny sposób zrealizować w dowolnym miejscu w Wielkiej Brytanii. Pozwala to pacjentowi na nie czekanie na odwiedziny w Polsce. Dzięki temu, możliwe jest, aby postawić prawidłową diagnozę przyczyn występujących u Pacjenta objawów w maksymalnie szybkim czasie. Ma to ogromne znaczenie w przypadku wielu chorób genetycznych.
Proces zamówienia badania WES do Anglii, Walii, Szkocji i Irlandii Północnej wygląda w następujący sposób:
- Kontakt z laboratorium
Zapraszamy na zapisanie się na bezpłatną konsultację ze specjalistą:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
- Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
- Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres na Wyspach Brytyjskich (koszt wysyłki zawarty jest w cenie badania)
- Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę Pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę. Do zestawu załączona jest szczegółowa instrukcja jak pobrać materiał.
- Podpisanie dokumentów do badania
- Odesłanie próbki oraz dokumentów (koszy odesłania do Laboratorium pokrywa pacjent). Sucha kropka krwi jest próbką bardzo trwałą, co pozwala na jej bezpieczny transport.
- Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
- Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim)co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem
- Wydanie zaleceń po konsultacji
Zadzwoń teraz