Badania metaboliczne u dzieci – możliwość rozpoznania choroby

Rodzice chcą zadbać o prawidłowy rozwój swojego dziecka, jak również o jego zdrowie. Choroby metaboliczne mogę nie być rozpoznane od razu. Wynikają one z nieprawidłowego funkcjonowania organizmu. Wrodzone choroby metaboliczne są spowodowane mutacjami w genach. Jakie badania na metaboliczne wykonać? W tym artykule przeczytasz więcej o badaniu WES COMPLEX. Dowiesz się również dlaczego tak istotne jest prawidłowe i wczesne rozpoznanie choroby.

Czy badania metaboliczne pomogą w odpowiednim leczeniu chorób metabolicznych?
Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych
Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same?
Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?

Czy badania metaboliczne pomogą w odpowiednim leczeniu chorób metabolicznych?

Badania metaboliczne u dzieci są niezwykle cennym narzędziem. Diagnoza pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego leczenia chorób metabolicznych u dzieci. Leczenie polega często na wprowadzeniu indywidualnej i restrykcyjnej diety. Przykładem choroby metabolicznej jest np. fruktozemia, fenyloketonuria. Badanie WES COMPLEX jest skuteczne w diagnostyce chorób genetycznych. Pozwala określić, jak bardzo zaawansowana jest choroba metaboliczne. Wynik badania WES pozwoli lekarzom opracować plan leczenia Twojego dziecka.

Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne są podstępne. Objawy mogą ni być widoczne na pierwszy „rzut oka”. Chorobę może uaktywnić między innymi nowy produkt w diecie. Diagnostyka chorób metabolicznych jest niezwykle istotna. Brak leczenia może skutkować pogorszeniem się stanu zdrowia. Badanie genetyczne dla dzieci – WES COMPLEX wykrywa wszystkie niepokojące mutacje, które mogą wiązać się z ryzykiem rozwoju choroby metabolicznej.

Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same?

Genetyczne badanie metaboliczne, takie jak WES COMPLEX można wykonać zarówno u dzieci i osoby dorosłej. Test WES jest najszerszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku. U dzieci choroba nie daje łatwych do rozpoznania objawów. Na początku mogą pojawić się niespecyficzne objawy – zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia rozwoju, zmęczenie, napady drgawek. Wykonanie odpowiedniego badanie pozwoli nam sprawdzić co dolega naszemu dziecku.

Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX to tak zwane badanie multiomiczne. Podczas jednej analizy wykonuje się badanie WES oraz kariotyp molekularny. Wykonanie tego badania zwiększa szansę na podstawienie trafnej diagnozy o 25%, w porównaniu z podstawowym badaniem WES. To badanie daje możliwość sprawdzenia, czy choroba metaboliczna jest aktywna. Zasługuje więc na uwagę. Warto zastanowić się nad wykonaniem tego badania. Laboratorium testDNA oferuje dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie testu. Próbką jest sucha kropla krwi, a wynik otrzymamy do około 7 tygodni. Jest on ważny przez całe życie.