Padaczkowe napady gromadne – czym są? Jak się objawiają?

Napady padaczkowe mogą wyglądać inaczej u każdego chorego. Nie różnią się one tylko pojawiającymi się objawami, ale także częstością występowania. Zdarza się, że epileptyk doświadcza wielu napadów w ciągu kilku godzin, a pomiędzy nimi jest całkowicie świadomy. Są to tzw. napady gromadne. Jak powinniśmy na nie reagować? Podpowiadamy poniżej!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Czym są napady gromadne?

Napady gromadne to stan, w którym chory w ciągu kilku godzin doświadcza kilku napadów padaczkowych. Pomiędzy nimi odzyskuje się świadomość i funkcjonuje całkowicie normalnie. W trakcie napadów gromadnych wystąpić mogą różne objawy. Jest to głównie zależne od rodzaju padaczki, na którą cierpi chory.

Napadów gromadnych nie stwierdza się, jeśli chory nie odzyskuje świadomości pomiędzy napadami padaczkowymi. W takiej sytuacji jest to stan padaczkowy, który może zagrażać jego zdrowiu i życiu.

Jak się objawiają napady gromadne?

Podczas napadów gromadnych pojawić mogą się różne objawy padaczkowe. Wszystko zależy od tego, na jaki rodzaj epilepsji cierpi chory oraz jakie napady zwykle się u niego pojawiają. W zależności od typu choroby może doświadczyć:

• Napadów toniczno-klonicznych – w ich trakcie pojawiają się drgawki, utrata przytomności i mimowolne oddanie moczu. Pojawić może się również przygryzienie języka oraz piana z ust.
• Napadów atonicznych powodujących nagłą utratę napięcia mięśniowego. W momencie ataku chorzy nagle wiotczeją, upuszczają przedmioty, które mieli w rękach i upadają na podłogę. Napady te często prowadzą do urazów głowy.
• Napadów nieświadomości, podczas których chorzy tracą świadomość na kilkanaście sekund. Pojawić może się także ruch żucia ustami.
• Napadów mioklonicznych – wywołują one nagłe zrywy mięśniowe. Chory może więc nagle zacisnąć dłoń czy zgiąć nogę w kolanie. Zrywy pojawiają się zawsze po obu stronach ciała chorego.
• Napadów tonicznych wywołujących jednoczesny skurcz wielu mięśni
• Napadów ogniskowych prostych – objawiają się one m.in. drżeniem dłoni, uczuciem drętwienia czy ucisku w klatce piersiowej
• Napadów ogniskowych złożonych – w ich trakcie pojawiają się różnorodne objawy padaczkowe, którym zawsze towarzyszą zaburzenia świadomości.

Jak pomóc choremu, gdy wystąpią napady gromadne?

Przy jednorazowym ataku padaczki nie ma potrzeby wzywać pogotowia. Jednak przy napadach gromadnych jest to już uzasadnione. Lekarz powinien dotrzeć do epileptyka jak najszybciej. W oczekiwaniu na niego powinniśmy zastosować się do kilku zasad pierwszej pomocy:

• Usuń wszystkie przedmioty niebezpieczne dla chorego np. okulary
• Ułóż chorego w bezpiecznym miejscu
• Nie wkładaj niczego choremu do ust
• Pozostań z chorym do czasu zakończenia napadu
• Nie krępuj ruchów ciała chorego i nie próbuj powstrzymywać drgawek
• Rozluźnij ubranie chorego przy szyi np. odpinając guzik czy rozwiązując krawat
• Wyjmij z ust chorego gumę do żucia oraz sztuczną szczękę, jeśli jego szczęki nie są zaciśnięte (nie wolno otwierać ich na siłę)
• Po napadzie pozwól choremu odpocząć

Zasad tych należy przestrzegać w przypadku każdego napadu padaczkowego.

Napady gromadne a diagnostyka padaczki

Napady gromadne w przeciwieństwie do jednorazowego napadu są podstawą do rozpoczęcia diagnostyki padaczki. Po ich wystąpieniu warto więc udać się do neurologa, który zajmie się rozpoznaniem choroby.

Proces diagnostyczny po wystąpieniu napadów gromadnych rozpoczyna się od wywiadu z pacjentem. Następnie jest on kierowany na podstawowe badania – EEG, rezonans magnetyczny oraz badania krwi. Chory powinien zostać skierowany także na konsultację z lekarzem genetykiem. Doradzi on mu, jakie badanie genetyczne powinien wykonać oraz zinterpretuje wynik analizy. Konsultacja z genetykiem i wykonanie badań genetycznych dla dzieci, dorosłych może znacznie przyspieszyć proces postawienia diagnozy i rozpoczęcia leczenia. Jest to najlepsze narzędzie do jednoznacznego potwierdzenia choroby, ponieważ aż w 80% przypadków padaczkę wywołują czynniki genetyczne.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Najczęściej zadawane pytania