Badania genetyczne dla dzieci – szansa na prawidłowy rozwój

Choroby genetyczne wynikają z wielu nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego człowieka. Mogą wywołać mutacje genów lub aberracje strukturalne chromosomów. Schorzenia występują także na wskutek zaistnienie czynników środowiskowych. Choroba genetyczna u dzieci może ujawnić się poprzez odziedziczenie wadliwego genu od rodziców. Jednak zdarza się, iż rodzice nie mają wiedzy na temat swoich uwarunkowań genetycznych. Na szczęście współczesna medycyna przychodzi z pomocą, jaką są badania genetyczne dla dzieci. Dlaczego warto je wykonać oraz jakie korzyści za tym idą? Odpowiedzi poniżej!

W jakim celu wykonuje się badania genetyczne dla dzieci?
Czy badania genetyczne dla dzieci są w stanie wykryć każde schorzenie?
Kiedy zdecydować się na badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci – czy warto wykonać u noworodka przed pierwszym szczepieniem?

W jakim celu wykonuje się badania genetyczne dla dzieci?

Nowoczesne badania genetyczne dziecka wykrywają wiele nieprawidłowości już w początkowych etapach życia. Co więcej, przyszli rodzice są w stanie zbadać maleństwo jeszcze przed narodzeniem! Taka możliwość sprawia, iż we współpracy z lekarzem można opracować plan leczenia oraz przygotować się do opieki nad dzieckiem po urodzeniu. Badania genetyczne dla dzieci warto zastosować profilaktycznie, gdyż nie każdy objaw jest zauważalny w pierwszych dniach życia. Spora cześć schorzeń genetycznych rozwija się nawet latami, przez to czujność rodziców zostaje uśpiona. Badania genetyczne dla dzieci dają wiedzę, która jasno określa, z jaką chorobą przyszło się zmagać oraz co dokładnie zrobić, aby zahamować występowanie dodatkowych dolegliwości, dając tym samym szansę na prawidłowy rozwój.

Czy badania genetyczne dla dzieci są w stanie wykryć każde schorzenie?

Podstawowy pakiet badań przesiewowych, oferowany przez NFZ jest niestety ograniczony i bazuje na diagnostyce genetycznej składającej się z: badania mikromacierzy, badania kariotypu oraz badań pojedynczych genów. Oczywiście, część schorzeń może zostać wykryta już na podstawie refundowanej analizy. Jednakże, aby mieć pewność co do zdrowia swoich pociech, należy postawić na badania genetyczne dla dzieci, które opierają się o technologię Sekcjonowania Nowej Generacji (NGS). Specjaliści w laboratoriach genetycznych, mają możliwość przebadania ogromnej ilości sekwencji genów w krótkim czasie. W zależności od rodzaju wykonanych testów, istnieje szansa przeprowadzenia badania na padaczkę lub stwierdzenie zespołu Westa, badania na autyzm, czy też wykrycie wrodzonych chorób metabolicznych, kardiologicznych oraz pierwotnych niedoborów odporności.

Kiedy zdecydować się na badania genetyczne dla dzieci?

W pierwszej kolejności, badania genetyczne dla dzieci powinny zostać przeprowadzone w razie wykrycia wad genetycznych u rodziców dziecka. Można je wykonać przed narodzeniem i w momencie otrzymania pozytywnych wyników, podjąć leczenie jeszcze w łonie matki. W przypadku narodzonych pociech, które nie wykazują jednoznacznych symptomów, nie zaszkodzą profilaktyczne badania genetyczne dziecka, które dostarczą wiedzę o ukrytej wadzie. Każdy rodzic powinien obserwować swoje dzieci i absolutnie nie bagatelizować żadnych dolegliwości. Niestety zdarza się, iż pewne objawy określa się mianem tych, które „miną z wiekiem”. Może być to bardzo niebezpieczne stwierdzenie. Co powinno szczególnie zaniepokoić i pomóc w decyzji o badaniach dziecka? Przede wszystkim konkretne, nawet wieloznaczne symptomy, do których należy zaliczyć: senność, płaczliwość, problemy z jedzeniem, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, bądź też zaburzenia rozwoju umysłowego i ruchowego. W sytuacji, gdy dziecko choruje zbyt często i z łatwością łapie infekcje, powinna także zapalić się ostrzegawcza lampka. Być może przyczyną jest pierwotny niedobór odporności, który może zostać wykluczony za pomocą badań genetycznych dla dzieci.

Badania genetyczne dla dzieci – czy warto wykonać u noworodka przed pierwszym szczepieniem?

Każda wątpliwość rodziców co do stanu zdrowia swoich pociech powinna być konsultowana z lekarzem. Szczególnie, jeśli należy określić, czy stan zdrowia noworodka umożliwia przystąpienie do pierwszego szczepienia. Badania genetyczne dziecka mogą rozwiać ewentualne niejasności. Nawet jeśli okaże się, że dziecko posiada mutacje patogeniczną wiążącą się z ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych – nie można popadać w panikę. Taka informacja jest kluczowa i pozwoli pediatrze na dalszą kwalifikację do szczepienia oraz ustalenie indywidualnego kalendarza szczepień. Pozytywna diagnoza, poprzedzona badaniami genetycznymi dla dzieci, pozwala zapobiec bardzo groźnym powikłaniom poszczepiennym.