Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci

Zaburzenia rozwojowe wśród dzieci mogą mieć różny charakter. Rodzice chcą wiedzieć jak najwięcej na temat zdrowia swojego dziecka. Z pomocą przychodzą kompleksowe badania genetyczne dzieci, które oferujemy. Wiele dzieci jest źle zdiagnozowanych dopóty, dopóki nie pojawią się widoczne nawet ciężkie czy też nieodwracalne już powikłania. Poznając budowę DNA dziecka można takiej sytuacji uniknąć. Nowoczesne testy DNA oraz zastosowanie technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji pomagają dokonać szczegółowej analizy każdego z 23 000 genów, które są na chwilę obecną znane. Czym objawiają się całościowe zaburzenia rozwoju i jakie badania są szczególnie zalecane? Warto zapoznać się z najważniejszymi informacjami na ten temat.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Całościowe zaburzenia rozwoju – czym są?

Całościowe zaburzenia rozwoju stanowią grupę wrodzonych już zaburzeń, które dotykają zarówno strefy motoryki, języka, percepcji, jak i komunikacji.  Natychmiastowa interwencja rodziców po dostrzeżeniu niepokojących objawów u dziecka, odpowiednio dobrana terapia wraz z leczeniem sprawią, iż wszelki trudności w funkcjonowaniu danego dziecka mogą zostać zredukowane. 

Zaburzeniami rozwojowymi są np. zaburzenia autystyczne, w skład których można zakwalifikować zespół Aspergera, autyzm atypowy bądź autyzm wczesnodziecięcy. Choroby, które wykraczają poza autystyczny spektrum, ale należą do CZR to:

• zespół Hellera,
• zespół Retta,
• inne rozległe zaburzenia rozwoju.

Zaburzenia rozwojowe u dzieci przejawiają się w trudnościach w komunikacji. Kontakt z rówieśnikami zwykle bywa utrudniony. Dodatkowo tego typu choroby mogą również charakteryzować się słabością fizyczną albo nietypowym zachowanie u dzieci.

Na całościowe zaburzenia rozwojowe u dzieci wpływa przede wszystkim:

• problem komunikacyjny,
• problem z rozumieniem słów,
• problem z mową,
• powtarzanie pewnych czynności,
• niechęć do formy fizycznego kontaktu,
• nietypowy sposób użytkowania zabawek albo innych przedmiotów.

Zaburzenia rozwojowe u dzieci mogą wystąpić nawet w późniejszym etapie, niekonieczne wtedy, kiedy jest ono jeszcze niemowlakiem. Zwykle rodzice dostrzegają pewne zmiany w zachowaniu dziecka, kiedy przebywa ono wśród innych rówieśników. Problem następuje w momencie, w którym dziecko rozwija się znacznie wolniej oraz nie umie ono wykonać pewnych czynności jak inne dzieci, zbliżone wiekowo do niego. Problem może pojawić się nawet w formie trudności z chodzeniem albo odczuwaniem emocji. Istotne jest, iż każde dziecko rozwija się własnym tempem, jednakże warto zaczerpnąć dodatkowo porady specjalisty.

Zaburzenia rozwojowe – diagnoza

Zaburzenia rozwojowe wymagają przede wszystkim szybkiej diagnozy, dzięki której będzie można pokonać w pewnym stopniu występujący problem. Ważne jest, aby nie zwlekać z wizytą u psychologa dziecięcego. To wielka szansa, żeby lepiej poznać problemy dziecka, a następnie dowiedzieć się od specjalisty, jak należy postępować, aby pociecha lepiej się rozwijała.

Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci często diagnozuje się zanim ukończy ono 3. latka. Tę diagnozę bardzo często stawia psycholog bądź psychiatra po wcześniejszym przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu z rodzicami oraz dokładnej obserwacji zachowania danego dziecka. Wiele CZR mogą torować drogę do rozwoju innych zaburzeń psychicznych jak np. ADHD, schizofrenia, zaburzenia napięcia mięśniowego itp. Zatem wcześniejsza interwencja może mieć wielki wpływ na efekt podjętego leczenia.

Całościowe zaburzenia rozwoju – leczenie

Leczenie całościowego zaburzenia rozwoju jest dostosowane w indywidualny sposób do każdego dziecka. Wszystko zależy od jego wieku, stanu zdrowia oraz historii medycznej. Kolejnym czynnikiem jest głębokość i rodzaj zaburzenia. Specjalista musi wziąć też pod uwagę tolerancję oraz podatność dziecka względem pewnych procedur, działań i terapii.

Terapia zaburzenia rozwojowego u dzieci może obejmować terapię logopedyczną, psychoterapię indywidualną dziecka, grupową terapię, jak również psychoedukację dla rodziców.

Zaburzenia rozwojowe – oferowanie przez nas badania diagnostyczne

Oferujemy bardzo szczegółowe badania genetyczne zarówno dla noworodków, jak i dzieci. Są one dopasowane adekwatnie do sytuacji oraz potrzeb i przede wszystkim zauważalnych objawów u dziecka.

Wykonujemy badania genetyczne wykorzystując technologię NGS. Dzięki niej można dokładnie „odczytać” cały układ nukleotydów w danym genie, który jest właśnie badany. To badanie sprawia, iż można poznać dokładną budowę tego genu, a następnie odnaleźć nawet rzadką mutację, która może przyczyniać się do rozwoju wrodzonej choroby. Technologia NGS szybko analizuje aż dziesiątki tysięcy genów tylko z jednej próbki. Takie rozwiązanie wpływa na znacznie szybko postawioną diagnozę oraz wdrożenie właściwego leczenia. Oferujemy aż dwa rodzaje badania WES. To gwarancja analizy na możliwie najwyższym poziomie.

Najszerszym jest badanie WES. Do wykonania jego analizy dobiera się w indywidualny sposób geny, które wiążą się z dostrzeżonymi objawami pacjenta. Każdy z nich analizuje się dokładnie aż kilkadziesiąt razy, dzięki czemu można poznać nawet najbardziej rzadko występujące zmiany w ludzkich genach, wpływające na ryzyko związane z rozwojem wrodzonych zaburzeń.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

• Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
• Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
• W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

• Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

• Badanie WES COMPLEX
• Badanie WES PREMIUM
• Badanie WES PREMIUM TRIO
• Badanie WES STANDARD
• Badanie WES STANDARD TRIO
• Badanie WES PREKONCEPCJA
• Badanie WES PROFILAKTYKA
• Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
• Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
• Badania genetyczne płodu po poronieniu
• Badanie na trombofilię wrodzoną
• Badanie na hemochromatozę
• Badanie mutacji czynnika V Leiden
• Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
• Badanie genu CFTR
• Badanie na alergię ALEX
• Badanie kariotypu
• Badanie KIR
• Badanie HLA-C
• Badanie PAI-1
• Badanie mutacji genu protrombiny
• Badanie na celiakię
• Badanie na nietolerancję laktozy
• Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
• Badanie immunofenotypu
• Badanie Nifty
• Badania na ojcostwo
• Badania na pokrewieństwo

Jakie są próbki do badań genetycznych?

Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.