Padaczka u rocznego dziecka – objawy, przyczyny, diagnostyka
Padaczka rozwinąć może się nawet u najmłodszych. Chorobę tę rozpoznać można nawet u rocznego dziecka. Nie zawsze jednak objawia się ona poprzez drgawki i wyprężenie ciała. Padaczka u rocznego dziecka może objawiać się także w inny sposób. Jak więc ją rozpoznać? Jakie są objawy padaczki u rocznego dziecka? Sprawdź poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Przyczyny padaczki u rocznego dziecka
Padaczka u rocznego dziecka spowodowana jest zmianami w aktywności elektrycznej mózgu. W konsekwencji wysyła on do działa specyficzne sygnały, co powoduje napady padaczkowe. Taki stan spowodowany może być przez:
- Czynniki genetyczne, czyli mutacje w genach
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego, takie jak zapalenie mózgu
- Wady anatomiczne w budowie mózgu
- Powikłania okołoporodowe
Padaczka u rocznego dziecka – objawy
Padaczka u rocznego dziecka może objawiać się w różny sposób. Nie zawsze jest to napad toniczno-kloniczny, w którego trakcie pojawiają się drgawki, wyprężenie ciała czy utrata przytomności. Mogą również pojawić się inne rodzaje ataków padaczki, takie jak:
- Napady toniczne – ich głównym objawem jest skurcz wielu grup mięśni
- Napady atoniczne – objawiają się one poprzez nagłą utratę napięcia mięśniowego
- Napady nieświadomości – polegają one na utracie świadomości przez kilkanaście sekund
- Napady miokloniczne – ich główny objaw to zrywy mięśniowe (mioklonie)
Rodzaje padaczki u rocznego dziecka
Padaczka jest chorobą, która może występować w różnych typach. U rocznego dziecka najczęściej występujące typy tej choroby to:
- Nocna padaczka czołowa – choroba ta wywołuje ataki, w trakcie których pojawia się zaciskanie dłoni, zginanie kolan oraz płacz. Symptomy te
występują, gdy dziecko śpi. Jest to rodzaj padaczki o podłożu genetycznym. - Zespół Dravet – w przypadku tego rodzaju padaczki podczas napadów pojawiają się drgawki i utrata przytomności. Choroba ta również jest wywołana przez mutacje w genach.
U dzieci pojawić może się również padaczka Rolanda, zespół Westa czy dziecięce napady nieświadomości. Jednak te choroby dość rzadko pojawiają się u rocznych dzieci. Zwykle rozwijają się dopiero u starszaków.
Diagnostyka padaczki u rocznego dziecka
Diagnostyka padaczki u rocznego dziecka wygląda tak samo, jak w przypadku starszaków i osób dorosłych. Z podejrzeniem choroby warto zgłosić się do neurologa, który zada rodzicom dziecka kilka pytań. Zapyta m.in. o przebieg napadu, przyjmowane leki czy choroby występujące w rodzinie. Następnie skieruje dziecko na badania.
Podstawowym badaniem w diagnostyce padaczki jest EEG (elektroencefalografia). Sprawdza ono aktywność elektryczną w mózgu pacjenta. Wykonanie tego badania u malutkich dzieci może być nieco problematyczne, ponieważ w jego trakcie nie wolno się ruszać. Z tego względu musi ono zostać przeprowadzone w trakcie snu maluszka. Warto więc zaplanować je na czas drzemki naszego dziecka. Należy także nieco skrócić sen nocny w nocy poprzedzającej badanie. Rodzice przed EEG powinni umyć dziecku głowę łagodnym szamponem i nie stosować żadnych innych preparatów do włosków. Bardzo ważne jest stosowanie się do zaleceń lekarza, ponieważ wiele czynników może zakłócić obraz badania.
Neurolog skieruje Was także na rezonans magnetyczny oraz badanie EEG. Coraz częściej zalecane jest także badanie genetyczne, ale nie jest to jeszcze standard. Jeśli lekarz Wam go nie zaleci, to warto wykonać je na własną rękę. Przyczyna większości padaczek leży w genach. Wykonanie analizy DNA może więc znacznie skrócić proces diagnostyczny. Najlepiej wybrać do tego badanie sprawdzające wszystkie geny za jednym razem, takie jak test WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Leczenie padaczki u rocznego dziecka
Padaczkę najczęściej leczy się poprzez farmakoterapię. Jest ona stosowana również u rocznych dzieci. To, jaki preparat zostanie zalecony choremu, zależy od wielu indywidualnych czynników. Leczenie tego typu nie wyleczy padaczki całkowicie, ale znacznie zmniejszy częstotliwość występowania napadów. U części pacjentów może ona nawet zredukować ich ilość do zera.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Zadzwoń teraz