Padaczka skroniowa – jakie są jej przyczyny i objawy? Jakie znaczenie ma diagnoza genetyczna?

Padaczka skroniowa jest jedną z postaci padaczki ogniskowej, mając często podłoże genetyczne. Najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie, a najbardziej charakterystycznymi objawami są napady padaczkowe, m.in. zaburzenia świadomości, omamy, niestabilność nastroju. Czym dokładnie jest epilepsja skroniowa i jaką rolę w jej rozpoznaniu odgrywają badania genetyczne? Odpowiadamy poniżej.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Padaczka skroniowa – czym jest i jakie są jej rodzaje?

Padaczka skroniowa jest przewlekłą chorobą neurologiczną. Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, które są wynikiem gwałtownego pobudzenia określonych części mózgu.  Epilepsja skroniowa może występować w formie lewostronnej lub prawostronnej – jest jednym z typów padaczki ogniskowej, czyli ograniczonej do jednej z półkul. Szacuje się, że występuje u około 60 % pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem.

Część mózgu, która jest odpowiedzialna za atak padaczki skroniowej to płat skroniowy, który znajduje się w dolno-bocznej części lewej i prawej półkuli.

Wyodrębniamy dwa rodzaje padaczki skroniowej: MTLE i LTLE. Pierwszy z nich (MTLE) ma swój początek w przyśrodkowej części płata skroniowego, dotyczy nawet 80% napadów epilepsji. Często występuje wtedy padaczka lekooporna, a wielokrotnie powtarzające się napady prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń tkanki mózgowej. Drugi rodzaj (LTLE) ma swoje źródło w przedniej części powierzchni bocznej płatu skroniowego. Częściej niż epilepsja MTLE  ma uogólnione napady, które skutkują drgawkami toniczno-klonicznymi całego ciała.

Padaczka skroniowa – przyczyny

Padaczka skroniowa przyczyny może mieć bardzo różne.  Często rozpoznaje się jej wrodzony charakter, dlatego za jedną z nich uznaje się czynniki genetyczne. Jednak  ich wpływ na obecność zaburzenia jest nadal zbyt mało doceniany, mimo dostępności nowoczesnych badań genetycznych na padaczkę, pozwalających na szybką i pewną diagnozę.

Pozostałe przyczyny epilepsji skroniowej to urazy głowy w obrębie płata skroniowego, przebyty udar, nadużywanie alkoholu i zażywanie narkotyków.

Padaczka skroniowa – objawy

Objawy padaczki skroniowej mogą być bardzo indywidualne. Często zaczynają się od tzw. aury padaczkowej, tzn. objawów wstępnych, które trwają parę minut i przebiegają bez zaburzeń świadomości.

Epilepsja lewostronna często najpierw objawia się zaburzeniami ruchowymi, takimi jak drobne ruchy dłoni, stóp, twarzy. Z kolei epilepsja prawostronna bardziej związana jest z objawami wegetatywnymi, czyli bólem w nadbrzuszu, uciskiem klatki piersiowej, gardła.

Objawy padaczki skroniowej to również:

• zaburzenia wzrokowe, słuchowe, węchowe, smakowe
• zaburzenia mowy
• objawy psychiczne – uczucie nierealności, depersonalizacja, alienacja (problem z rozpoznaniem bliskich, jak i otoczenia)
• objawy trzewne – uczucie dławienia się, nudności, zblednięcie, rozszerzone źrenice, szybkie bicie serca
• zaburzenia ruchowe – niecelowe ruchy kończyn, cmokanie, pocieranie palcami
• zaburzenia świadomości – drgawki, wpatrywanie w jeden punkt
• utrata świadomości i mimowolne skurcze
• zaburzenia afektu – nieuzasadniona agresja, gniew, depresja, strach, uczucie rozkoszy, podniecenia

 Ataki epilepsji skroniowej często zakończone są intensywnym bólem głowy oraz „splątaniem”.

Natomiast padaczka skroniowa u dzieci objawia się częstymi napadami nieświadomości, takimi jak: znieruchomienie ciała, wpatrywanie się w jeden punkt, brak reakcji na sygnały z otoczenia.

Padaczka skroniowa u dzieci

Padaczka skroniowa u dzieci często przybiera postać padaczki Rolanda (padaczka rolandyczna), która powstaje na skutek nieprawidłowości w funkcjonowaniu okolicy skroniowo – czołowej mózgu.

Ten rodzaj padaczki najczęściej pojawia się pomiędzy 4 a 13 rokiem życia. Mimo że jest związany z dojrzewaniem mózgu, duże znaczenie przypisuje się podłożu genetycznemu (bardzo często jest to padaczka genetyczna), gdyż ten typ epilepsji  jest dziedziczony autosomalnie-dominująco.

Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, które zazwyczaj mają miejsce podczas snu. Są to napady drgawek toniczno-klonicznych całego ciała.

Napady, które pojawiają się w dzień, są napadami ogniskowymi,  mogą objąć tylko połowę twarzy dziecka. W większości przypadków pozostaje ono przytomne, jednak może wykazywać problemy z mową, jak również zaburzenia świadomości. Oprócz tego pojawia się ślinotok, niekontrolowane ruchy, drętwienie połowy ciała. Mogą towarzyszyć również objawy psychiczne, takie jak: problemy z rozumieniem mowy i z koncentracją,  trudności w zachowaniu równowagi,  zaburzenia pamięci.

Zwiastunem tych napadów padaczkowych również bywa aura somatosensoryczna, która objawia się drętwieniem lub mrowieniem okolicy ust, dolegliwościami żołądkowymi i poczuciem dławienia. Po napadzie padaczki skroniowej u dzieci mogą wystąpić wymioty i przemijający stan otępienia.

Aby móc skutecznie leczyć padaczkę u dzieci, podstawą jest poprawne zdiagnozowanie jej typu oraz przyczyn. Badania genetyczne dają możliwość, by poznać rzeczywiste źródła tego zaburzenia. Jest to szczególnie ważne u dzieci, gdyż najczęściej dotyka je epilepsja o podłożu genetycznym.

Epilepsja skroniowa a badania genetyczne

Szacuje się, że udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek wynosi nawet 40-60%. Zdiagnozowanie rodzaju padaczki (np. padaczki skroniowej) i konkretnych genów (postawienie diagnozy genetycznej) to szansa na właściwy dobór leków. Ma to istotny wpływ nie tylko ze względu na hamowanie ataków oraz efektywność leczenia, ale także ze względu na ich bezpieczeństwo.

Dostępne są badania genetyczne, oparte na metodzie NGS – sekwencjonowaniu najnowszej generacji, które szybko i skutecznie potrafią dać odpowiedź, czy za pojawiające się objawy są odpowiedzialne geny.

Testy genetyczne, takie jak WES i WES PREMIUM, pozwalają na zanalizowanie nawet bardzo rzadkich zmian w genach, w efekcie, których występują napady padaczki skroniowej. Przeprowadzając badanie całego ezgomu (23 000 genów), możliwa jest kontrola wszystkich, poznanych przez naukę na ten moment, genów człowieka. Jedno badanie przekazuje wiedzę na temat stanu zdrowia pacjenta, uwzględniając również te zmiany w genach, które nie są bezpośrednio związane z epilepsją. Dzięki kontroli wszystkich genów specjalista jest w stanie zdiagnozować mutacje, które jeszcze nie dają żadnych objawów, ale są zagrażające dla zdrowia, a nawet życia Pacjenta.

Badanie WES i WES PREMIUM to najszersze i najnowocześniejsze możliwe do wykonania badania w kierunku padaczki. Przy jednym pobraniu krwi lub wymazu z policzka sprawdzane są wszystkie możliwe zmiany w genach, które mogą skutkować napadami padaczki.

Badanie WES analizuje zmiany w eksonach, które są przyczyną około 89% znanych chorób wrodzonych, w tym i padaczki. Kontrola mutacji w eksonach daje duże możliwości diagnostyczne, jednak  to badanie WES PREMIUM jest na tę chwilę badaniem o najszerszym zasięgu. Oprócz eksonów analizie poddawane są introny, które w 11% mogą przyczyniać się do występowania chorób wrodzonych. Wykrycie zmiany w intronach, których naukowcy poznali już około 22 000, może w znaczny sposób zaważyć na końcowej diagnozie. Mutacje, które się w nich pojawiają, mogą wpływać na przebieg padaczki, czas wystąpienia jej objawów i rokowania.

W wielu wypadkach to również wrodzone choroby metaboliczne mają wpływ na występowanie objawów epilepsji. Jednak bez przeprowadzenia testu typu WES, ze względu na niespecyficzne symptomy, choroby metaboliczne są trudne do rozpoznania.

Wykonanie badania genetycznego na padaczkę, a co za tym idzie sprawdzenie genetycznej przyczyny tego zaburzenia, to szansa na wdrożenie prawidłowej terapii i odpowiedniej opieki.

Porozmawiaj o badaniach w diagnostyce padaczek:

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania