Padaczka emocjonalna – epilepsja może wpływać na emocje i zachowanie. Jak temu zaradzić?
Padaczka emocjonalna – tak nazywana jest epilepsja, która poza napadami drgawek wywołuje również zaburzenia natury emocjonalnej. I rzeczywiście – epileptycy mogą przejawiać wahania w tej sferze, np. odczuwać silny niepokój z powodu ataków lub cierpieć z powodu poczucia braku kontroli nad drgawkami. Jak im pomóc?
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczka emocjonalna – jakie emocje mogą towarzyszyć choremu?
Padaczka emocjonalna – tak określany jest stan, kiedy epilepsja poza napadami drgawek przyczynia się także do wywołania zaburzeń natury emocjonalnej. Epileptyk może odczuwać silny niepokój – jedną z jego największych obaw jest to, że napad pojawi się w nieoczekiwanej sytuacji, w przestrzeni publicznej. Paniczny lęk powoduje, że chory zaczyna się izolować od społeczeństwa, jednak uczucie niepokoju go nie opuszcza, wręcz przeciwnie – pojawia się nowa obawa o to, że podczas napadu obok nie będzie nikogo, kto mógłby pomóc.
Padaczka emocjonalna przejawia się również poprzez niskie poczucie własnej wartości – epileptyk musi zrezygnować z wielu zawodów, zajęć społecznych oraz aktywności fizycznych z powodu wysokiego ryzyka wystąpienia nieoczekiwanych napadów, co rzutuje na jego pewność siebie. W niektórych środowiskach osoby chore są nawet stygmatyzowane, wynika to z niskiej świadomości na temat padaczki (szczególnie padaczki u dzieci), jej przyczyn oraz objawów.
U epileptyków zdarza się również depresja. Chory może doświadczać wielu zmartwień, odczuwać niepokój w związku z rozwojem choroby, a także obwiniać siebie za chorobę. Ponieważ stara się raczej izolować od społeczeństwa (w tym także od rodziny), nie ma bliskich, z którymi mógłby o tym porozmawiać, w związku z czym poczucie bezwartościowości i beznadziejności się pogłębia.
Padaczka emocjonalna – diagnostyka
W sytuacji, gdy u dziecka lub osoby dorosłej podejrzewana jest padaczka (w tym także padaczka emocjonalna), niezbędna jest konsultacja u lekarza neurologa. Specjalista zleci zróżnicowane badania na padaczkę, od tomografii mózgu, przez EEG, po badania genetyczne dziecka. Mają one na celu ocenić aktualny stan zdrowia pacjenta, a także odkryć przyczynę ataków i mu pomóc.
Ponieważ u nawet 60% osób chorujących na epilepsję do zaburzeń przyczyniają się nieprawidłowości w obrębie genów [1], kluczowe w diagnostyce padaczki są badania genetyczne.
Obecnie znamy nawet kilka tysięcy genów, które wywołują choroby dające objawy w postaci napadów padaczki. Problematyczne zmiany na poziomie genów da się dokładnie sprawdzić – pozwalają na to badania genetyczne takie jak test WES czy też rozszerzona wersja – badanie WES PREMIUM. Szerokie testy na padaczkę analizują cały genom pod kątem zmian, które mogą powodować napady epilepsji. Dzięki nim można szybko zdiagnozować takie przyczyny padaczki jak wrodzona choroba metaboliczna, stwardnienie guzowate, zespół Retta i wiele innych.
Padaczka emocjonalna – jak wygląda leczenie?
Padaczkę można leczyć poprzez dobranie terapii farmakologicznej odpowiedniej dla danego przypadku. Dobór leku na padaczkę zależy od przyczyny napadów, dlatego też pierwszy krok to poprawna diagnoza. Dopiero po zdiagnozowaniu zaburzenia lekarz może dopasować leki oraz dawki – tak, aby skutecznie zwalczać napady padaczkowe, ale jednocześnie, nie wywoływać u pacjenta zbyt wielu skutków ubocznych.
Okazuje się, że genetyka ma duże znaczenie nie tylko w postępowaniu diagnostycznym, ale i w leczeniu padaczki. Nasze DNA wpływa bowiem na to, jak organizm będzie reagować na różne substancje, w tym także te dostarczane w lekach. Wspomniane wcześniej badanie WES PREMIUM można rozszerzyć o analizę wrażliwości na leki. Wtedy poza eksonami i intronami sprawdzana jest także wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych używanych w ponad 550 lekach, w tym także tych stosowanych w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych. Dzięki takiej wiedzy terapia jest nie tylko skuteczna, ale i bezpieczna dla pacjenta.
Inne, niefarmakologiczne sposoby leczenia padaczki to:
- stymulacja nerwu błędnego i w ten sposób – regulacja nieprawidłowego funkcjonowania mózgu;
- odpowiednia dieta, np. ketogenna – zmiany w odżywianiu należy wprowadzać pod ścisłą kontrolą lekarza oraz dietetyka klinicznego.
Nie należy zapominać również o tym, że padaczka emocjonalna wymaga także leczenia w postaci terapii indywidualnej lub rodzinnej. Im wcześniej epileptyk otrzyma niezbędną pomoc, tym szybciej poradzi sobie z wahaniami emocjonalnymi związanymi ze swoim stanem zdrowia, zaakceptuje ten fakt i w pewnym sensie przyzwyczai się do napadów, na tyle, by móc żyć bez obaw w społeczeństwie.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPodczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Źródła:
- B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
Zadzwoń teraz