Odruch moro a padaczka
Odruch Moro pojawia się u każdego niemowlaka. Pojawia się on już około 9 tygodnia życia dziecka i zaczyna wygasać około 4 miesiąca. Pomaga on niemowlakowi odnaleźć się w rzeczywistości pełnej nowych bodźców. Odruch moro jest fizjologiczną reakcją, dlatego nie powinien wzbudzać niepokoju. Wielu rodziców często bierze go jednak za objaw padaczki. Zobacz, jak możesz tego uniknąć i rozróżnić odruch moro od padaczki!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Czym jest odruch Moro?
Odruch Moro to inaczej odruch obejmowania. Jest to mimowolna reakcja na nagły bodziec np. dotyk, dźwięk czy gwałtowny ruch. Dziecko w takiej sytuacji energicznie odrzuca obie rączki na boki, a następnie przyciąga je z powrotem do ciała. Wynika to z potrzeby rozładowania napięcia, które nagromadziło się w dziecku. Nasz maluch dopiero uczy się odnajdować w nowej rzeczywistości, dlatego wszystkie nagłe bodźce mogą powodować u niego spory dyskomfort. Odruch Moro pomaga im sobie z nimi radzić.
Odruch Moro wykształca się około 9 tygodnia życia. Mniej więcej w 4 miesiącu jego częstotliwość słabnie. Całkowicie powinien on wygasnąć przed 6 miesiącem życia. Jeśli u półrocznego dziecka wciąż pojawia się odruch Moro, należy skonsultować się z lekarzem.
Odruch Moro jest fizjologiczną reakcją, dlatego nie powinien niepokoić rodziców. Niektóre dzieci mogą jednak wymagać uspokojenia po jego wystąpieniu. Warto w takiej sytuacji wziąć dziecko na ręce i do niego mówić.
Brak odruchu Moro u dziecka – czy to powód do niepokoju?
Odruch Moro może być słaby u dzieci urodzonych przedwcześnie. Mają one zwykle niższe napięcie mięśniowe, powolny odruch ramienia oraz niewystarczającą odporność na ruchy bierne. Jest to normalne, ponieważ wcześniaki nie zdążyły się jeszcze wystarczająco przygotować do funkcjonowania poza łonem mamy. Nie powinno nas więc niepokoić osłabienie odruchu Moro w tym przypadku.
Powodem do niepokoju jest całkowity brak odruchu Moro u niemowlaka. Może on być spowodowany:
- Urazem okołoporodowym
- Niedotlenieniem w trakcie porodu
- Krwotokiem wewnątrzczaszkowym
- Infekcją
- Wadami wrodzonymi układu nerwowego
- Mózgowym porażeniem dziecięcym
Brak odruchu Moro rodzice powinni więc jak najszybciej skonsultować z lekarzem. Dzięki temu może udać się szybko zdiagnozować problemy zdrowotne dziecka i wdrożyć leczenie. Warto więc być uważnym na tego typu sygnały.
Odruch Moro a padaczka
Odruch Moro to nagłe wzdrygnięcie i spięcie mięśni w ciele. Podobnie wyglądać może atak padaczkowy. Nagłe skurcze mięśni to tzw. mioklonie.
Pojawiają się one najczęściej w przypadku padaczki mioklonicznej.
Odruch Moro możemy od padaczki odróżnić. Jest on pojedynczą reakcją, która pojawia się po nagłym bodźcu. W ataku padaczkowym pojawia się seria spięć. Każdy z nich trwa około 1-2 sekundy. Powtarzają się one w cyklach, które mogą trwać kilka minut.
Padaczkę od odruchu Moro rozróżnić możemy również po tym, w jakiej porze dnia pojawiają się skurcze. Mioklonie spowodowane padaczką bardzo rzadko pojawiają się w nocy, gdy dziecko śpi. Odruch Moro z kolei pojawia się niezależnie od tego.
Odruch Moro a padaczka – badania
Jeśli mimo wymienionych różnić wciąż podejrzewamy u naszego dziecka padaczkę, powinniśmy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Na początku możemy udać się do pediatry. Wykona on badanie odruchu Moro. Polega ono na ułożeniu dziecka w pozycji leżącej na pleckach. Lekarz następnie uniesie delikatnie główkę dziecka i pozwoli jej opaść na rękę lekarza. Dziecko w takim momencie poczuje, że spada. W takiej sytuacji powinien pojawić się odruch Moro. Pediatra po tym badaniu w razie potrzeby skieruje dziecko do neurologa.
Neurolog zajmie się diagnostyką padaczki. Porozmawia on z rodzicami o stanie dziecka i niepokojących objawach oraz zleci potrzebne badania. Kluczowe dla postawienia diagnozy jest wykonanie badania EEG (elektroencefalografii). Rodzice powinni również pomyśleć o wykonaniu u dziecka badania genetycznego. Ponad 80% przypadków tej choroby ma podłoże genetyczne. Wykonanie tego typu badania może więc jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć padaczkę.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń teraz 