Napady toniczno-kloniczne przy padaczce
Najbardziej charakterystycznym objawem padaczki są napady padaczkowe. Przebiegają one w różny sposób, dlatego wyodrębniono kilka rodzajów napadów padaczkowych. Epileptycy najczęściej doświadczają napadu padaczkowego toniczno-klonicznego. Jest to napad uogólniony, który objawia się m.in. poprzez drgawki czy utratę przytomności.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Napad toniczno-kloniczny – co to jest?
Napad toniczno-kloniczny jest napadem uogólnionym. Oznacza to, że jego przyczyną są zaburzenia pracy czynnościowej obu półkul mózgu. Napady
toniczno-kloniczne to najczęściej występujące napady padaczkowe. Dawniej nazywano je napadami grand-mal lub napadami dużymi, dlatego możemy się jeszcze spotkać z takim nazewnictwem.
Jak wygląda napad toniczno-kloniczny?
Napad toniczno-kloniczny trwa mniej więcej 2-3 minuty. Pierwsza faza napadu trwa około 20-30 s. Pojawia się podczas niej utrata przytomności, której może towarzyszyć upadek, jeśli chory stoi oraz krzyk. Następnie dochodzi do wygięcia ciała w tył oraz do szczękościsku. Pierwsza faza napadu padaczkowego kończy się z reguły zatrzymaniem oddechu i posinieniem skóry.
Charakterystyczne cechy drugiej fazy napadu toniczno-klonicznego to:
• Drgawki
• Przygryzienie języka
• Mimowolne oddanie moczu lub stolca
• Pienista wydzielina z ust
• Powrócenie oddechu
Po napadzie toniczno-klonicznym większość epileptyków zapada w długi sen, po którym nie pamiętają, co się wydarzyło. Zdarzają się także przypadki chorych, którzy po napadzie stają się pobudzeni i agresywni.
Niektóre osoby chore na padaczkę objawy napadu odczuwają przed jego wystąpieniem. Takie zjawisko nazywa się aurą padaczkową. Słyszą oni wtedy dziwne dźwięki, odbierają wiele zapachów jako nieprzyjemne, mają halucynacje oraz czują się zdezorientowani. Pojawić mogą się także zawroty głowy, bóle brzucha, mrowienie czy drętwienie niektórych części ciała oraz nudności.
Napad toniczno-kloniczny – jak pomóc choremu?
Jeśli jesteśmy świadkami napadu toniczno-klonicznego, to musimy udzielić choremu pierwszej pomocy. Warto w takiej sytuacji zastosować poniższą
instrukcję:
1. Przede wszystkim musisz zachować spokój
2. Ułóż epileptyka w bezpiecznym miejscu. Usuń z jego otoczenia wszystkie przedmioty, którymi mógłby sobie zrobić krzywdę podczas ataku drgawek.
3. Rozluźnij ubranie chorego – rozepnij guzik przy szyi i pasek do spodni oraz zdejmij mu okulary
4. Wyjmij z ust epileptyka przedmioty, które się w nich znajdują np. gumę do żucia czy sztuczną szczękę, jeśli jeszcze nie doszło do szczękościsku (zaciśniętych szczęk nie otwieramy na siłę)
5. Nie podawaj choremu samodzielnie żadnych płynów czy tabletek. Nie wkładaj mu także do ust żadnych przedmiotów.
6. Po napadzie toniczno-klonicznym ułóż epileptyka w bezpiecznej pozycji i sprawdź oddech. Pozostań przy nim, dopóki nie odzyska w pełni świadomości.
7. Przyjmij postawę wspierającą, ponieważ chory może czuć się zawstydzony po napadzie
8. Zadzwoń po pogotowie, jeśli napad po chwili wystąpił ponownie lub jeśli trwał dłużej niż zazwyczaj
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Napad toniczno-kloniczne – skąd się biorą?
Napady toniczno-kloniczne to objaw padaczki. Choroba ta może mieć różne przyczyny. Dzięki poznaniu podłoża choroby możliwe będzie
odpowiednie ukierunkowanie leczenia, co znacznie podsienie jakość życia epileptyka.
Najczęściej padaczkę powodują czynniki genetyczne (w mniej więcej 60%). W pierwszej kolejności warto więc sprawdzić, czy to one wywołały chorobę w naszym przypadku. W tym celu powinno się wykonać kompleksowe badanie genetyczne. Pozostałe badania mogą nie być tak skuteczne, ponieważ padaczkę mogą wywoływać różne mutacje w genach.
Polecanym badaniem genetycznym w przypadku padaczki jest badanie WES. Jest to badanie kompleksowe, w którym kilkukrotnie sprawdzany jest każdy gen. Badanie to dzięki zastosowaniu technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) jednoznacznie potwierdzi, czy przyczyną padaczki są czynniki genetyczne. Jest to bezbolesny test genetyczny – do jego wykonania potrzebny jest jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi pacjenta.
Często zadawane pytania dotyczące badań na padaczkę:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz