Jak objawia się nocna padaczka czołowa?

Niektóre rodzaje padaczki wywołują napady padaczkowe podczas snu. Jedną z takich chorób jest nocna padaczka czołowa. Jest to jedna z form padaczki ogniskowej, która występuje dość rzadko. Do objawów nocnej padaczki czołowej zaliczyć można m.in. płacz przez sen, zginanie kolan czy zaciskanie dłoni. Choroba ta mylona jest często z zaburzeniami snu, dlatego nie zawsze zostaje prawidłowo zdiagnozowana.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Nocna padaczka czołowa u dzieci – przyczyny

Nocna padaczka czołowa to jedna z form padaczki ogniskowej. Oznacza to, że ogniskiem napadów padaczkowych jest konkretna struktura mózgu. W przypadku nocnej padaczki czołowej ogniskiem napadów są płaty czołowe.

Napady padaczkowe z reguły są wywoływane przez tzw. wyzwalacze. W przypadku nocnej padaczki czołowej wyzwalaczem jest sen, a konkretnie zmiany aktywności elektrycznej i hormonalnej w mózgu, do których dochodzi podczas snu. Częstość napadów może zwiększać także częste odczuwanie stresu oraz nieodpowiednia dieta.

Nocna padaczka czołowa w większości przypadków spowodowana jest mutacjami genetycznymi, które mogą być dziedziczne. Może mieć ona także inne przyczyny np. urazy głowy, zapalenie opon mózgowych czy niedotlenienie w trakcie porodu.

Nocna padaczka czołowa – objawy

Nocna padaczka czołowa to choroba, która zaczyna się objawiać w wieku dziecięcym. Jej objawy z reguły pojawiają się jedynie w trakcie snu. Najbardziej charakterystyczne objawy jej ataku to:

• Zaciskanie dłoni
• Zginanie kolan
• Gwałtowne ruchy rąk i nóg, przez które niektórzy chorzy spadają z łóżka
• Niespokojny sen
• Płacz, jęk i krzyk przez sen
• Mimowolne oddanie moczu

Po ataku chorzy często odczuwają bóle głowy. Nie zdają sobie także często sprawy z tego, że w trakcie snu doświadczyli ataku padaczkowego.
Nocna padaczka czołowa u wielu epileptyków powoduje także pogorszenie się jakości snu lub skrócenie jego ilości.

Diagnoza nocnej padaczki czołowej

Diagnozą i leczeniem nocnej padaczki czołowej zajmuje się neurolog. Diagnozę opiera on z reguły na wywiadzie chorobowym oraz badaniu EEG (elektoencefalograficznym). Może on także zlecić wykonanie badań krwi oraz rezonans magnetyczny, dzięki któremu zidentyfikuje, która struktura mózgu jest ogniskiem padaczkowym. Badania te mogą jednak być niewystarczające do postawienia odpowiedniej diagnozy, dlatego neurolog może nas skierować do lekarza genetyka.

Genetyk zleci nam wykonanie badań genetycznych dziecka, w których dokładnie przeanalizowane zostanie DNA pacjenta. Wykonanie takiego badania jest bardzo istotne, ponieważ mutacje genetyczne mogą wywoływać nie tylko nocną padaczkę czołową, ale także inne rodzaje tej choroby. Podłoże genetyczne ma aż 60% przypadków padaczki.

Genetycy z reguły polecają wykonanie następujących badań genetycznych:

• Panel padaczkowy wykonywany za pomocą technologii NGS – jest to nowoczesne badanie genetyczne, w którym analizuje się 132 geny powiązane z padaczką. Do badania potrzebna jest krew pacjenta. Na wynik panelu padaczkowego czeka się do 10 tygodni.
• Badanie WES – jest to kompleksowy test genetyczny, w którym sprawdzony może zostać każdy gen. Wykonywany jest on również za pomocą technologii NGS. Badanie WES może wykryć nawet bardzo rzadko występujące mutacje genetyczne. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi lub wymaz z policzka pacjenta. Badanie WES jest bardzo często wykonywane w przypadku podejrzenia nocnej padaczki czołowej, ponieważ jest ono bardzo pomocne w diagnozie. Umożliwia ono także sprawdzenie wrażliwości na leki, dzięki czemu możliwe jest dobranie odpowiedniego i bezpiecznego leczenia.

Po wykonaniu badania genetycznego konieczna jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Zinterpretuje on wynik badania oraz zaproponuje możliwe sposoby leczenia padaczki.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Leczenie nocnej padaczki czołowej

Nocna padaczka czołowa to choroba, której objawy można zminimalizować poprzez odpowiednie leczenie farmakologiczne. Chorzy z reguły muszą zażywać kwas walproinowy lub karbamazepinę. Lekarz może zalecić inną alternatywę leczenia – stymulację nerwu błędnego.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania o badania na padaczkę

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Padaczka genetyczna u dzieci – kiedy geny powodują  napady ? 
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie