Choroba podobna do padaczki, czyli psychogenne napady rzekomopadaczkowe

Wbrew pozorom przyczyną napadów padaczkowych nie zawsze musi być epilepsja. Istnieje choroba podobna do padaczki. Nazywa się ją psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi. Bardzo często schorzenia te są ze sobą mylone i przez to błędnie diagnozowane. Postawienie jednoznacznego rozpoznania ułatwić mogą badania genetyczne.

Umów się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na padaczkę:

Czym jest choroba podobna do padaczki?

Choroba podobna do padaczki to psychogenne napady rzekomopadaczkowe. Jest to schorzenie o podłożu psychicznym. Nie odkryto jeszcze jego konkretnej przyczyny, ale pojawia się ono głównie u osób po traumatycznych przeżyciach. Mogą więc cierpieć na nią m.in. osoby po śmierci kogoś bliskiego, wypadku czy dorastające w dysfunkcyjnej rodzinie. Uważa się, że choroba podobna do padaczki, to skutek tłumienia w sobie trudnych emocji. Ich wyrażanie jest zastępowane objawami charakterystycznymi dla napadu padaczkowego.

Psychogenne napady rzekomopadaczkowe to choroba, która najczęściej dotyka kobiety i osoby w wieku dojrzewania. Jej objawy bardzo trudno jest odróżnić od prawdziwego ataku epilepsji. Błędna diagnoza jest stawiana aż w 20% przypadków.

Choroba podobna do padaczki – objawy

Psychogenne napady rzekomopadaczkowe zwykle przypominają atak toniczno-kloniczny. Objawiają się one głównie poprzez drgawki, utratę przytomności, wyprężenie ciała i ślinotok. Istnieje jednak kilka różnic, przez które możemy odróżnić chorobę podobną do padaczki od epilepsji:

• Dłuższe napady – w przypadku padaczki zwykle trwają one kilkadziesiąt sekund
• Zamknięte oczy podczas napadu
• Zwykle chory nie przygryza sobie języka i nie oddaje mimowolnie moczu (są to objawy charakterystyczne dla napadu toniczno-klonicznego)
• Napady pojawiają się bardzo często (nawet 30 razy na dobę)
• Chory porusza głową na boki, co z reguły nie zdarza się w przypadku padaczki

Zauważenie wyżej wymienionych różnic nie oznacza jednak, że chory na pewno nie cierpi na padaczkę. Objawy, które pojawiły się podczas napadu, muszą zostać ocenione indywidualnie przez lekarza.

Choroba podobna do padaczki czy padaczka? Diagnoza

Padaczkę od psychogennych napadów rzekomopadaczkowych odróżnić można, wykonując kilka badań:

• Wywiad z lekarzem na temat objawów, przyjmowanych leków czy chorób występujących w rodzinie.
• Badanie elektroencefalograficzne (EEG) – sprawdza ono, czy w mózgu dochodzi do wyładowań elektrycznych. Są one charakterystyczne dla padaczki.
• Badanie obrazowe, czyli rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Może ono pomóc odnaleźć ognisko napadów padaczkowych w mózgu.
• Badania krwi.

Badania te są bardzo cenne w diagnozie padaczki. Mogą one jednak nie być pomocne w odróżnieniu epilepsji od psychogennych napadów rzekomopadaczkowych. Choroby te są mylone w 20% przypadkach, a brak prawidłowej diagnozy łączy się z brakiem efektywnej terapii.

W postawieniu prawidłowego rozpoznania pomóc mogą nam badania genetyczne. Przyczyną padaczki aż w 80% są mutacje w genach. Ich wykrycie może więc jednoznacznie potwierdzić, że nie jest to choroba podobna do padaczki, a sama epilepsja.

Które badanie genetyczne wybrać? Najlepsze będą testy, w których używa się technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Są to nowoczesne badania, które umożliwiają dokładne przeanalizowanie genów pacjenta. Przykładem badania, które wykorzystuje technologię NGS są testy WES. Jest to całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne badanie. Potrzebna jest do niego tylko próbka krwi lub wymaz z policzka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Choroba podobna do padaczki – leczenie

Psychogenne zaburzenia padaczkowe można leczyć po postawieniu poprawnej diagnozy. W przypadku tej choroby konieczne jest zastosowanie psychoterapii. Powinna ona być prowadzona w nurcie, który przynosi pacjentowi największe efekty. Może być to np. terapia poznawczo-behawioralna czy terapia Gestalt. Długość i częstotliwość psychoterapii zależne są od sytuacji danego pacjenta. Jednak im szybciej zostanie podjęta, tym lepsze są rokowania.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Padaczka genetyczna u dzieci – kiedy geny powodują  napady ? 
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie