Farmakogenetyka – co to takiego? Jakie badania wykonać, by móc bezpiecznie stosować leki?

Farmakogenetyka zajmuje się poznawaniem profilu genetycznego w celu dobraniu odpowiedniego leczenia. Nauka ta bada różnice genetyczne, które sterują metabolizmem i stanowią przyczynę odmiennej odpowiedzi u różnych pacjentów na przyjmowane leki. Testy farmakogenetyczne dla danego genu wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ profil genetyczny organizmu jest stały i niezmienny.

W Polsce są już dostępne testy, które badają zależności pomiędzy układem genów (genotypem) pacjenta i skutecznością oraz bezpieczeństwem stosowanych leków.  Jakie badania wykonać, by dowiedzieć się, czy organizm zareaguje dobrze na podany lek? Podpowiadamy.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Farmakogenetyka – co to takiego?

Farmakogenetyka to nowa dziedzina farmakologii, badająca zależności pomiędzy zróżnicowaniem genetycznym i odpowiedzią na leczenie. Mimo ciągłego postępu nauk medycznych skuteczność leczenia wielu chorób jest wciąż niska, a u niektórych osób po podaniu standardowej dawki leku mogą wystąpić niepożądane objawy i symptomy zatrucia. Zadaniem farmakogenetyki jest przewidzenie reakcji organizmu na dany lek i dzięki temu – zwiększenie skuteczności leczenia. Ma ona na celu także wyselekcjonowanie osób, u których może się rozwinąć reakcja toksyczna i otoczenie ich specjalną opieką w oparciu o substytuty leków, na które ich organizm reaguje źle.

Dla jakich Pacjentów farmakogenetyka może być pomocna?

• z objawami autyzmu (badane są m.in. leki psychiatryczne pomagające w wyciszeniu, czy zminimalizowaniu objawów agresji)
• padaczka u dzieci – leczenie w wielu przypadkach powinno się opierać na bardzo indywidualnym doborze leków! W niektórych przypadkach (szczególnie padaczki genetycznej) zły dobór leku może zwiększyć intensywność napadów epilepsji
• z zaburzeniami psychicznymi (zobacz: leki na depresję, leki psychiatryczne u dzieci)
• z wadami wrodzonymi serca
• przed operacją u dziecka 

Farmakogenetyka – badanie genotypu UGT1A1

Jednym z przykładów tego jak działa farmakogenetyka jest analiza pod kątem mutacji w genie UGT1A1. Osoby, u których taka nieprawidłowość wystąpi, mogą być nadwrażliwe na wiele leków i po podaniu cierpieć na nieprzyjemne dolegliwości (bóle głowy, biegunki, skórne reakcje alergiczne, wymioty). W skrajnych przypadkach podanie leku może doprowadzić do stanu zagrażającemu życiu, dlatego przed rozpoczęciem terapii należy upewnić się, czy nie ma przeciwwskazań do stosowania zamienników lub mniejszych dawek.

Osoby, u których test DNA w kierunku mutacji w genie UGT1A1 pokazał konkretny układ tego genu, powinny przyjmować niektóre leki pod ścisłą kontrolą lekarza. Mogą dla nich być niebezpieczne zarówno produkty lecznicze dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen czy też paracetamol, jak i leki dostępne na receptę. Najgroźniejszym lekiem dla osób, u których wykryto mutację w genie UGT1A1 jest irynotekan – przed pierwszym podaniem leku wymagane są badania genetyczne [1].

Szczególną ostrożność należy zachować także podczas podawania leków takich jak:

• atazanawir;
• atorwastatyna;
• belinostat;
• buprenorfina;
• gemfibrozyl;
• indinawir;
• ketoprofen;
• morfina;
• symwastatyna.

Wynik badania genetycznego w kierunku mutacji w genie UGT1A1 pozwoli lekarzowi dobrać odpowiednią dawkę leku lub zastąpić go bezpiecznym dla pacjenta odpowiednikiem.

A to tylko jeden z kilkudziesięciu możliwych do zbadania genów, mających wpływ na działanie leków!

Farmakogenetyka – test WES Premium

Przykładem badania genetycznego dziecka, które może udzielić ważnych informacji farmakogenetycznych, jest test możliwy do dokupienia do badania WES Premium. To zaawansowane technologicznie badanie wykonywane z krwi lub na podstawie wymazu z policzka i jako pierwsze na świecie, pozwala szczegółowo przeanalizować eksony oraz introny. Dla pacjentów oznacza to nie tylko lepszą diagnostykę, ale także lepsze poznanie genomu i co za tym idzie, możliwość wprowadzenia ukierunkowanego, skutecznego leczenia.

Badanie WES Premium identyfikuje zmiany odpowiedzialne za rozwój takich chorób genetycznych jak padaczka, pierwotne niedobory odporności, czy też wszystkie znane nauce wrodzone choroby metaboliczne. Test DNA daje największą szansę na odkrycie przyczyny niepokojących objawów, daje także duże możliwości profilaktyczne – na życzenie pacjenta test WES Premium może zaraportować o zmianach w genach niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami (52 geny rekomendowane przez ACMG). Po zidentyfikowaniu schorzeń zapisanych w genach w wielu przypadkach można przystąpić do ich leczenia. Dla pacjenta jest to szansa na pokonanie choroby na bardzo wczesnym etapie.

Do badania WES PREMIUM można również dokupić badanie, które identyfikuje także te zmiany w genach, które mają istotne znaczenie w kontekście farmakogenetycznym. Sprawdzanych jest aż 89 substancji leczniczych zawartych w około 550 lekach dostępnych na polskim rynku!

Zobacz jak szeroki zakres obejmuje raport wrażliwości na leki:

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

Wykonanie badania WES nie wymaga praktycznie żadnego przygotowania ze strony pacjenta. Na pobranie próbki można się umówić w autoryzowanej przychodni lub podczas wizyty domowej. W przypadku wymazu z policzka możliwe jest również samodzielne pobranie próbki (zestaw pobraniowy jest przesyłany kurierem).

Farmakogenetyka stanowi dużą innowację w medycynie. Znajomość zapisu DNA pozwala poznać lepiej organizm i dopasować bezpieczną oraz skuteczną dawkę leku. Możliwe jest także zidentyfikowanie tych substancji, których pacjent nie powinien przyjmować i zastosowanie ich nieszkodliwych zamienników. Dzięki badaniom genetycznym takim jak WES Premium lekarze mogą skuteczniej walczyć z chorobami i ratować życie.

Źródła:

1. Mróz A., Mazerska Z., 2015. Glukuronidacja leków przeciwnowotworowych – detoksyfikacja, mechanizm oporności czy sposób na formę proleku? Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 69: 1462-1477.