Onkologia dziecięca – genetyka może mieć duże znaczenie dla diagnozy i leczenia
Choroby onkologiczne u dzieci charakteryzują się innymi objawami niż nowotwory osób dorosłych. Zadaniem onkologii dziecięcej jest postawienie odpowiednio wcześnie diagnozy i następnie – objęcie pacjenta odpowiednią opieką. Proces diagnostyczny, a także późniejsze leczenie może wspomóc genetyka.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Onkologia dziecięca – czym zajmuje się onkolog dziecięcy?
Zanim przejdziemy do najczęstszych chorób onkologicznych u dzieci, a także omówimy związek onkologii dziecięcej z genetyką, warto przypomnieć, czym zajmuje się onkolog dziecięcy. Jest to specjalista, który prowadzi diagnostykę oraz leczenie stanów przednowotworowych, nowotworów i ich powikłań u dzieci. To lekarz, który decyduje o rozpoczęciu chemio- lub radioterapii, a także kieruje na zabiegi chirurgiczne. Onkolog dziecięcy ściśle współpracuje z psychologiem onkologicznym, a także sprawuje opiekę nad pacjentem po zabiegu.
Choroby onkologiczne u dzieci – które są najczęstsze?
Najczęstsze choroby onkologiczne u dzieci to:
- białaczka – choroba dotyka szpiku kostnego, prowadzi do wytwarzania i namnażania tzw. blast białaczkowych – komórki te zabierają miejsce dla rozwoju zdrowych krwinek, co prowadzi do niedoboru krwinek czerwonych i białych oraz płytek krwi;
- chłoniak – nowotwory układu chłonnego mogą wystąpić w różnych miejscach, ich głównym objawem jest powiększenie węzłów chłonnych;gu – nowotwory mózgu mogą być zbudowane z różnych komórek,
- guzy móz spośród nich wyróżniamy gwiaździaki, glejaki, wyściółczaki oraz rdzeniaki. Leczenie jest uzależnione od stopnia złośliwości i lokalizacji guza;
- mięsaki tkanek miękkich – nowotwory złośliwe w obrębie tkanki łącznej, naczyń lub mięśni mogą się rozwinąć w obrębie różnych części ciała, leczenie oraz rokowania zależą od stopnia zaawansowania choroby nowotworowej;
- neuroblastoma – nowotwór tkanki nerwowej najczęściej rozpoznaje się u dziecka przed ukończeniem 3. roku życia, charakterystyczne objawy to wyczuwalne widoczne zmiany o charakterze guzowatym;
- nowotwory kości – najczęstsze choroby onkologiczne u dzieci dotykające układu kostnego to mięsak Ewinga oraz mięsak kościopochodny;
- retinoblastoma – nowotwór złośliwy siatkówki może mieć charakter wrodzony, sposób leczenia zależy od zaawansowania procesu chorobowego.
Choroby onkologiczne u dzieci – objawy
Choroby onkologiczne u dzieci dają różnorodne objawy, w zależności od typu nowotworu oraz stadium zaawansowania procesu nowotworowego. O białaczce mogą świadczyć np. ciężkie lub nawracające infekcje, niedokrwistość oraz bóle kostne. Tymczasem guz mózgu objawia się poprzez poranne wymioty na czczo, bóle głowy oraz drgawki. Neuroblastoma daje symptomy w postaci ogólnego osłabienia i objawów bólowych, a retinoblastoma może nie dawać żadnych objawów klinicznych. Ponieważ wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej u dzieci to najważniejszy czynnik, który wpływa na rokowanie i skuteczność leczenia, lekarz powinien skierować pacjenta do poradni onkologicznej od razu po zauważeniu niepokojących objawów, nawet jeśli są one mało charakterystyczne dla choroby nowotworowej.
Onkologia dziecięca – jak diagnozowane są nowotwory u dzieci?
Po udaniu się na oddział onkologii dziecięcej specjalista przeprowadzi obszerny wywiad z rodzicami małego pacjenta. Warto przygotować wcześniej listę objawów, książeczkę zdrowia z listą chorób oraz spis przyjmowanych przez dziecko leków. Badania, które pomogą odkryć przyczyny niepokojących symptomów to RTG oraz USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny oraz endoskopia.
Onkologia dziecięca – diagnostyka genetyczna
W onkologii dziecięcej coraz ważniejszą rolę odgrywa diagnostyka genetyczna. Wiele chorób onkologicznych u dzieci może bowiem wynikać z uwarunkowania genetycznego. Charakter wrodzony może mieć np. retinoblastoma – nowotwór ten jest związany z nieprawidłowościami w obrębie genu RB1, aby wykryć mutacje, konieczne jest sekwencjonowanie wszystkich eksonów genu.
Testy DNA są pomocne także w diagnostyce nowotworów ośrodkowego układu nerwowego – glejaka nerwu wzrokowego. U chorych często współistnieje choroba genetyczna – nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1). Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, aby je wykryć, konieczne jest badanie genetyczne NGS pod kątem mutacji nieprawidłowości w genie NF2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 da się także zdiagnozować za pomocą badania eksomowego – testu WES.
Badanie WES jest zalecane dla dzieci i dorosłych, u których wystąpiły trudne do zdiagnozowania objawy kliniczne, takie jak objawy padaczki, zaburzenia rozwoju, zaburzenia odporności czy też zanik mięśni. Wskazaniem do jego wykonania jest również występowanie choroby wrodzonej w rodzinie oraz podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej u pacjenta
Ponieważ wiele nowotworów jest dziedzicznych, w przyszłości nieuniknione jest, że onkologia dziecięca będzie współpracować na wielu płaszczyznach z genetyką. Nowoczesne badania DNA, które są już dostępne na rynku, pomagają nie tylko oszacować, czy pacjent znajduje się w grupie ryzyka choroby nowotworowej, ale także dokładnie zidentyfikować genetyczne przyczyny niektórych nowotworów. Dla przykładu, badanie WES Premium (jest to rozszerzona wersja testu WES) jako pierwsze na świecie pozwala na szczegółową analizę intronów, co dla pacjenta oznacza zwiększenie szansy na prawidłową diagnozę choroby wrodzonej nawet o 11%. Test DNA raportuje o wszystkich zmianach w genach, które mogą przyczynić się do rozwoju nowotworów w przyszłości.
Choroby onkologiczne u dzieci – jak wygląda leczenie?
Leczenie chorób onkologicznych u dzieci jest uzależnione od rodzaju nowotworu, stopnia złośliwości oraz stadium zaawansowania choroby nowotworowej. Najczęściej nowotwory leczy się poprzez zabiegi chirurgiczne, radioterapię i chemioterapię. Wyniki leczenia są uzależnione od stopnia zaawansowania nowotworu w momencie postawienia diagnozy.
Onkologia dziecięca – dzięki genetyce leczenie może być bardziej skuteczne
Badania genetyczne odgrywają bardzo ważną rolę także w skutecznym leczeniu, ponieważ pozwalają one wykryć zmiany w genach, które mają istotne znaczenie farmakologiczne.
Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
W raporcie testu WES Premium została uwzględniona wrażliwość na ponad 500 różnych leków. Wśród nich znalazły się substancje stosowane w onkologii dziecięcej, takie jak:
- Azatiopryna;
- Kapecytabina;
- Fluorouracyl;
- Irynotekan;
- Merkaptopuryna;
- Pazopanib;
- Takrolimus;
- Tamoksifen;
- Tioguanina.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz