Czy wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe mo偶na wyleczy膰 鈥 jakie konsekwencje niesie nieleczone wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe?

Tw贸j niemowlak ma problem z chwytaniem piersi lub butelki podczas karmienia? Tego typu objaw贸w nie mo偶na bagatelizowa膰, poniewa偶 mog膮 one wskazywa膰 na wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe. Jak pom贸c dziecku? Czy wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe mo偶na wyleczy膰? Podpowiadamy.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w sprawie bada艅 genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Nieleczone wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe 鈥 co to za choroba? Jakie s膮 objawy?

wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe

Nieleczone wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe objawia si臋 na wiele r贸偶nych sposob贸w. O nadmiernym napi臋ciu mi臋艣niowym mog膮 艣wiadczy膰 nast臋puj膮ce oznaki:

  • cz臋sty p艂acz bez wyra藕nego powodu;
  • mocne zaciskanie d艂oni w pi膮stki;
  • nienaturalne odginanie g艂owy do ty艂u podczas snu;
  • problemy z chwytaniem;
  • przyjmowanie nienaturalnych pozycji;
  • trudno艣ci z przewijaniem i przebieraniem dziecka;
  • 艣ci膮ganie paluszk贸w u n贸g w d贸艂;
  • wybudzanie si臋 po艂膮czone z odruchem trz臋sienia r臋kami.

Tego typu objaw贸w nie mo偶na bagatelizowa膰, warto skonsultowa膰 ka偶dy niepokoj膮cy symptom z pediatr膮.

Czym grozi nieleczone wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe?

Nieleczone wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe mo偶e prowadzi膰 do powa偶nych zaburze艅 rozwojowych. Jego konsekwencje to mi臋dzy innymi:

  • bolesne przykurcze mi臋艣ni utrudniaj膮ce codzienne funkcjonowanie;
  • op贸藕nione osi膮ganie r贸偶nych etap贸w rozwoju;
  • problemy z koordynacj膮 ruchow膮;
  • problemy ze zwinno艣ci膮;
  • sk艂onno艣膰 do wad postawy.

Czy wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe mo偶na wyleczy膰? Odpowiadamy na to pytanie poni偶ej.

Czy wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe mo偶na wyleczy膰?

wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe

Co zrobi膰, gdy zasz艂o podejrzenie, 偶e maluch choruje na wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe? Jak pom贸c dziecku? W takiej sytuacji bardzo liczy si臋 czas reakcji. Im wcze艣niej rodzice udadz膮 si臋 do lekarza pediatry, tym wi臋ksza jest szansa, 偶e uda si臋 zawczasu odkry膰 przyczyn臋 zaburze艅.

Wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe 鈥 jak pom贸c dziecku? Najpierw trzeba odkry膰 przyczyn臋 zaburze艅

Wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe u noworodka wynika najcz臋艣ciej z zaburze艅 w funkcjonowaniu uk艂adu nerwowego. Ich przyczyny mog膮 by膰 bardzo r贸偶norodne. Nieleczone wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe mo偶e si臋 rozwin膮膰 pod wp艂ywem czynnik贸w ci膮偶owych i oko艂oporodowych, np. jako powik艂anie przebytej przez ci臋偶arn膮 infekcji lub skutek uszkodzenia uk艂adu nerwowego podczas akcji porodowej.

Bardzo istotn膮 przyczyn膮 nadmiernego napi臋cia mi臋艣niowego s膮 r贸wnie偶 czynniki genetyczne, np. ukryta w genach wrodzona choroba metaboliczna. Za zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego odpowiadaj膮 takie schorzenia jak choroba syropu klonowego czy te偶 zesp贸艂 Krabbego.

Jak najszybciej odkry膰 przyczyn臋 nieprawid艂owego napi臋cia mi臋艣niowego? Warto sprawdzi膰 w pierwszej kolejno艣ci, czy problem nie wynika z nieprawid艂owo艣ci na poziomie gen贸w. W tym celu rodzice mog膮 wykona膰 badanie DNA, z pr贸bki krwi lub na podstawie wymazu z policzka dziecka.

Kt贸ry test DNA wybra膰? Przy problemach niejasnego pochodzenia, takich jak nadmierne napi臋cie mi臋艣niowe u niemowl膮t najlepiej wykona膰 kompleksowe badanie WES, kt贸re korzysta z technologii NGS (Next-Generation Sequencing). Test DNA analizuj膮cy wszystkie geny pod k膮tem r贸偶norodnych nieprawid艂owo艣ci nie wymaga specjalnych przygotowa艅. Wynik jest dost臋pny bardzo szybko, bo w ci膮gu 7-10 tygodni (w zale偶no艣ci od tego, czy wybrano wariant standardowy, czy WES PREMIUM).

Wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe 鈥 jak pom贸c dziecku? Je艣li przyczyn膮 jest wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zmodyfikowa膰 diet臋

wzmo偶one napi臋cie mi臋艣nioweW艣r贸d chor贸b, kt贸re cz臋sto daj膮 objawy w postaci nieprawid艂owego napi臋cia mi臋艣niowego, du偶膮 grup臋 stanowi膮 wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Schorzenia te s膮 uwarunkowane genetycznie i powoduj膮 b艂臋dy na poziomie metabolizmu, wskutek kt贸rych, pomimo prawid艂owego od偶ywiania si臋, w organizmie mog膮 wyst膮pi膰 niedobory r贸偶nych sk艂adnik贸w.

Inna konsekwencja wrodzonej choroby metabolicznej to nieprzetwarzanie niekt贸rych zwi膮zk贸w chemicznych i odk艂adanie ich w organizmie w toksycznej postaci. Nadmiar substancji jest bardzo niebezpieczny dla uk艂adu nerwowego 鈥 je艣li choroba jest nieleczona, mo偶e nawet doprowadzi膰 do nieodwracalnej niepe艂nosprawno艣ci umys艂owej i/lub ruchowej.

Czy wrodzon膮 chorob臋 metaboliczn膮 mo偶na wyleczy膰? Okazuje si臋, 偶e tak. Co wi臋cej, leczenie wcale nie jest trudne. Je艣li uda si臋 zlokalizowa膰 konkretny typ choroby metabolicznej dzi臋ki badaniom genetycznym, leczenie najcz臋艣ciej polega na zmodyfikowaniu diety dziecka tak, aby jego organizm nie otrzymywa艂 substancji, na kt贸re tak 藕le reaguje. W niekt贸rych sytuacjach mo偶e by膰 konieczna eliminacja, inne przypadki b臋d膮 wymaga膰 suplementacji. Oczywi艣cie zmian w diecie nie nale偶y wprowadza膰 na w艂asn膮 r臋k臋 鈥 wszelkie modyfikacje nale偶y skonsultowa膰 z lekarzem i dietetykiem klinicznym.

W leczeniu dzieci z napi臋cia mi臋艣niowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj膮, i偶 przyjmowanie preparat贸w z medyczn膮 marihuan膮 mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napi臋cia mi臋艣niowego. Marihuana lecznicza umo偶liwia zredukowanie objaw贸w neurologicznych. 

Przeczytaj wi臋cej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba膰 o bezpiecze艅stwo stosowania marihuany warto przeprowadzi膰 badania, kt贸re pozwalaj膮 sprawdzi膰 czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi臋kszenie lub zmniejszenie wra偶liwo艣ci na ten lek.

marihuna medyczna


 

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Najcz臋艣ciej zadawane pytania

Gdzie mo偶na wykona膰 badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr贸bk臋 do badania (krew 偶yln膮, such膮 kropl臋 krwi lub wymaz z policzka) mo偶e pobra膰 piel臋gniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr贸bk膮 mo偶na pobra膰 samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLAC脫WCE MEDYCZNEJ W CA艁EJ POLSCE

  • Wsp贸艂pracujemy z ponad 300 plac贸wkami medycznymi na terenie ca艂ek Polski, um贸wimy Ci臋 na pobranie pr贸bki do badania najbli偶ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s膮 dost臋pne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost臋pne s膮 nast臋puj膮ce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na 艁amliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p艂odu po poronieniu
  • Badanie na trombofili臋 wrodzon膮
  • Badanie na hemochromatoz臋
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra偶liwo艣ci na marihuan臋 lecznicz膮
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi臋 ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki臋
  • Badanie na nietolerancj臋 laktozy
  • Badanie polimorfizm贸w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie艅stwo
Jakie s膮 pr贸bki do bada艅 genetycznych?
Rodzaj pr贸bek do badania genetycznego uzale偶niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent.

Najpopularniejszymi pr贸bkami s膮 wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew 偶ylna.

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale偶y przygotowa膰 pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada艅 s膮 odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo偶na sfinansowa膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo偶liwo艣膰 wystawienia na ni膮 faktury, przygotowujemy r贸wnie偶 kosztorysy.

Ile si臋 czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale偶niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si臋 z Panelu pacjenta. Zapraszamy r贸wnie偶 do kontaktu z nami je偶eli s膮 Pa艅stwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa偶 sucha kropla krwi jest idealnym no艣nikiem DNA. Pr贸bka mo偶e by膰 przechowywana nawet przez kilkana艣cie dni w temperaturze pokojowej. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa偶 wymaz z policzka jest bardzo dobrym no艣nikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (transportem lotniczym) pr贸bka nie traci na jako艣ci. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,  oferujemy Pa艅stwu ponowne darmowe pobranie pr贸bki.
Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

Aby zachorowa膰 na wi臋kszo艣膰 chor贸b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy膰 'komplet’ wadliwych gen贸w – od mamy i taty. W przypadku niekt贸rych chor贸b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz膮 wiedzie膰, 偶e s膮 'nosicielami’ – mog膮 by膰 zupe艂nie zdrowi. Jest to wi臋c r贸wnie偶 kwestia losowa – nie wolno obwinia膰 si臋 za chorob臋 dziecka, na kt贸r膮 nie mia艂o si臋 偶adnego wp艂ywu.

Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w pod k膮tem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (w艂膮czaj膮cy do badania rodzic贸w) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w. Po pierwsze pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r贸wnie偶 jest wa偶na je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji. Je偶eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy ono r贸wnie偶 zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny i nie warto si臋 tego obawia膰.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮 ze 艣wiatem. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym rodzin臋 i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Zobacz te偶:

馃挏 Badania genetyczne na padaczk臋

馃挏 Autyzm badania genetyczne

馃挏 Badania na odporno艣膰

馃挏 Zesp贸艂 napi臋cia mi臋艣niowego – badania

馃挏 Przyczyny padaczki u dzieci