Czy wzmożone napięcie mięśniowe można wyleczyć – jakie konsekwencje niesie nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe?
Twój niemowlak ma problem z chwytaniem piersi lub butelki podczas karmienia? Tego typu objawów nie można bagatelizować, ponieważ mogą one wskazywać na wzmożone napięcie mięśniowe. Jak pomóc dziecku? Czy wzmożone napięcie mięśniowe można wyleczyć? Podpowiadamy.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe – co to za choroba? Jakie są objawy?
Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe objawia się na wiele różnych sposobów. O nadmiernym napięciu mięśniowym mogą świadczyć następujące oznaki:
- częsty płacz bez wyraźnego powodu;
- mocne zaciskanie dłoni w piąstki;
- nienaturalne odginanie głowy do tyłu podczas snu;
- problemy z chwytaniem;
- przyjmowanie nienaturalnych pozycji;
- trudności z przewijaniem i przebieraniem dziecka;
- ściąganie paluszków u nóg w dół;
- wybudzanie się połączone z odruchem trzęsienia rękami.
Tego typu objawów nie można bagatelizować, warto skonsultować każdy niepokojący symptom z pediatrą.
Czym grozi nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe?
Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych. Jego konsekwencje to między innymi:
- bolesne przykurcze mięśni utrudniające codzienne funkcjonowanie;
- opóźnione osiąganie różnych etapów rozwoju;
- problemy z koordynacją ruchową;
- problemy ze zwinnością;
- skłonność do wad postawy.
Czy wzmożone napięcie mięśniowe można wyleczyć? Odpowiadamy na to pytanie poniżej.
Czy wzmożone napięcie mięśniowe można wyleczyć?
Co zrobić, gdy zaszło podejrzenie, że maluch choruje na wzmożone napięcie mięśniowe? Jak pomóc dziecku? W takiej sytuacji bardzo liczy się czas reakcji. Im wcześniej rodzice udadzą się do lekarza pediatry, tym większa jest szansa, że uda się zawczasu odkryć przyczynę zaburzeń.
Wzmożone napięcie mięśniowe – jak pomóc dziecku? Najpierw trzeba odkryć przyczynę zaburzeń
Wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka wynika najczęściej z zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego. Ich przyczyny mogą być bardzo różnorodne. Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe może się rozwinąć pod wpływem czynników ciążowych i okołoporodowych, np. jako powikłanie przebytej przez ciężarną infekcji lub skutek uszkodzenia układu nerwowego podczas akcji porodowej.
Bardzo istotną przyczyną nadmiernego napięcia mięśniowego są również czynniki genetyczne, np. ukryta w genach wrodzona choroba metaboliczna. Za zaburzenia napięcia mięśniowego odpowiadają takie schorzenia jak choroba syropu klonowego czy też zespół Krabbego.
Jak najszybciej odkryć przyczynę nieprawidłowego napięcia mięśniowego? Warto sprawdzić w pierwszej kolejności, czy problem nie wynika z nieprawidłowości na poziomie genów. W tym celu rodzice mogą wykonać badanie DNA, z próbki krwi lub na podstawie wymazu z policzka dziecka.
Który test DNA wybrać? Przy problemach niejasnego pochodzenia, takich jak nadmierne napięcie mięśniowe u niemowląt najlepiej wykonać kompleksowe badanie WES, które korzysta z technologii NGS (Next-Generation Sequencing). Test DNA analizujący wszystkie geny pod kątem różnorodnych nieprawidłowości nie wymaga specjalnych przygotowań. Wynik jest dostępny bardzo szybko, bo w ciągu 7-10 tygodni (w zależności od tego, czy wybrano wariant standardowy, czy WES PREMIUM).
Wzmożone napięcie mięśniowe – jak pomóc dziecku? Jeśli przyczyną jest wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zmodyfikować dietę
Wśród chorób, które często dają objawy w postaci nieprawidłowego napięcia mięśniowego, dużą grupę stanowią wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Schorzenia te są uwarunkowane genetycznie i powodują błędy na poziomie metabolizmu, wskutek których, pomimo prawidłowego odżywiania się, w organizmie mogą wystąpić niedobory różnych składników.
Inna konsekwencja wrodzonej choroby metabolicznej to nieprzetwarzanie niektórych związków chemicznych i odkładanie ich w organizmie w toksycznej postaci. Nadmiar substancji jest bardzo niebezpieczny dla układu nerwowego – jeśli choroba jest nieleczona, może nawet doprowadzić do nieodwracalnej niepełnosprawności umysłowej i/lub ruchowej.
Czy wrodzoną chorobę metaboliczną można wyleczyć? Okazuje się, że tak. Co więcej, leczenie wcale nie jest trudne. Jeśli uda się zlokalizować konkretny typ choroby metabolicznej dzięki badaniom genetycznym, leczenie najczęściej polega na zmodyfikowaniu diety dziecka tak, aby jego organizm nie otrzymywał substancji, na które tak źle reaguje. W niektórych sytuacjach może być konieczna eliminacja, inne przypadki będą wymagać suplementacji. Oczywiście zmian w diecie nie należy wprowadzać na własną rękę – wszelkie modyfikacje należy skonsultować z lekarzem i dietetykiem klinicznym.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜 Badania genetyczne na padaczkę
💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania
Zadzwoń teraz