Badanie WES – najczęściej zadawane pytania
Badanie WES to badanie genetyczne, które budzi ogromną ilość pytań wśród pacjentów, którzy rozważają jego wykonanie. Sprawdź odpowiedzi na te,
które pojawiają się najczęściej.
- Co to jest badanie genetyczne WES?
- Co wykrywa badanie WES?
- Ile kosztuje test WES?
- Czy badanie genetyczne Wes jest refundowane?
Co to jest badanie genetyczne WES?
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Jest to analiza mutacji w ~23 000 genach.
Badanie genetyczne przeznaczone dla dzieci oraz dorosłych u których występują objawy, które mogą sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest wykonywana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.
⭐ Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne które dostępne jest na rynku. Badany jest cały egzom, czyli wszystkie znane regiony kodujące genów – ok. 23 000 genów. W badaniu WES PREMIUM badanie są także części niekodujące genów czyli introny.
⭐ Dodatkowo analiza może obejmować zakres zbliżony do badania mikromacierzy (kariotypu molekularnego) – sprawdzane są więc tzw. zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje)
Co wykrywa badanie WES?
W badaniu WES wykrywane są:
- mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów
pacjenta), - zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – zakres podobny do badania mikromacierzy (zarówno z próbki krwi jak i z wymazu z policzka)
- zmiany punktowe w mtDNA
Ile kosztuje test WES?
Ceny:
WES PREMIUM (badanie pojedyncze wraz z raportem profilaktycznym – 52 geny): 6 297 zł
WES PREMIUM TRIO (dziecko + rodzice): 9 797 zł + opcjonalnie raport profilaktyczny dla rodzica: 800 zł
👉 Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
- Badanie WES STANDARD: 5 597 zł
- Badanie WES PREMIUM TRIO (1+2): 10 997 zł
- Badanie WES STANDARD TRIO + raporty PROFILATYKTYCZNE dla rodziców: 13 997 zł
Czy badanie genetyczne Wes jest refundowane?
Badanie WES nie jest refundowane, można je wykonać na własną rękę. Ponieważ jest to badanie prywatne, nie trzeba żadnego skierowania. Wystarczy zadzwonić do wybranego laboratorium oferującego analizę i umówić się na dogodny termin pobrania materiału.
Badanie WES można opłacić w systemie ratalnym.
Wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy również możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Zadzwoń teraz