Badania genetyczne – rak jajnika – jak sprawdzić, czy jestem w grupie ryzyka?
Coraz więcej osób postanawia sprawdzić, czy znajduje się w grupie ryzyka różnych chorób, w tym także nowotworowych. Które nowotwory mogą zostać wykryte przez badania genetyczne? Rak jajnika genetyczny do nich należy, ponieważ zmiany w genach są istotnym czynnikiem, który wpływa na rozwój nowotworu.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Rak jajnika genetyczny – co to za choroba?
Spis treści
Rak jajnika genetyczny stanowi nawet do 24% przypadków raka jajnika w Polsce [1], schorzenie występuje zarówno u młodszych, jak i starszych kobiet (szczyt zachorowań dotyczy kobiet po menopauzie) może także przytrafiać się mężczyznom (jeśli są oni nosicielami genów wywołujących raka jajnika, rozwija się u nich rak prostaty).
Im wcześniej choroba nowotworowa zostanie wykryta, tym lepsze rokowania dla pacjentki, niestety, ponieważ genetyczny rak jajnika rozwija się bezobjawowo, u większości kobiet jest on wykrywany dopiero w zaawansowanym stadium, gdy pojawią się dolegliwości takie jak zaburzenia miesiączkowania czy bóle podbrzusza. Najczęściej wtedy jest już za późno na leczenie i szanse wyleczenia są niewielkie.
Genetyczny rak jajnika – dzięki testom DNA można go wykryć
Do niedawna mogliśmy przeczytać, że nie istnieją żadne skuteczne badania profilaktyczne ani też prewencyjne, które mogłyby pomóc we wczesnej
diagnostyce raka jajnika. Tymczasem współczesna onkologia coraz częściej zaczyna współpracować na tym polu z genetyką. Dlaczego? Ponieważ wiele chorób nowotworowych ma podłoże genetyczne. Należy do nich także rak jajnika genetyczny. Przyczyną rozwoju nowotworu jest mutacja genów BRCA1 i BRCA2 [2] – zmiany te mogą być przekazywane dzieciom (zarówno synom, jak i córkom). Co to oznacza w praktyce? Wykonanie testu DNA w kierunku genetycznego raka jajnika pomoże oszacować ryzyko wystąpienia choroby w rodzinie, umożliwi także postawienie na bardzo wczesnym etapie diagnozy i następnie – działanie profilaktyczne lub leczenie. Dla wielu pacjentek z zapisanym w genach nowotworem jest to równoznaczne z uratowaniem życia.
Gdy w rodzinie wystąpił genetyczny rak jajnika, ryzyko zachorowania na ten nowotwór jest większe. W takiej sytuacji warto wykonać badanie genetyczne na obecność mutacji w genie BRCA. Pozwoli ono ocenić ryzyko i odpowiednio szybko zadziałać. Jeśli mutacja zostanie wykryta, to nie jest wyrok dla pacjentki – wręcz przeciwnie. Jej zdiagnozowanie oznacza konieczność częstszych badań ginekologicznych i monitorowania stanu zdrowia. Wiele kobiet po wykryciu mutacji odpowiedzialnej za raka jajnika genetycznego postanawia profilaktycznie usunąć jajniki [3]. W ten sposób postąpiła między innymi słynna aktorka – Angelina Jolie.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Badania genetyczne – rak jajnika – test WES
Jak wybrać odpowiednie badania genetyczne? Rak jajnika można zdiagnozować za pomocą testu WES. To badanie DNA, które analizuje cały egzom pod kątem mutacji, które mogłyby prowadzić do różnych chorób, w tym również nowotworowych.
Badanie WES służy do diagnostyki genetycznego raka jajnika, a także innych schorzeń o podłożu genetycznym – wrodzonych chorób metabolicznych, pierwotnych niedoborów odporności oraz padaczki genetycznej. Próbkę do badania stanowi krew pobrana od pacjentki lub wymaz z policzka – wyizolowane DNA jest poddawane szczegółowej analizie. Wynik jest dostępny do 10 tygodni.
Badania genetyczne – rak jajnika – test WES Premium
Test WES należał do niedawna do najszerszych możliwych do wykonania badań. Obecnie istnieją jednak jeszcze szersze badania genetyczne. Rak jajnika
można zdiagnozować dzięki badaniu WES Premium. To pierwszy na świecie test DNA, który analizuje nie tylko egzom, ale i introny. Dodatkowo badana jest także wrażliwość organizmu pacjenta na konkretne substancje lecznicze, w tym również leki stosowane w onkologii.
Wynik badania WES Premium dostarcza więcej cennych informacji:
- wykrywa rak jajnika genetyczny, a także inne choroby o podłożu genetycznym;
- pozwala oszacować ryzyko dziedziczenia genetycznego raka jajnika;
- pozwala opracować odpowiednie (skuteczne i bezpieczne) leczenie genetycznego raka jajnika.
Czas oczekiwania na wynik testu WES Premium wynosi maksymalnie do 5 tygodni.
Genetyczny rak jajnika – dzięki WES Premium można opracować skuteczne leczenie
Badanie genetyczne WES Premium pomaga w planowaniu leczenia. Test DNA sprawdza bowiem uwarunkowaną genetycznie wrażliwość organizmu na różne substancje lecznicze, w tym także te, które są stosowane w onkologii. Wykonanie badania genetycznego pozwala stwierdzić, czy pacjent zareaguje dobrze na leki, takie jak:
- Azatiopryna;
- Kapecytabina;
- Fluorouracyl;
- Irynotekan;
- Merkaptopuryna;
- Pazopanib;
- Takrolimus;
- Tamoksifen;
- Tioguanina.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
Rak jajnika genetyczny – jak się przygotować do badań?
Gdzie wykonać test DNA w kierunku raka jajnika genetycznego? Test WES oraz test WES Premium jest dostępny w laboratorium genetycznym testDNA. Badanie można wykonać na terenie całego kraju – w jednej z 200 autoryzowanych placówek medycznych lub nawet po zamówieniu wizyty mobilnej pielęgniarki – w domu.
Jak się przygotować do badania genetycznego w kierunku raka jajnika genetycznego? Tak naprawdę testy DNA nie wymagają specjalnych przygotowań. Jeśli pobierana jest krew, trzeba się być dobrze nawodnionym, nie trzeba być na czczo.
Gdy próbką jest wymaz z policzka, pacjent otrzymuje specjalny zestaw pobraniowy. Na co najmniej godzinę przed pobraniem wymazu należy się powstrzymać przed jedzeniem i piciem, na jakość próbki może mieć wpływ także żucie gumy oraz palenie papierosów. Do pobierania próbki trzeba założyć jednorazowe rękawiczki. Po pobraniu próbki należy umieścić próbki w załączonym opakowaniu i nadać bezpłatnie u kuriera.
W laboratorium testDNA pacjenci mogą liczyć na wysoką jakość przeprowadzanych analiz genetycznych, co potwierdzają uzyskane przez tę placówkę certyfikaty. Po otrzymaniu wyniku badania WES lub WES Premium pacjent może liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem, bez żadnych dodatkowych opłat.
WARTO WIEDZIEĆ: testy WES mogą zaraportować o wszystkich niepokojących zmianach w genach, nie tylko tych, co do których zaszło podejrzenie występowania. Na życzenie pacjenta na wyniku mogą się pojawić informacje o chorobach, których objawy dopiero się pojawią – dzięki tak wczesnej wiedzy możliwa jest szybka prewencja i co za tym idzie – niedopuszczenie do dalszego rozwoju wielu schorzeń.
Zobacz też:
💜 Badania genetyczne na padaczkę
💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania
Źródła:
- https://www.termedia.pl/onkologia/Rak-jajnika-walka-o-zycie-w-czasach-pandemii,38424.html
- Uwarunkowany genetycznie rak piersi i jajnika – wytyczne postępowania klinicznego dla lekarzy położników i ginekologów. ACOD Practice Bulletin, numer 103, kwiecień 2009.
- https://pulsmedycyny.pl/nowe-mozliwosci-w-terapii-raka-jajnika-1109327
Zadzwoń teraz