Zespół Sotosa – co to za choroba? Czym się objawia zespół Sotosa?
Zespół Sotosa nazywany jest gigantyzmem mózgowym. Jest to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje dysmorfię twarzy oraz niepełnosprawność intelektualną. Z zespołem Sotosa musi mierzyć się jedno na 15 000 dzieci.
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą ds. chorób rzadkich:
Zespół Sotosa – przyczyny
Zespół Sotosa ma podłoże genetyczne. W 90% przypadków wywołuje go mutacja genu NSD1. Powstaje ona de novo, więc ryzyko przekazania zespołu Sotosa dziecku jest bardzo niewielkie.
Zespół Sotosa – objawy
Pierwszy objaw zespołu Sotosa można zauważyć zaraz po porodzie – dziecko jest znacznie wyższe niż przeciętny noworodek. Mogą pojawić się również problemy z karmieniem, dlatego wiele dzieci z zespołem Sotosa pokarm otrzymuje przez sondę. Jest to wywołane obniżonym napięciem mięśniowym oraz ogólną niedojrzałością rozwojową. U noworodków z zespołem Sotosa często pojawia się również żółtaczka.
W wyglądzie dzieci z zespołem Sotosa możemy także zauważyć:
- Makrocefalię – większy obwód głowy
- Kształt głowy przypominający gruszkę
- Duże dłonie i stopy
- Wąską i pociągłą twarz
- Wysokie i duże czoło
- Hiperteloryzm, czyli dużą odległość między źrenicami
- Wydatny podbródek
- Cofniętą linię włosów
- Zarumienione policzki
Dzieci z zespołem Sotosa borykać się muszą z niepełnosprawnością intelektualną. Dłużej się także rozwijają – później niż ich rówieśnicy opanowują niektóre umiejętności np. mówienie, siedzenie czy chodzenie. Mogą się u nich pojawić również zaburzenia zachowania np. agresja lub obsesje. Dzieci z zespołem Sotosa także częściej niż rówieśnicy chorują na infekcje górnych dróg oddechowych.
Zespół Sotosa a ryzyko nowotworu
U pacjentów z zespołem Sotosa istnieje większe ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową niż u osób zdrowych. Wynosi ono 3,9%. Choroby nowotworowe, na które najczęściej chorują osoby z zespołem Sotosa to guz Wilmsa (złośliwy nowotwór nerek u dzieci), nowotwór wątrobowokomórkowy, neuroblastoma oraz powtorniak okolicy krzyżowo-guzowej.
Zespół Sotosa – diagnostyka
Zespół Sotosa to choroba, którą bardzo trudno jest poprawnie zdiagnozować bez wykonania badań genetycznych dziecka. Jej objawy są dość podobne do symptomów innych chorób, dlatego lekarze nie są w stanie postawić rozpoznania tylko na ich podstawie. Zespół Sotosa może być mylony m.in. z zespołem Weavera, gigantyzmem rodzinnym i innymi schorzeniami.
Zespół Sotosa – badania genetyczne
Badania genetyczne są jedynym wiarygodnym narzędziem diagnostycznym dla rozpoznawania zespołu Sotosa. Konieczne jest wykonanie badań
kompleksowych, ponieważ objawy choroby mogą być mylone z symptomami podobnego schorzenia o podłożu genetycznym. Jedynie badanie, w którym przeanalizowany zostanie cały materiał genetyczny, jest w stanie jednoznacznie potwierdzić chorobę.
Polecanym badaniem kompleksowym jest test WES. Analizie poddaje się w nim ekosmowe fragmenty 23 000 genów. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Badania WES można wykonać u osoby w każdym wieku. Są one proste i bezbolesne, dlatego można wykonać je nawet u noworodka. Do badania niezbędna jest jedynie próbka DNA pacjenta, którą może być próbka pobranej krwi lub wymaz z policzka.
Wynik badania WES będzie nam służył przez całe życie, ponieważ DNA człowieka jest niezmienne. Podczas analizy wykryte zostaną wszystkie potencjalnie niebezpieczne mutacje genetyczne, dlatego pacjent będzie mógł być pewny, że w jego organizmie żadna choroba genetyczna nie rozwija się bezobjawowo.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Zespół Sotosa – leczenie
Zespół Sotosa to choroba nieuleczalna. Można wdrażać jedynie leczenie objawowe, żeby zahamować rozwój niektórych symptomów. Konieczne jest do tego odwiedzanie wielu specjalistów m.in. pediatry, genetyka czy neurologa.
W przypadku zespołu Sotosa warto zadbać także o zdrowie psychiczne. Terapia psychologiczna jest w tym wypadku wskazana.
Zespół Sotosa – często zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz