Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) – co to za choroba?
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) to choroba powodująca uszkodzenie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego pacjenta. W konsekwencji dochodzi do utraty kontroli nad mięśniami i problemów z poruszaniem się. Choroba ta często mylona jest ze stwardnieniem rozsianym. Boczne stwardnienie zanikowe jest jednak zupełnie inną chorobą. Czym się różnią? Sprawdź poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Stwardnienie zanikowe boczne – co to?
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) to postępujące schorzenie należące do grupy chorób neurodegeneracyjnych. Są to choroby, w których przebiegu dochodzi do obumarcia komórek nerwowych w mózgu. SLA nazywane jest także chorobą Lou Gehriga lub bocznym zanikiem mięśni.
W przebiegu SLA dochodzi do uszkodzenia struktur w układzie nerwowym, które kontrolują ruchy i postawę ciała. W konsekwencji dochodzi do stopniowego osłabienia sprawności ruchowej, a w zaawansowanym stadium także do paraliżu ciała, a nawet śmierci.
SLA to rzadka choroba. Diagnozuje się ją u 3 na 100 tysięcy osób. Zwykle rozpoznaje się ją po 60 roku życia. Stwardnienie zanikowe boczne w młodym wieku również może zostać zdiagnozowane, ale jest to dużo rzadsze. Przykładem osoby, u której wcześnie rozpoznano SLA, jest znany naukowiec Stephen Hawking. SLA rozpoznano u niego już w wieku 21 lat.
SLA (stwardnienie zanikowe boczne) – przyczyny
Podłoże stwardnienia zanikowego bocznego wciąż jest badane. Uważa się, że za rozwój choroby odpowiedzialne mogą być m.in. zaburzenia autoimmunologiczne oraz infekcje wirusowe. Mówi się także o udziale czynników genetycznych w powstawaniu SLA.
Stwardnienie zanikowe boczne może być chorobą dziedziczną. Dotyczy to jednak tylko 10% przypadków. W takim przypadku potencjalną przyczyną rozwoju SLA jest prawdopodobnie mutacja w genie SOD1.
Stwardnienie zanikowe boczne – objawy
Różne symptomy mogą pojawić się w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego. Pierwsze objawy tej choroby to zwykle spadek siły mięśniowej, drżenia mięśniowe oraz uczucie zmęczenia. Chory może potykać się idąc prostą drogą, upuszczać przedmioty i mieć problemy z wykonywaniem codziennych czynności.
Wraz z rozwojem SLA pojawić mogą się także inne objawy, takie jak:
• Parestezje, czyli drętwienie, kłucie, mrowienie skóry
• Wzmożone napięcie mięśniowe
• Zaniki mięśniowe
• Problemy z połykaniem
• Zaburzenia mowy
• Nadmierne gromadzenie się śliny
• Zaburzenia oddychania
Stwardnienie rozsiane a zanikowe boczne
Stwardnienie rozsiane często mylone jest ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Są to dwie inne jednostki chorobowe. Oba schorzenia dotyczą układu nerwowego. Jednak w przypadku stwardnienia rozsianego dochodzi do niszczenia osłonek nerwowych. Z kolei w przypadku SLA niszczone są nerwy obwodowe, którymi doprowadzane są impulsy do mięśni.
Różnicą między tymi dwoma chorobami są także rokowania. Są one znacznie lepsze w przypadku stwardnienia rozsianego. Zanikowe boczne stwardnienie charakteryzuje się cięższym przebiegiem i krótszą długością życia pacjentów.
Stwardnienie zanikowe boczne – diagnostyka
Diagnostyka SLA opiera się głównie na przeprowadzeniu badania neurologicznego. W jego trakcie lekarz ocenia siłę i stopień napięcia mięśni pacjenta. Niestety nie zawsze jest to wystarczające do zdiagnozowania stwardnienia zanikowego bocznego. Badania dodatkowe mogą być konieczne. Najczęściej pacjenci muszą wykonać badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, tomografię komputerową oraz kompleksowe badanie genetyczne, takie jak badanie WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie
Czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne? To pytanie najczęściej zadają pacjenci. Niestety SLA jest chorobą nieuleczalną. Pacjenci mogą jedynie
stosować leczenie, które nieco złagodzi objawy choroby. Najczęściej stosują oni lek o nazwie rulizon, który przedłuża ich życie o około 3 miesiące.
Stwardnienie zanikowe boczne – rokowania
Niestety w przypadku SLA rokowania są bardzo złe. Pacjenci po postawieniu diagnozy żyją maksymalnie 5 lat. Do śmierci zwykle dochodzi na skutek porażenia mięśni oddechowych.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz