Czym jest zespół Retta? Zespół Retta jest schorzeniem neurorozwojowym, które ma podłoże genetyczne. Wynika z uszkodzenia jednego genu, położonego na chromosomie żeńskim. Dotyka najczęściej dziewczynek, ale zdarza się, że występuje również u chłopców. Pojawienie się tego zespołu u chłopców najczęściej …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Choroby genetyczne u dzieci
Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy! Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać …
Diagnostyka chorób metabolicznych
Diagnostyka chorób metabolicznych Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, których przebieg może być bardzo podstępny. Mogą się rozwijać bezobjawowo przez pierwsze miesiące, a nawet lata życia. Mogą się …
Badanie neurologiczne niemowlaka
Badanie neurologiczne niemowlaka – na czym polega? Badanie neurologiczne niemowlaka wykonuje się z polecenia lekarza neonatologa lub pediatry. Jeśli rodzice lub lekarz prowadzący zauważą niepokojące objawy u dziecka, warto skierować się do specjalisty neurologa dziecięcego, aby wykluczyć zaburzenia rozwoju układu …
Często zadawane pytania
Często zadawane pytania sprawdź odpowiedzi
Wrodzone wady metabolizmu – zalecenia dla pacjentów i rodziców pacjentów
Wrodzone wady metabolizmu (wrodzone choroby metaboliczne) a COVID-19 – zalecenia dla pacjentów i rodziców pacjentów Prosimy o zapoznanie się z zaleceniami dla rodziców i pacjentów z chorobami metabolicznymi – jak postępować w obecnej sytuacji zagrożenia epidemiologicznego i ryzyka zachorowania na …
Dziecko często choruje
Dziecko ciągle choruje – sprawdź czy nie cierpi na wrodzony niedobór odporności Dlaczego dziecko ciągle choruje? 👉 Częste infekcje u dziecka a także ich trudny przebieg, skłonność do alergii, choroby autoimmunologiczne i tak zwana „słaba odporność” mogą być objawem pierwotnych …
Choroby metaboliczne u dzieci
Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją! 👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których …
Badania na odporność
Badania na odporność – warto je wykonać, aby mieć pewność co jest przyczyną częstych infekcji u dziecka 👉 Rodzice często martwią się o odporność dziecka. Nie chcą, aby często chorowało, cierpiało. Martwią się też przerwami w chodzeniu do przedszkola czy …
Biegunki, kolki i ulewanie u niemowlaka?
Biegunki, kolki i ulewanie u niemowlaka. Niegroźna dolegliwość? A może powód do niepokoju? Układ pokarmowy niemowlaka jest jeszcze niedojrzały. Stąd często zdarza mu się ulewać, mieć kolki czy biegunki. Tego typu objawy zwykle nie budzą naszego niepokoju. Często nie zdajemy …
Zadzwoń teraz