Od czego zależy wybór badania WES?

W genach każdego człowieka zapisywanych jest mnóstwo kluczowych informacji, również tych dotyczących chorób. Mogą to być dolegliwości metaboliczne, chromosomowe, czy nietolerancje pokarmowe. U niektórych osób wykrywane są również niedobory odporności i inne zaburzenia, a wszystkie mają podłoże genetyczne. Pojawia się wówczas konieczność dokładniejszej diagnostyki i pytanie: jak wybrać badanie WES? W jakich przypadkach jest ono najbardziej uzasadnione? Czy mogą pomóc w przypadku diagnostyki każdej choroby?

Jak wybrać badanie WES w przypadku podejrzenia padaczki?
Jak wybrać badanie WES w przypadku podejrzenia autyzmu?
Jak wybrać badanie WES w przypadku podejrzenia wzmożonego napięcia mięśniowego?
Jak wybrać badanie WES – wynik i cena badania WES

Jak wybrać badanie WES w przypadku podejrzenia padaczki?

Epilepsja dość często diagnozowana jest u dzieci w różnym wieku. W kierunku sprawdzenia pochodzenia zaburzeń warto wybrać badanie WES, aby potwierdzić lub wykluczyć podłoże genetyczne. Przeprowadzone badania na padaczkę pozwalają na wdrożenie właściwego i najbardziej skutecznego leczenia padaczki. Bardzo często wdraża się całkowicie indywidualną terapię, na co wpływ mają oczywiście wyniki pozostałych badań. Z pochodzeniem genetycznym ma się do czynienia w 40-60%, dlatego prawdopodobieństwo jest dość wysokie.

Jak wybrać badanie WES w przypadku podejrzenia autyzmu?

Wielu rodziców zastanawia się jak wybrać badanie WES. Otóż badania genetyczne dziecka zleca się w przypadku chorób dziedzicznych. Jednym z takich schorzeń jest autyzm, do którego zdiagnozowania potrzebne jest niekiedy badanie WES. Według szacunków nawet blisko 30% osób borykających się z autyzmem odziedziczyło tę przypadłość po kimś z rodziny. Dlatego badania na autyzm są w dzisiejszych czasach powszechne. Poznanie przyczyny autyzmu w każdym konkretnym przypadku daje wiele możliwości terapeutycznych, pozwala stwierdzić, na jaką odmianę autyzmu cierpi dziecko. To właśnie między innymi w tym zakresie badania genetyczne dziecka powinny zostać przeprowadzone.

Jak wybrać badanie WES w przypadku podejrzenia wzmożonego napięcia mięśniowego?

Wskazaniem do badania WES jest również sprawdzenie prawidłowości napięcia mięśniowego u dzieci. Ewentualna obecność tego schorzenia jest sprawdzana tuż po porodzie, ale może dojść do niepokojących sygnałów w późniejszym czasie. Objawami, które powinny wzbudzić czujność rodziców jest na przykład częste prężenie i napinanie ciała, płacz. O to, badanie WES jak wybrać warto zapytać lekarza, do którego rodzice się udają.

Jak wybrać badanie WES – wynik i cena badania WES

Jednym z najszerszych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych jest badanie WES. Sprawdza się podczas niego aż ponad 23.000 genów. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może mieć różną cenę, w zależności od zakresu badania i konkretnego laboratorium. Wynik jest otrzymywany w dość krótkim czasie. Jak zatem widać cena badania WES może kształtować się inaczej w każdym przypadku. Otrzymany wynik badania WES może potwierdzić lub wykluczyć obawy rodziców. Dlatego jak najbardziej trzeba rozwiać ewentualne wątpliwości i zastanowić się, jak wybrać badanie WES.