Choroby neurodegeneracyjne u dzieci

Schorzenia neurodegeneracyjne to grupa postępujących chorób układu nerwowego. W trakcie ich rozwoju chorzy tracą komórki nerwowe. Choroby te mogą być wrodzone lub nabyte. Uszkodzenia wywołane przez schorzenia neurodegeneracyjne są stałe, dlatego chorób tych nie da się wyleczyć. Przeczytaj, jak możesz sobie z nimi radzić!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Czym są neurodegeneracyjne choroby?

Schorzenia neurodegeneracyjne to schorzenie określające choroby, które uszkadzają komórki nerwowe w mózgu człowieka. Nie mają one zdolności regeneracji ani wymiany, dlatego na skutek choroby tracimy je bezpowrotnie.

Choroby neurodegeneracyjne to dość duża grupa chorób. Zalicza do niej się m.in.:

• Chorobę Alzheimera
• Chorobę Parkinsona
• Pląsawicę Huntingtona
• Chorobę Alexandra
• Neuroakantocytozę
• Leukodystrofię
• Dziedziczną paraplegię spastyczną
• Rdzeniowy zanik mięśni
• Stwardnienie rozsiane
• Stwardnienie zanikowe boczne
• Chorobę Canavan
• Ataksję rdzeniowo-móżdżkową

Choroby neurodegeneracyjne – przyczyny

Choroby neurodegeneracyjne mózgu mogą być wrodzone. W takim przypadku ich przyczyną są mutacje w genach, które mogą, ale nie muszą być dziedziczne. Schorzenia te możemy także nabyć w ciągu życia. Ich rozwój może być skutkiem ekspozycji na czynniki szkodliwe dla układu nerwowego np. pewne grupy leków, narkotyki czy alkohol. Ich przyczyną może być także uraz głowy oraz infekcja układu nerwowego.

Na skutek mutacji genetycznej lub szkodliwego czynnika w tkance nerwowej zaczynają powstawać białka, które uszkadzają komórki nerwowe. Przez ich działanie może dojść także do uszkodzenia mitochondriów. Jest to jedna z części komórki, która odpowiada m.in. za przetwarzanie energii. Po jej uszkodzeniu komórka nerwowa nie potrafi już działać prawidłowo.

Choroby neurodegeneracyjne – objawy

Choroby neurodegeneracyjne mogą się objawiać w różny sposób. Pojawiające się dolegliwości zależą przede wszystkim od tego, gdzie dokładnie zlokalizowana jest choroba. U pacjenta mogą wystąpić m.in. zaburzenia funkcji poznawczych, sztywność mięśniowa, otępienia, zaburzenia pamięci czy omamy.

Diagnostyka chorób neurodegeneracyjnych

Diagnostyką chorób neurodegeneracyjnych zajmuje się neurolog. W niektórych przypadkach do procesu diagnostycznego konieczne może być także włączenie psychiatry. Jest to zalecane szczególnie u pacjentów, u których wystąpiły objawy psychiczne np. omamy.

Przebieg diagnostyki schorzeń neurodegeneracyjnych zależy od tego, jakie objawy pojawiły się u pacjenta. W każdym przypadku konieczne jest jednak wykonanie badania obrazowego mózgu, czyli rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej. Zaleca się również przeprowadzenie badania genetycznego dla dzieci i dorosłych, aby sprawdzić, czy mamy do czynienia z chorobą wrodzoną. Najbardziej właściwe w takiej sytuacji będzie badanie genetyczne WES. Jego wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Choroby neurodegeneracyjne – leczenie

Choroby neurodegeneracyjne są nieuleczalne. Pacjenci mogą jedynie stosować leki spowalniające rozwój choroby. Złagodzą one także objawy, dzięki czemu nie będą one zbyt dokuczliwe.

Odpowiednie żywienie może być stosowane jako wspomaganie leczenia chorób neurodegeneracyjnych. Dieta chorych powinna być odpowiednio zbilansowana i różnorodna. Posiłki pacjenta powinny być ubogie w nasycone kwasy tłuszczowe i cholesterol. Substancje te zakłócają prawidłowe działanie układu nerwowego i nasilają proces uszkadzania komórek nerwowych. Dieta chorego na schorzenie neurodegeneracyjne powinna być bogata w:

• Jednonienasycone i wielonienasycone kwasy tłuszczowe – znajdują się one m.in. w oliwie, sezamie, orzechach i awokado.
• Antyoksydanty – ich źródłem jest np. marchew, bataty, dynia, natka pietruszki, szpinak i jarmuż.
• Witamina B6 – znajdziemy ją w produktach pełnoziarnistych, rybach i podrobach.
• Witamina B12 – najwięcej zawierają ją nerki i wątroby, ryby oraz jaja.
• Kwas foliowy – jego największą ilość zawiera ciecierzyca, szpinak, sałata, jaja i pietruszka.
• Błonnik pokarmowy – jego źródło to m.in. płatki owsiane, kasza gryczana, pieczywo żytnie i ryż brązowy.