Choroba Alpersa – przyczyny, objawy, diagnostyka

Choroba Alpersa jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Zalicza się ją do grona chorób neurodegeneracyjnych. Jej pierwsze objawy pojawić mogą się już u niemowlaka. Do głównych objawów tej choroby zalicza się zaburzenia poznawcze i niewydolność wątroby. Choroba Alpersa niestety jest nieuleczalna, ale leczeniem można złagodzić jej przebieg. Zobacz, w jaki sposób można to zrobić!


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Czym jest choroba Alpersa?

Choroba Alpersa to dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby. Jest ona nazywana także zespołem Alpersa-Huttenlochera oraz postępującą poliodystrofią mózgową. Choroba to zaburzenie neurologiczne zaliczane do grupy chorób neurodegeneracyjnych. Są to schorzenia, które powodują uszkodzenie lub obumarcie komórek nerwowych w układzie nerwowym chorego. Choroba Alpersa jest bardzo rzadka. Diagnozuje się jąchoroba alpersa u jednej na 200 000 osób.

Choroba Alpersa zwykle rozwija się u małych dzieci. Jej pierwsze objawy pojawiają się między 2 a 4 rokiem życia. Zdarzają się także przypadki ujawnienia choroby wcześniej. Symptomy schorzenia wystąpić mogą nawet u miesięcznego dziecka. Zdarzają się także przypadki rozwoju choroby Alpersa dopiero w życiu dorosłym. Najczęściej ma to miejsce między 17 a 24 rokiem życia. U takich pacjentów choroba zwykle ma cięższy przebieg

Przyczyny choroby Alpersa

Przyczyną choroby Alpersa są czynniki genetyczne. Powoduje ją dziedziczna mutacja w genie POLG1. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się tylko u osób, którzy otrzymają mutację od obojga rodziców. Odziedziczenie tylko jednej wadliwej kopii genu sprawi, że będziemy nosicielami choroby Alpersa. W takim przypadku schorzenie się nie ujawni, ale możliwe będzie przekazanie jej dziecku w przyszłości.

Objawy choroby Alpersa

Trzy główne symptomy choroby Alpersa to:

• Zaburzenia funkcji poznawczych, takie jak spowolnione myślenie, zaburzenia pamięci czy problemy z koncentracją uwagi
• Choroba wątroby
• Napady padaczkowe, w trakcie których przeważnie pojawiają się drgawkichoroba alpersa

Oprócz tego u pacjentów z chorobą Alpersa pojawiły się następujące dolegliwości:

• Depresja
• Zaburzenia lękowe
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
• Bóle głowy
• Halucynacje
• Sztywność mięśni

Choroba Alpersa może skutkować także powikłaniami różnego typu. Najczęstsze z nich to choroby układu pokarmowego, ślepota, choroby mięśnia sercowego, ataksja oraz problemy z połykaniem.

Diagnostyka choroby Alpersa

U pacjenta z podejrzeniem choroby Alpersa konieczne jest wykonanie następujących badań:

• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – jest on pobierany do badania przez lekarza poprzez nakłucie w dolnej części pleców. Następnie płyn jest analizowany pod kątem patologicznych zmian.
• Elektroencefalografia (EEG) – badanie to służy do sprawdzenia aktywności elektrycznej mózgu. Wykonuje się je poprzez założenie na głowę pacjenta specjalnego czepka z elektrodami, które pozwala odczytać tę aktywność.
• Rezonans magnetyczny – może on wykazać zmiany w budowie anatomicznej mózgu. U niektórych pacjentów zamiast rezonansu wykonywana jest tomografia komputerowa.
• Badanie genetyczne – dzięki niemu możliwe jest wykrycie mutacji w genach pacjenta, która wywołała chorobę Alpersa. Polecamy szczególnie wykonanie badania genetycznego WES. Jest to nowoczesny test, który ze 100% pewnością potwierdzi lub wykluczy chorobę.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

 


Jeśli Twoje dziecko ma podejrzenie choroby Alpersa zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa-Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań , ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Kościuszki 44
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Lubartów , ul. Cicha 1
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X/23
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Żary, ul. Moniuszki 2
Adres:
Giżycko, ul. Żeglarska 6/7u
Kraków, ul. Zachodnia 5/12A
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Leczenie choroby Alpersa

Wyleczenie choroby Alpersa jest niemożliwe. Jest ona nieuleczalna. Pacjenci mogą korzystać jedynie z terapii, która nieco złagodzi pojawiające sięchoroby alpersa dolegliwości. Jej formę zawsze dostosowuje się do objawów, które wystąpiły u pacjenta. Lista dostępnych form leczenia objawowego zawiera następujące pozycje:

• Stosowanie leków przeciwpadaczkowych
• Fizykoterapia
• Masaże
• Stosowanie niskobiałkowej diety
• Stosowanie leków rozluźniających mięśnie
• Stosowanie leków przeciwbólowych

Chory musi również regularnie wykonywać badania monitorujące stan zdrowia, takie jak morfologia krwi czy próby wątrobowe.

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne płodu po poronieniu
  • Badanie na trombofilię wrodzoną
  • Badanie na hemochromatozę
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergię ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiakię
  • Badanie na nietolerancję laktozy
  • Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewieństwo
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.