Choroba Alpersa – przyczyny, objawy, diagnostyka
Choroba Alpersa jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Zalicza się ją do grona chorób neurodegeneracyjnych. Jej pierwsze objawy pojawić mogą się już u niemowlaka. Do głównych objawów tej choroby zalicza się zaburzenia poznawcze i niewydolność wątroby. Choroba Alpersa niestety jest nieuleczalna, ale leczeniem można złagodzić jej przebieg. Zobacz, w jaki sposób można to zrobić!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest choroba Alpersa?
Choroba Alpersa to dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby. Jest ona nazywana także zespołem Alpersa-Huttenlochera oraz postępującą poliodystrofią mózgową. Choroba to zaburzenie neurologiczne zaliczane do grupy chorób neurodegeneracyjnych. Są to schorzenia, które powodują uszkodzenie lub obumarcie komórek nerwowych w układzie nerwowym chorego. Choroba Alpersa jest bardzo rzadka. Diagnozuje się ją
u jednej na 200 000 osób.
Choroba Alpersa zwykle rozwija się u małych dzieci. Jej pierwsze objawy pojawiają się między 2 a 4 rokiem życia. Zdarzają się także przypadki ujawnienia choroby wcześniej. Symptomy schorzenia wystąpić mogą nawet u miesięcznego dziecka. Zdarzają się także przypadki rozwoju choroby Alpersa dopiero w życiu dorosłym. Najczęściej ma to miejsce między 17 a 24 rokiem życia. U takich pacjentów choroba zwykle ma cięższy przebieg
Przyczyny choroby Alpersa
Przyczyną choroby Alpersa są czynniki genetyczne. Powoduje ją dziedziczna mutacja w genie POLG1. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się tylko u osób, którzy otrzymają mutację od obojga rodziców. Odziedziczenie tylko jednej wadliwej kopii genu sprawi, że będziemy nosicielami choroby Alpersa. W takim przypadku schorzenie się nie ujawni, ale możliwe będzie przekazanie jej dziecku w przyszłości.
Objawy choroby Alpersa
Trzy główne symptomy choroby Alpersa to:
• Zaburzenia funkcji poznawczych, takie jak spowolnione myślenie, zaburzenia pamięci czy problemy z koncentracją uwagi
• Choroba wątroby
• Napady padaczkowe, w trakcie których przeważnie pojawiają się drgawki
Oprócz tego u pacjentów z chorobą Alpersa pojawiły się następujące dolegliwości:
• Depresja
• Zaburzenia lękowe
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
• Bóle głowy
• Halucynacje
• Sztywność mięśni
Choroba Alpersa może skutkować także powikłaniami różnego typu. Najczęstsze z nich to choroby układu pokarmowego, ślepota, choroby mięśnia sercowego, ataksja oraz problemy z połykaniem.
Diagnostyka choroby Alpersa
U pacjenta z podejrzeniem choroby Alpersa konieczne jest wykonanie następujących badań:
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – jest on pobierany do badania przez lekarza poprzez nakłucie w dolnej części pleców. Następnie płyn jest analizowany pod kątem patologicznych zmian.
• Elektroencefalografia (EEG) – badanie to służy do sprawdzenia aktywności elektrycznej mózgu. Wykonuje się je poprzez założenie na głowę pacjenta specjalnego czepka z elektrodami, które pozwala odczytać tę aktywność.
• Rezonans magnetyczny – może on wykazać zmiany w budowie anatomicznej mózgu. U niektórych pacjentów zamiast rezonansu wykonywana jest tomografia komputerowa.
• Badanie genetyczne – dzięki niemu możliwe jest wykrycie mutacji w genach pacjenta, która wywołała chorobę Alpersa. Polecamy szczególnie wykonanie badania genetycznego WES. Jest to nowoczesny test, który ze 100% pewnością potwierdzi lub wykluczy chorobę.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jeśli Twoje dziecko ma podejrzenie choroby Alpersa zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Leczenie choroby Alpersa
Wyleczenie choroby Alpersa jest niemożliwe. Jest ona nieuleczalna. Pacjenci mogą korzystać jedynie z terapii, która nieco złagodzi pojawiające się
dolegliwości. Jej formę zawsze dostosowuje się do objawów, które wystąpiły u pacjenta. Lista dostępnych form leczenia objawowego zawiera następujące pozycje:
• Stosowanie leków przeciwpadaczkowych
• Fizykoterapia
• Masaże
• Stosowanie niskobiałkowej diety
• Stosowanie leków rozluźniających mięśnie
• Stosowanie leków przeciwbólowych
Chory musi również regularnie wykonywać badania monitorujące stan zdrowia, takie jak morfologia krwi czy próby wątrobowe.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz