Badanie WES- na czym polega? 

Badanie WES polega na analizie całego eksomu, na który składają się 23 tysięcy genów. Do badania wykorzystywana jest metoda sekwencjonowania nowej generacji, która pozwala wykryć zaburzenia genetyczne, mogące być przyczyną różnorodnych schorzeń czy skłonności do nich. Nie w każdym przypadku zaburzenia genetyczne wywołują określoną chorobę, ale z dużym prawdopodobieństwem mogą być dziedziczone przez potomstwo.

Badanie WES u dzieci z autyzmem
Badanie WES u dzieci z padaczką
Badanie WES u dzieci z obniżoną odpornością
Badanie WES – badanie profilaktyczne

Badanie WES u dzieci z autyzmem

Badanie WES wykonywane jest również w diagnostyce autyzmu. Sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niespecyficznych objawów mających związek z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a także towarzyszących im: nieprawidłowego napięcia mięśniowego, zaburzeń rozwoju intelektualnego czy zaburzeń mowy.

Badanie WES u dzieci z padaczką

Badanie WES jest obecnie jednym z badań genetycznych dla dzieci i  dorosłych, które w najszerszym zakresie analizuje podłoże padaczki. W czasie badania weryfikowany jest cały egzom, czyli wszystkie znane dotychczas geny człowieka, istotne pod kątem diagnozy symptomów padaczki. Dzięki badaniu WES można sprawdzić nawet setki genetycznych przyczyn choroby. Jeśli chodzi o badanie WES cena w wersji standardowej wynosi około 6000 złotych.

Badanie WES u dzieci z obniżoną odpornością

Badanie WES, traktowane też jako badania na odporność, wykonywane jest również w celu sprawdzenia przyczyn obniżonej immunologii. Dzięki niemu można zweryfikować wrodzony niedobór odporności w czasie tylko jednej analizy. Współcześnie badanie WES jest jedną z najbardziej zaawansowanych metod badania genetycznego, co pozwala sprawdzać wszystkie niebezpieczne mutacje.

Badanie WES – badanie profilaktyczne

W wielu przypadkach diagnozowanie powoduje wiele trudności, a znalezienie przyczyn dolegliwości jest bardzo problematyczne. Warto wtedy wykonać badanie WES w celach profilaktycznych, aby dokonać analizy nawet tysięcy genów. Dzięki temu można postawić trafną diagnozę, a w dalszej kolejności rozpocząć skuteczne leczenie w celu zniwelowania objawów choroby i ich konsekwencji.