Badanie WES COMPLEX w przypadku diagnostyki dzieci

Badanie WES COMPLEX to nowoczesna diagnostyka, której celem jest uchronienie pacjentów przed nietrafną diagnozą lekarską. Jest to jedyne w Polsce badanie multiomiczne- oznacza to, że w czasie jednej analizy wykonywane jest zarówno badanie WES, jak i kariotyp molekularny. Jeśli wynik wskazuje na nieprawidłowości, wówczas badanie jest jeszcze rozszerzane o analizę biochemiczną.

Badanie WES COMPLEX – diagnoza genetyczna
Badanie WES COMPLEX a choroby metaboliczne u dzieci
Badanie WES COMPLEX pozwoli na diagnozę rzadkich chorób genetycznych?
Dlaczego warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX – diagnoza genetyczna

WES COMPLEX może zastąpić żmudne i kosztowne badania genetyczne dziecka – WES jest znacznie lepszym wyborem, zapewnia bowiem kompleksową analizę bez stresu i wielokrotnych pobrań materiału do badania. Badanie WES COMPLEX to nawet trzy różne analizy w jednym, dlatego też jest w szczególności polecane przez lekarzy genetyków. Istnieje wiele zaburzeń mających podłoże w genach, które nie dają jednoznacznych objawów – wówczas trudno jest postawić diagnozę bez specjalistycznych badań DNA.

Badanie WES COMPLEX a choroby metaboliczne u dzieci

WES zastępuje badania metaboliczne u dzieci. Wiele chorób metabolicznych ma podłoże w genach, a u maluchów zaburzenia często nie dają jednoznacznych objawów. Bez analizy DNA ciężko jest postawić odpowiednią diagnozę, a także wprowadzić leczenie malucha. Badanie WES COMPLEX nie tylko informuje o tym, że zostały wykryte choroby metaboliczne u dzieci, ale także w jakim znajdują się one stadium zaawansowania.

Badanie WES COMPLEX pozwoli na diagnozę rzadkich chorób genetycznych?

Badanie WES COMPLEX ma na celu wykrycie wszelkich nieprawidłowości w genomie, które mogą powodować choroby genetyczne. Zaletą badania jest możliwość wykrycia zaburzeń, które występują stosunkowo rzadko. Diagnostyka chorób metabolicznych bywa bardzo trudna, a bez badań dziecko narażone jest na nieodpowiednie leczenie, przez które stan zdrowia się nie poprawia. Badanie WES z powodzeniem zastępuje badania na autyzm, zaburzenia odporności czy choroby metaboliczne.

Dlaczego warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badania genetyczne u dziecka w formie panelowej analizują jedynie te geny, które mogą być odpowiedzialne za dane schorzenie. Często niepokojące objawy mogą towarzyszyć innym chorobom, a wówczas rodzice oraz dzieci muszą wykonywać coraz to inne badania. Są one drogie, a dodatkowo kosztują czas i nerwy. Badanie WES COMPLEX zapewnia trafną diagnozę i najszerszy zakres wykrywanych nieprawidłowości. Uzyskany wynik jest ważny przez całe życie.