Badanie WES COMPLEX: nowa era w diagnostyce genetycznej

W ostatnim czasie, sekwencjonowanie całego egzomu, które umożliwia badanie WES zrewolucjonizowało możliwości diagnostyczne. Badanie WES COMPLEX, rozszerzona wersja tradycyjnego badania WES łączy w sobie trzy badania – tradycyjne badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Dzięki temu, WES COMPLEX otwiera nowe możliwości w precyzyjnej diagnozie. Pozwala to także wprowadzić odpowiednie leczenie chorób genetycznych.

Czy badanie WES COMPLEX sprawdzi odmiany autyzmu?

Autyzm charakteryzować się może różnymi objawami. Mogą to być m.in. trudności w relacjach z innymi, niechęć w kontaktach z rówieśnikami, czy nie utrzymywanie kontaktu wzrokowego. Jednak diagnoza autyzmu jest procesem, które trwa pewien okres czasu. Badanie WES COMPLEX może przyspieszyć diagnozę autyzmu, co pozwoli na wcześniejsze wprowadzenie terapii i odpowiedniego leczenia, jeżeli będzie taka potrzeba.

Czy badanie WES COMPLEX sprawdzi zespół Retta?

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurologiczne, głównie spowodowane mutacjami w genie MECP2. Badanie WES COMPLEX zwiększa szansę na uzyskanie trafnej diagnozy. Szybko rozpoznana choroba, pozwoli na wprowadzenie leczenia i rehabilitacji, która jest niezbędna. Bardzo ważne jest, aby obserwować dziecko, czy nie pojawiają się niepokojące objawy. W przypadku ich zauważenia warto od razu udać się do lekarza w celu konsultacji.

Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie WES COMPLEX?

Dla dzieci z niezdiagnozowanymi, powracającymi problemami zdrowotnymi, badanie WES COMPLEX może stanowić kluczowe narzędzie diagnostyczne. Jeżeli dziecko ciągle choruje, ma słabą odporność, czy jest regularnie przeziębione – powodem mogą być PNO. Badanie to jest w stanie zidentyfikować zarówno znane, jak i rzadkie choroby genetyczne. Aby móc odpowiednio pomóc swojemu dziecku, musimy wiedzieć co tak naprawdę mu dolega.

Mukowiscydoza a badanie WES COMPLEX

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wpływającą na płuca. Zazwyczaj diagnozowana jest przez badania genetyczne dla dzieci, skoncentrowane na mutacjach w genie CFTR. Test WES COMPLEX rozszerza możliwości diagnostyczne, analizuje około 23 000 000 genów. To obecnie najszersze badanie dla dzieci i dorosłych. W przypadku mukowiscydozy czas również gra ważną rolę.