Badania metaboliczne – czy warto je wykonywać?

Badania metaboliczne to jedyny pewny sposób na wykrycie wielu zaburzeń procesów metabolicznych, które nie dają jednoznacznych objawów. Tego typu zaburzenia zwykle są uwarunkowane genetycznie, dlatego mogą być trudne w diagnostyce. Zalecane są w szczególności genetyczne badania metaboliczne u dzieci, które można wykonywać już u niemowląt.

Na czym polegają badania metaboliczne?
Badania metaboliczne a zaburzenia metaboliczne u niemowląt
Badania metaboliczne pomogą w diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej?
Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Na czym polegają badania metaboliczne?

Badania metaboliczne opierają się na analizie próbki krwi pacjenta. Materiał genetyczny jest analizowany pod kątem występowania mutacji, mogących powodować zaburzenia procesów metabolicznych. W laboratoriach dostępne są różnorodne panele mające a celu wykrycie konkretnych zaburzeń metabolicznych np. badania na odporność, w kierunku nietolerancji laktozy czy celiakii.

Badania metaboliczne a zaburzenia metaboliczne u niemowląt

Badania metaboliczne są wykorzystywane do diagnostyki zaburzeń metabolicznych u niemowląt. Tak małe dzieci nie są w stanie przekazać informacji o swoich dolegliwościach, a bez specjalistycznych badań leczenie może okazać się nietrafione. Choroby metaboliczne u niemowląt mogą doprowadzić do zaburzeń pracy narządów, dlatego tak ważne jest ich odpowiednie leczenie.

Badania metaboliczne pomogą w diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej?

Badania metaboliczne pomagają w diagnozie choroby metabolicznej o podłożu genetycznym. Wraz z nimi można wykonać badania na odporność, czy inne badania panelowe, które będą stanowiły uzupełnienie diagnostyki. Bardzo często wrodzone choroby metaboliczne u dzieci dają nietypowe objawy, które mogą zmylić lekarzy i doprowadzić do niewłaściwego leczenia – dopiero badania genetyczne dla dzieci są w stanie pomóc w ustaleniu odpowiedniego leczenia.

Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jest najszerszą analizą genetyczną dostępną na rynku. Dzięki temu można zidentyfikować zarówno chorobę o podłożu metabolicznym, jak i inne zaburzenia, choroby genetyczne. Zaletą badania jest wyjątkowo szeroki zakres, możliwość wykonania szybkiej diagnostyki oraz to, że wynik nie traci na aktualności przez całe życie. Badanie WES COMPLEX można wykonać zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.