Alkaptonuria – choroba czarnego moczu
Alkaptonuria to rzadka choroba metaboliczna. Wywołuje ona zmiany skórne, ciemne zabarwienie moczu oraz zapalenia stawów. Jest to choroba dziedziczna, która zwykle zaczyna się ujawniać niedługo po urodzeniu. Alkaptonuria nie jest niebezpieczna, ale może znacznie utrudnić choremu życie. Jak można zdiagnozować alkaptonurię? Jak się ją leczy? Podpowiadamy w poniższym artykule!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest alkaptonuria?
Alkaptonuria należy do grona chorób metabolicznych. Jest to grupa chorób, która zaburza prawidłowe przetwarzanie składników pokarmowych. W przypadku alkaptonurii do czynienia mamy z niedoborem oksydazy kwasu homogenetyzynowego. Jest to enzym, bez którego niemożliwe jest
rozkładanie się dwóch aminokwasów – fenyloalaniny i tyrozyny. W konsekwencji kwas homogenetyzynowy nie jest metabolizowany i gromadzi się w różnych częściach organizmu chorego. Głównie odkłada się on w tkankach skóry, chrząstkach stawowych, ścianach naczyń krwionośnych oraz kanalikach nerkowych.
Alkaptonuria jest bardzo rzadką chorobą. Choruje na nią zaledwie jedna na 300 000 osób. Istnieją jednak terytoria, na których choroba ta występuje znacznie częściej. Należy do nich m.in. Słowacja, Republika Dominikańska i niektóre regiony Indii.
Alkaptonuria występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zwykle dotknięte są nią dzieci urodzone na skutek kazirodztwa.
Przyczyny alkaptonurii
Alkaptonuria to schorzenie o podłożu genetycznym. Powoduje je mutacja w genie HDG. Pojawia się ona u osób, które wadliwy gen otrzymały od matki i od ojca. Alkaptonuria jest więc dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeśli tylko jeden z rodziców przekaże dziecku wadliwy gen, to będziemy jedynie nosicielami choroby. Oznacza to, że na nią nie zachorujemy, ale będziemy mogli przekazać ją swojemu potomstwu.
Zdarzają się również niedziedziczne przypadki alkaptonurii. Spontaniczne powstanie takiej wady genetycznej jest jednak bardzo rzadkie.
Objawy alkaptonurii
Pierwsze objawy alkaptonurii występują już u noworodków. Zauważyć możemy u nich zmianę koloru moczu na czarny lub ciemnobrązowy. U nieco starszych dzieci pojawić może się także ciemna woskowina z uszu.
Kolejne symptomy choroby są widoczne zwykle dopiero w okolicy 30-40 roku życia. Chorzy w tym wieku borykać muszą się z:
• Przebarwieniami skórnymi – pojawiają się one głównie na czole, czubku nosa, pod pachami oraz na narządach rozrodczych. Zwykle przybierają one żółtobrązową lub ciemnobrązową barwę.
• Ciemne zabarwienie białek oczu (twardówki).
• Zgrubieniem chrząstek małżowin usznych. Pojawić mogą się na nich także ciemne plamy.
• Ciemnym zabarwieniem potu i paznokci u dłoni i stóp.
• Zmianami zwyrodnieniowymi w obrębie stawów. Określa się je jako artropatia ochronozowa.
• Sztywnością poranną.
• Bólem w okolicy krzyżowo-lędźwiowej.
• Powiększeniem gruczołu krokowego u mężczyzn.
• Niedosłuchem, a w skrajnych przypadkach głuchotą.
• Nieprawidłowym funkcjonowaniem nerek. Zwykle u chorych pojawia się kamica nerkowa.
Diagnostyka alkaptonurii
W trakcie diagnostyki alkaptonurii pacjent powinien wykonać następujące badania:
• Badanie chromatografii gazowej sprawdzające, czy w moczu pacjenta znajduje się kwas homogenetyzynowy.
• Badanie rentgenowskie kręgosłupa i stawów
• Badanie genetyczne WES sprawdzające, czy w DNA pacjenta znajduje się mutacja wywołująca alkaptonurię
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Alkaptonuria – leczenie
Alkaptonuria jest chorobą nieuleczalną tak jak inne schorzenia genetyczne. DNA człowieka jest niezmienne. Oznacza to, że na alkaptonurię
chorujemy od narodzin do śmierci.
Alkaptonurię możemy jednak leczyć w sposób objawowy. Taka terapia ma na celu złagodzenie objawów choroby oraz poprawę komfortu życia chorego. Leczenie objawowe polega na stosowaniu preparatu NTBC, który zmniejsza produkcję kwasu homogenetyzynowego. Terapię wspomagać można suplementacją witaminy C (kwasu askorbinowego) oraz fizjoterapią. W skrajnych przypadkach konieczna może być interwencja chirurgiczna – wszczepienie implantów.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz