Badanie WES – kompleksowy test genetyczny dla zdrowia Twojego dziecka
Spis treści
Badanie WES to zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje około 23 000 genów. Jest to jedno z najdokładniejszych narzędzi diagnostycznych stosowanych w genetyce, umożliwiające identyfikację przyczyn wielu chorób dziedzicznych, rzadkich i trudnych do zdiagnozowania. W artykule przedstawimy, kiedy warto wykonać badanie WES, jego wpływ na zdrowie, jakie choroby można dzięki niemu wykryć oraz dla kogo jest dostępne.
Kiedy można zrobić badanie WES?
Badanie WES można wykonać w różnych momentach życia, zarówno u noworodków, jak i u dorosłych. Najczęściej rekomendowane jest w przypadkach, gdy standardowe badania diagnostyczne nie przynoszą odpowiedzi na pytania dotyczące przyczyn chorób o nieznanym pochodzeniu, zwłaszcza gdy podejrzewa się genetyczne podłoże problemu. Badanie WES może być także kluczowe w diagnostyce chorób rzadkich, które są trudne do wykrycia przy użyciu innych metod. U dzieci test ten często wykonuje się w celu zdiagnozowania zaburzeń neurorozwojowych, opóźnienia rozwoju, autyzmu czy padaczki o niejasnej etiologii. Test ten można wybrać również, jako badanie na autyzm, badanie na padaczkę oraz wiele innych.
Jak badanie WES wpływa na zdrowie?
Badanie WES ma ogromne znaczenie dla zdrowia pacjentów, zwłaszcza tych, u których standardowe metody diagnostyczne nie pozwalają na ustalenie przyczyny choroby. Dzięki szczegółowej analizie genów, WES umożliwia zidentyfikowanie mutacji odpowiedzialnych za różne schorzenia, co pozwala na wczesną interwencję, lepsze dopasowanie leczenia. Wykrycie genetycznych predyspozycji na wczesnym etapie życia może także pomóc w monitorowaniu stanu zdrowia i wprowadzaniu profilaktycznych działań, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjenta. Ponieważ na rynku dostępne są różne rodzaje badania WES, bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem genetykiem przed badaniem. Po poznaniu objawów i historii pacjenta, specjalista doradzi odpowiedni rodzaj testu WES.
Badanie WES – jakie choroby sprawdza?
Genetyczne badanie WES umożliwia identyfikację tysięcy chorób genetycznych, w tym zarówno tych powszechnie występujących, jak i bardzo rzadkich. Test ten może wykryć mutacje powodujące choroby metaboliczne, neurologiczne. Wśród schorzeń, które można zdiagnozować dzięki WES, znajdują się m.in. mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz rodzaje padaczki. Badanie WES ma wiele zastosowań. Oprócz tego badanie to może również ujawnić predyspozycje do zaburzeń rozwojowych czy nieprawidłowości w funkcjonowaniu układów organizmu, które mogą objawić się dopiero w późniejszych latach życia.
Badanie WES – test dostępny dla każdego
Badanie WES jest niezwykle zaawansowaną i szczegółową metodą diagnostyczną. Badania WES są dostępne dla szerokiej grupy pacjentów. W Polsce dostępność badania rośnie, zwłaszcza w wyspecjalizowanych laboratoriach genetycznych i klinikach. Pomimo że cena badania WES może być stosunkowo wysoki, warto zastanowić się nad jego wykonaniem. Badanie WES stanowi wyjątkowe narzędzie w rękach genetyków oraz innych specjalistów, dające szansę na postawienie precyzyjnej diagnozy tam, gdzie inne metody zawodzą. Jego rosnąca popularność i dostępność otwierają nowe możliwości dla pacjentów na całym świecie.