Badania metaboliczne u dzieci – Klucz do wczesnego wykrycia chorób metabolicznych
Choroby metaboliczne to grupa rzadkich, ale poważnych zaburzeń, które wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania procesów metabolicznych w organizmie. Wczesne wykrycie tych schorzeń ma znaczenie dla zapobiegania ich negatywnym skutkom zdrowotnym oraz zapewnienia odpowiedniego leczenia. U dzieci, zwłaszcza najmłodszych, choroby metaboliczne mogą objawiać się w sposób nietypowy, co sprawia, że niekiedy trudno je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Kiedy warto wykonać badania metaboliczne u dzieci? Kto diagnozuje te choroby oraz jakie testy są dostępne dla najmłodszych pacjentów?
Kiedy można zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Spis treści
Badania metaboliczne u dzieci można przeprowadzać już od pierwszych dni życia. W Polsce, w ramach tzw. badań przesiewowych noworodków, każde dziecko jest badane w kierunku kilku wrodzonych chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria, mukowiscydoza czy wrodzona niedoczynność tarczycy. Wyniki tych badań pozwalają na szybkie rozpoznanie choroby i natychmiastowe wdrożenie leczenia, co minimalizuje ryzyko powikłań. Innym badaniem, które można wykonać już u najmłodszych jest badanie WES.
Badania metaboliczne u dzieci – kto diagnozuje choroby metaboliczne?
Diagnoza chorób metabolicznych jest zadaniem zespołu specjalistów, ponieważ objawy tych chorób mogą być niespecyficzne i często są mylone z innymi schorzeniami. W celu dopełnienia diagnostyku lub jej przyspieszenia, można wykonać badanie WES COMPLEX. To innowacyjny test genetyczny, który łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Badanie jest w stanie sprawdzić czy choroba metaboliczna jest aktywna i jak bardzo jest zaawansowana. Rozpoznanie konkretnej choroby metabolicznej przez badania metaboliczne u dziecka, pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej. Opiera się ono głównie na wprowadzeniu indywidualnej diety.
Badania metaboliczne u dzieci – najszerszy test
Najszerszym testem stosowanym w diagnostyce chorób metabolicznych jest WES. Na rynku dostępne są także inne badania metaboliczne u dzieci. Jednak test WES jest obecnie najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Wynik badania WES dostępny jest do maksymalnie 10 tygodni.
Badania metaboliczne u dzieci dla najmłodszych
Badania metaboliczne u najmłodszych dzieci, w tym noworodków, mają istotne znaczenie, ponieważ szybka diagnoza może zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym. Najczęściej wykonuje się je w pierwszych dniach życia w ramach badań przesiewowych, które są bezpłatne i rutynowo przeprowadzane w Polsce.
Rodzice noworodków powinni być świadomi, że te badania są kluczowe dla zdrowia ich dzieci, a wczesne wykrycie choroby może znacząco poprawić jakość życia i rokowania zdrowotne.
Badania metaboliczne u dzieci odgrywają rolę w wczesnym wykrywaniu i leczeniu chorób metabolicznych.