Autyzm niskofunkcjonujący – co to znaczy?
Autyzm nie jest jednym zaburzeniem, ale całym spektrum. Oznacza to, że może on wywoływać różne objawy bardziej lub mniej nasilone. Osoby z autyzmem, które mają więcej trudności i funkcjonują nieco gorzej nazywa się niskofunkcjonującymi. Co to znaczy? Odpowiedź znajdziesz w naszym najnowszym artykule!
Zapraszamy do umówienia się na konsultację ze specjalistą w kwestii badań WES;
Niskofunkcjonujący autyzm a wysokofunkcjonujący
Autyzm niskofunkcjonujący i wysokofunkcjonujący to powszechnie używane określenia. Nie znajdziemy ich jednak w języku medycznym ani żadnych klasyfikacjach zaburzeń. Każda osoba z autyzmem jest inna, dlatego nie zawsze da się ją przypisać do osób nisko czy wysokofunkcjonujących.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu wywołują objawy należące do trzech różnych grup:
- Zaburzenia mowy i komunikacji
- Trudności w funkcjonowaniu społecznym
- Sztywne i ograniczone zainteresowania i zachowania
Tego typu symptomy pojawiać będą się w przypadku autyzmu niskofunkcjonującego i wysokofunkcjonującego. W przypadku osób niskofunkcjonujących będą one jednak trochę bardziej nasilone. Nie musi to jednak dotyczyć każdego obszaru. Osoba niskofunkcjonująca w niektórych obszarach może sobie radzić lepiej niż osoba wysokofunkcjonująca.
Objawy autyzmu niskofunkcjonującego
Autyzm niskofunkcjonujący może objawiać się w różny sposób. Jednak najczęściej powoduje on:
- Zaburzenia mowy i duże trudności z komunikowaniem się – niektóre dzieci nie mówią całkowicie lub mówią bardzo niewyraźnie. U innych pojawiają się problemy z rozumieniem metafor czy sarkazmu.
- Niepełnosprawność intelektualna – nie dotyczy to każdego dziecka z autyzmem, ale pojawia się u wielu z nich.
- Potrzeba silnej stymulacji sensorycznej – autystycy często mają problemy z odbieraniem i przetwarzaniem bodźców z otoczenia. Potrzebują więc silnej stymulacji sensorycznej, aby poradzić sobie z bodźcami. Wielu z nich tylko w taki sposób może doświadczyć czegoś przyjemnego lub się uspokoić. Zdarzają się tutaj także zupełne odstępstwa od reguły. Wiele dzieci jest nadmiernie wrażliwych na taką stymulację.
- Nietolerowanie zmian – osoby z autyzmem są bardzo przywiązane do swojej codziennej rutyny, dlatego nie tolerują od niej żadnych odstępstw. Nawet najmniejsze zmiany mogą skończyć się płaczem czy wybuchem agresji.
- Stereotypowe wzorce zachowań – osoby z autyzmem niskofunkcjonującym często powtarzają zachowania, które wielu z nas mogą wydawać się dziwne np. ciągle machają rękami lub tupią nogą. Wielu z nich ma też niepopularne zachowania, takie jak zbieranie guzików.
- Problemy z okazywaniem emocji i rozumieniem ich u innych osób.
Diagnoza autyzmu niskofunkcjonującego
Autyzm diagnozujemy w dość podobny sposób niezależnie od tego, jakie objawy pojawiają się u dziecka. Główną metodą diagnostyczną zawsze jest obserwacja dziecka w różnych sytuacjach. Specjaliści dużo rozmawiają także z jego rodzicami, a czasem nawet nauczycielami. Niestety nie gwarantuje to postawienia odpowiedniej diagnozy. Proces diagnostyczny jest bardzo trudny, dlatego często nic z niego nie wynika.
Diagnostykę autyzmu możemy spróbować nieco skrócić, wykonując badania genetyczne. Mutacje w genach są jednym z czynników wywołujących to zaburzenie, dlatego ich wykrycie może przesądzić o diagnozie. Najlepiej wybrać do tego test genetyczny analizujący całe DNA, taki jak WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jak pomóc dziecku z autyzmem niskofunkcjonującym?
Dzieci z niskofunkcjonującym autyzmem wcale nie muszą funkcjonować źle. Dzięki odpowiedniej terapii możemy usprawniać ich funkcjonowanie w różnych obszarach. W konsekwencji objawy autyzmu mogą być nieco mniej nasilone. Szczególnie polecane formy terapii to:
- Psychoterapia poznawczo-behawioralna
- Terapia logopedyczna
- Trening umiejętności społecznych
- Terapia integracji sensorycznej
To, na jakie dokładnie zajęcia będzie uczęszczało dziecko, zależy przede wszystkim od tego, jakie dokładnie symptomy się u niego pojawiają. Formy terapii muszą zostać dostosowane indywidualnie do dziecka. Tylko w taki sposób terapia przyniesie oczekiwane efekty i usprawni funkcjonowanie naszego maluszka.
Najczęściej zadawane pytania:
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł