Autyzm – jakie badania wykonać

Przyczyny występowania autyzmu nie są do końca znane, jednak dzięki przeprowadzonym badaniom wiemy, że u ok. 30% dzieci zmagających się z tymi zaburzeniami występuje mutacja genetyczna, która zwiększa ryzyko ich wystąpienia. Wielu rodziców zastanawia się, aby wykryć autyzm jakie badania należy wykonać? Jednymi z testów genetycznych, na które z pewnością warto zwrócić uwagę i które w wielu przypadkach są zalecane do wykonania są badanie WES oraz badanie WES Premium.

Autyzm – jakie badania wykonać w kierunku poznania przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Diagnoza autyzmu opiera się w dużej mierze na badaniach psychologicznych dziecka oraz obserwowaniu jego zachowania w życiu codziennym. W niektórych sytuacjach dziecko kierowane jest także do poradni zajmującej się problemami z metabolizmem. Konsultacje te czasami nie są jednak wystarczające, dlatego warto wykonać dodatkowe badania genetyczne, które bez wątpienia pomogą w poznaniu przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badaniami zalecanymi u osób, u których występuje podejrzenie występowania autyzmu są badanie WES oraz badanie WES Premium. Oba testy WES to zaawansowane badania genetyczne, opierające się na analizowaniu sekwencji kodujących genów – pozwala to na wykrycie wielu mutacji punktowych, zmian w eksonach (w najlepiej poznanej części DNA), a w przypadku badania WES Premium – także zmian w intronach(w części DNA, która jest nam znana i może mieć wpływ na występowanie zaburzeń). Badania dostarczają lekarzowi ogromnej wiedzy, dzięki czemu możliwe jest poznanie m.in. przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Autyzm u dzieci – badanie WES i skuteczna diagnoza pomagająca poznać przyczyny autyzmu

Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu nie są do końca poznane, jednak wiadome jest, że u części dzieci występują konkretne mutacje genetyczne leczenie autyzmu zwiększające ryzyko ich wystąpienia. U ok. 33% dzieci występowanie autyzmu ma podłoże genetyczne. Wykonanie badania WES lub badania WES Premium jest więc jednym z niezbędnych narzędzi diagnostycznych dla lekarza, aby stwierdzić czy niepokojące zachowania pojawiające się u dziecka mogą być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie WES oraz badanie WES Premium pozwalają na zdiagnozowanie chorób genetycznych, które mogą być przyczyną autyzmu u dziecka, a są to m.in. choroby metaboliczne, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, Cowdena oraz wielu innych.

Badanie WES i badanie WES Premium – które wybrać w kierunku diagnostyki autyzmu u dzieci?

Podejrzewasz u swojego dziecka autyzm i zastanawiasz się jakie badanie genetyczne wybrać? Zarówno badanie WES, jak i badanie WES Premium stanowią potężne narzędzie diagnostyczne, które pozwoli lekarzowi na postawienie trafnej diagnozy. Testy te jednak różnią się zakresem badanych zmian genetycznych. W przypadku obu badań analizowane są zmiany w eksonach oraz mutacje punktowe. Wybór rozszerzonego badania WES Premium daje nam większe możliwości diagnostyczne, dzięki analizie intronów oraz zmian w mtDNA (zmian w DNA mitochondrialnym). Warto zdecydować się także na badanie WES Premium ze względu na czas oczekiwania na wynik testu. W przypadku standardowego badania WES na rezultat możemy czekać do 14 tygodni, a w przypadku badania WES Premium – tylko 6-7 tygodni. Dwa razy krótszy czas oczekiwania na wyniki może znacząco wpłynąć na proces zdiagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz pozwoli na szybsze wdrożenie ewentualnego leczenia i terapii dziecka.

Rodzicie o badaniu WES i badaniu WES Premium – co sądzą o badaniach?

Szeroki zakres badań WES oraz WES Premium sprawia, że testy te są doceniane nie tylko przez lekarzy specjalistów, ale także przez rodziców dzieci z autyzm choroby metaboliczne podejrzeniem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Rodzice, którzy zdecydowali się na wykonanie badania WES lub WES Premium w szczególności cenią sobie dokładność przeprowadzonego badania, bezpieczne i bezpłatne pobranie materiału do analizy, pisemne zalecenia lekarza dołączone do wyniku badania, a także możliwość rozłożenia płatności na wygodne raty. Wiele pozytywnych opinii rodziców dotyczy także czasu oczekiwania na wynik badania WES Premium – tak ogromna wiedza na temat genów dziecka w stosunkowo niedługim czasie z pewnością jest jednym z powodów, dla którego warto się na niego zdecydować.

Autyzm – jakie badania wykonać