Badanie WES w Niemczech – jak wykonać?

W ramach badania WES COMPLEX Pacjent ma zagwarantowane dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed oraz po badaniu. Konsultacje te odbywają się przez telefon, a ich termin ustalany jest indywidualnie, w taki sposób, żeby był dogodny dla Pacjenta. Czas oczekiwania na termin konsultacji jest bardzo krótki.

Konsultacja przed badaniem jest konieczna i jej celem jest to, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy występujące u Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma ogromny wpływ na analizę, która za każdym razem jest dopasowywana w sposób indywidualny i ukierunkowana na odnalezienie ich przyczyny. W oparciu o ten opis dobierane są odpowiednie obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.

Konsultacja z lekarzem genetykiem po badaniu umożliwia poprawnie zinterpretować otrzymany rezultat, a także pacjent otrzymuje po takiej konsultacji zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Dlatego DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.

Zakres analizowanych zmian w genach może być różny w zależności od wykorzystywanej technologii. Można to porównać do badań krwi, które mogą mieć różne zakresy. W genach także można przeanalizować różne rzeczy. Podstawowe badania WES sprawdzają eksony – te części genów, które są najlepiej przeanalizowane i o których w największym stopniu wiemy, że wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Dostępna jest jednak już także technologia która pozwala na sprawdzenie intronów – równie istotnych części genów, które są jednak znacznie trudniejsze do przeanalizowania. W najlepszym badaniu WES – WES COMPLEX – sprawdzane są także one, co oznacza zwiększenie szans na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – czyli badane jest kilka tysięcy dodatkowych mutacji w genach.

Inne parametry genów, które można przeanalizować w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy też DNA mitochondrialne, które ma bardzo duże znaczenie w przypadku chorób powiązanych z układem nerwowym (np. padaczką).  Z tego powodu przed wyborem posiadać wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie. Wszystkie te rzeczy analizowane są w badaniu WES COMPLEX.

WES COMPLEX poza analizą mutacji w genach, sprawdza również poziom enzymów i biomarkerów które są odpowiedzialne za niektóre choroby metaboliczne i neurodegeneracyjne. Dzięki przeanalizowaniu poziomu wybranych substancji możliwe jest potwierdzenie, czy dana choroba rozwija się w organizmie Pacjenta oraz jaki jest jej stopień.

Kolejnym aspektem, który ma ogromny wpływ na jakość badań WES są bazy danych wykorzystywane przez Laboratorium które je realizuje. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może być uzależniony wynik badania. W trakcie wykonywania badania WES COMPLEX wykorzystywane są zarówno płatne bazy danych, jak i bazy własne Laboratorium które powstały w oparciu o wieloletnie doświadczenie w wykonywaniu badań genetycznych.

Kolejną rzeczą, która powinna mieć duże znaczenie w procesie wyboru badania WES powinny być certyfikaty, posiadane przez laboratorium dokonujące analiz. Z jakiego powodu jest to aż tak ważne? Dzięki certyfikacji pacjent ma pewność, że laboratorium stosuje procedury oraz wyśrubowane standardy, dzięki którym ma pewność wiarygodności wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność i poprawność diagnozy oraz to, że nic nie zostało przeoczone.

Laboratorium wykonujące WES COMPLEX przez cały czas bierze udział w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP). Dzięki temu wyniki wydawane przez tą jednostkę są uznawany przez lekarzy pracujących na całym świecie.

Badanie WES COMPLEX można wykonać w bardzo krótkim czasie. Czas oczekiwania na konsultację z lekarzem genetykiem to maksymalnie 2 tygodnie. Następnie czas od dotarcia próbki do Polski, do wydania wyniku to około 7 tygodni. Po wydaniu raportu w maksymalnie krótkim czasie (około tygodnia) odbywa się konsultacja z lekarzem genetykiem, podczas której lekarz omawia z pacjentami uzyskany wynik.

Jedno badanie – WES COMPLEX- umożliwia zastąpienie kilku badań: badania kariotypu, badania mikromacierzy oraz panelu metabolicznego. Jest to jedyne badanie, które ma tak szeroki zakres i jest dostępne w Polsce. Dzięki temu pacjent ma szansę na uzyskanie pewnej diagnozy. Koszt analiz jest dużo niższy niż w sytuacji kiedy takie badania, byłyby wykonywane osobno. Całościowa cena badania (w którym zawarte są dwie konsultacje genetyczne) to 5297zł.

Próbkę do badania stanowi sucha kropla krwi. Jej pobranie polega na delikatnym nakłuciu palca bądź stopy pacjenta. Jest to proces nieinwazyjny oraz bezbolesny. Warto zaznaczyć także, że nie ma do niego żadnych przeciwwskazań.

Sucha kropla krwi jest także próbką bardzo trwałą, przez co nie ma problemu, aby przetransportować ją z Niemiec do Laboratorium.

Próbkę można pobrać nawet od kilkudniowego dziecka. Dodatkowo warto zaznaczyć, że zostaje zminimalizowana do maksimum liczna pobrań, co bardzo wpływa na komfort Pacjenta.