Badania na autyzm – wszystko, co rodzic powinien wiedzieć

Autyzm jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń rozwojowych, objawia się poprzez pewien zestaw cech i zachowań, które może wykazywać dziecko. Rodzice podejrzewając zaburzenia, często nie wiedzą jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. Badanie autyzmu u dzieci, prawidłowa i wczesna diagnostyka mogą jednak znacząco podnieść jakość życia ze względu na możliwość rozpoczęcia dostosowanej do trudności terapii wspomagającej rozwój.

Kiedy są potrzebne badania na autyzm?
Kiedy warto wykonać badania na autyzm?
Ile kosztują badania na autyzm?
Co konkretnie badają badania na autyzm?

Kiedy są potrzebne badania na autyzm?

Spis treści

Badania na autyzm warto wykonać kiedy widzimy, że dziecko odstaje poziomem rozwoju społecznego od rówieśników. Zaalarmować może brak umiejętności nawiązywania kontaktu wzrokowego, unikanie przebywania wśród innych dzieci czy niedostosowane reakcje na nie, a także stereotypowe zabawy. Dziecko ze spektrum autyzmu może wykazywać także duże trudności w porozumiewaniu się i wytwarzaniu mowy, często jest nadwrażliwe na dźwięki czy inne bodźce. Niemowlęta może charakteryzować brak zainteresowania ludzką twarzą. Wszelkie dostrzegane przez rodzica trudności dziecka w tych obszarach mogą skłaniać do wykonania badania na autyzm.

Kiedy warto wykonać badania na autyzm?

Kiedy dziecko ma autyzm, jakie badania należy wykonać żeby dowiedzieć się czym jest spowodowany? Autyzm nie jest dziedziczny, lecz geny pełnią ważną rolę w występowaniu tego zaburzenia. Szacuje się, że u około 1/3 osób mających zaburzenia ze spektrum autyzmu przyczyną są zmiany w genach. Genetyczne badanie autyzmu pomoże potwierdzić lub wykluczyć występowanie anomalii genetycznych i chorób mogących wywoływać objawy. Wiedza ta może być niezastąpiona w celu planowania dalszego leczenia, rehabilitacji, a nawet dać informację czy konieczna jest zmiana diety dziecka (w razie gdy przyczyną objawów autyzmu byłyby zmiany metaboliczne).

Ile kosztują badania na autyzm?

Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem i ile kosztują? Test WES, który daje możliwość przeanalizowania całego egzomu człowieka (ok. 23000 genów w jednej analizie!) kosztuje 5497 zł. Badania autyzmu można także wykonać w pakiecie AUTYZM MAX, który oprócz badania WES zawiera też badanie FRAX, mające za zadanie wykrycie zespołu łamliwego chromosomu X, bardzo częstej przyczyny autyzmu zupełnie za darmo.

Co konkretnie badają badania na autyzm?

Badanie na autyzm analizuje genom człowieka i sprawdza go pod kątem mutacji i wielu chorób o podłożu genetycznym, które mogą wiązać się z objawami. Sprawdza nawet niewielkie zmiany takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów. Autyzm badanie jest kompleksowe i bezpieczne, polega na pobraniu krwi i późniejszej analizie próbki. Każdy wynik omawiany jest podczas konsultacji z lekarzem genetykiem.

Zobacz też: