Kiedy najlepiej wykonać badanie genetyczne WES?

Badania genetyczne WES zaleca się przede wszystkim pacjentom, których do tej pory nie zdołano zdiagnozować. Wykonuje się je zarówno dzieciom, jak i osobom dorosłym. Na ten moment badanie genetyczne WES jest tym, które w jednej analizie pozwala na sprawdzenie, czy w genomie pacjenta nie występują żadne mutacje mogące powodować choroby genetyczne.

Badanie genetyczne WES jako genetyczne badanie na padaczkę
Badanie genetyczne WES a słaba odporność organizmu
Badanie genetyczne WES pomoże sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?
Warto wykonać badanie genetyczne WES lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia autyzmu wczesnodziecięcego?

Badanie genetyczne WES jako genetyczne badanie na padaczkę

Chcąc sprawdzić, czy pacjent boryka się z epilepsją spowodowaną mutacją genetyczną, warto wykonać badanie genetyczne WES. Według szacunków, aż 60% przypadków padaczki może być powodowane zaburzeniami genetycznymi. Dlatego diagnostyka pod kątem mutacji jest tak ważna. Zmiany w genomie, które powodować mogą padaczkę, znajdują się w różnych jego miejscach. Dlatego też, zamiast „strzelać” i badać poszczególne fragmenty genomu, lepiej zsekwencjonować wszystkie znane geny człowieka za pomocą badania genetycznego WES. To badanie na padaczkę sprawdzi się najlepiej ze wszystkich dostępnych na rynku badań genetycznych dla dzieci i dorosłych, które pomogą w postawieniu diagnozy.

Badanie genetyczne WES a słaba odporność organizmu

Badania genetyczne dziecka pomogą nam sprawdzić, czy częste przeziębienia nie są spowodowane wrodzonym niedoborem odporności. Jest to choroba, którą powodują zmiany genetyczne. Organizm, który w wyniku mutacji nie jest w stanie wyprodukować odpowiedniej ilości przeciwciał, nie może odpowiednio się bronić przed atakującymi go wirusami i bakteriami. Badania na odporność powinny obejmować jak największą liczbę genów. Dlatego w przypadku podejrzenia wrodzonego niedoboru odporności, zaleca się wykonanie testu WES. To dlatego, że już dziś wiadomo, że słaba odporność organizmu powodowana jest przez różne mutacje. Znane są jak na razie 300 miejsc w ludzkim genomie, których mutacja powoduje, że dziecko choruje częściej.

Badanie genetyczne WES pomoże sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?

Dzięki badaniom genetycznym WES można dokładnie sprawdzić genom dziecka, by potwierdzić lub wykluczyć chorobę, jaką jest autyzm. Badanie dziecka metodą WES sprawdza genom pod kątem mutacji, czyli zmian w obrębie genu, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Badanie WES Premium w przypadku podejrzenia autyzmu wczesnodziecięcego?

Mimo że autyzm jest chorobą genetyczną, często diagnozowana jest, dopiero gdy dziecko skończy kilka lat. Wtedy różnice w rozwoju są zauważalne i rodzice zaczynają podejrzewać u swojego malucha problemy o podłożu autystycznym. Wtedy też dopiero wprowadzane jest leczenie dziecka. By móc wcześniej wprowadzić leczenie, potrzebna jest diagnostyka. Badanie WES Premium pomoże w zdiagnozowaniu autyzmu wczesnodziecięcego. Jeśli rodzic ma możliwość, badanie to zalecane jest w każdym przypadku. Nawet jeśli po porodzie niemowlę dostało największą liczbę punktów w skali Apgar.

Badania genetyczne pozwalają na diagnozę nawet w przypadku, gdy pacjent wiele lat zmagał się z nieznaną chorobą. Wybierając odpowiednie badanie, warto wziąć pod uwagę nie tylko jego dokładność, ale przede wszystkim to, jaką część genomu jest w jego trakcie badana. Badanie WES to kompleksowe sprawdzenie genomu, umożliwiające trafną diagnozę każdego, niezależnie od wieku.