Diagnostyka padaczki u dzieci
Padaczka to choroba neurologiczna, z którą zmaga się aż 1% populacji. Wywołuje ona napady padaczkowe, w trakcie których mogą pojawić się drgawki, utrata przytomności, zrywy mięśniowe czy chwilowa utrata świadomości. Diagnostyką padaczki zajmują się neurolodzy. Rozpoznają oni chorobę na podstawie wywiadu z pacjentem i wyników kilku badań. Zobacz, jak dokładnie przebiega diagnostyka padaczki!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Jak wygląda diagnostyka padaczki?
Padaczka jest chorobą neurologiczną, która wywołuje napady padaczkowe. Jednak pojedynczy atak nie oznacza od razu choroby. Epilepsję podejrzewa się dopiero po dwukrotnym wystąpieniu napadu. W takiej sytuacji należy rozpocząć proces diagnostyczny.
Diagnostyka padaczki zawsze zaczyna się od wywiadu z pacjentem. Lekarz zadaje mu pytania m.in. o przebieg napadu padaczkowego, stosowane leki czy choroby występujące w rodzinie. Następnie kieruje on pacjenta na wykonanie następujących badań:
• Badania EEG
• Badania obrazowego
• Badań krwi
• Badania genetycznego
Badanie EEG
Diagnostykę padaczki u dzieci zwykle rozpoczyna się od wykonania badania EEG (elektroencefalografii). Polega ono na rejestrowaniu fal
elektrycznych wytwarzanych przez mózg za pomocą elektrod umieszczonych na skórze głowy. EEG może więc wykryć zmiany w aktywności bioelektrycznej mózgu występujące u chorych na padaczkę.
Badanie EEG przeprowadza się poprzez założenie na głowę specjalnego czepka z elektrodami. W jego trakcie nie wolno się ruszać, ponieważ każdy ruch mógłby doprowadzić do zaburzenia wyniku. W przypadku dzieci zaleca się więc przeprowadzanie badania w trakcie snu. W nocy przed badaniem należy więc ograniczyć ilość snu dziecka. Z kolei w dniu badania porę posiłku dziecka powinno się dostosować do godziny badania. Dziecko szybciej zaśnie, jeśli posiłek zje przed samym EEG, już po założeniu czepka.
Badanie obrazowe
Rozpoznanie padaczki wymaga również wykonania badania obrazowego. Może być to np. rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa. Dzięki tego typu badaniom lekarze mogą dokładnie przyjrzeć się strukturom mózgu oraz ocenić ich stan i funkcjonowanie. Aż w 70% przypadków epilepsji badania obrazowe wykazują nieprawidłowości, dlatego nie należy ich pomijać w trakcie procesu diagnostycznego.
Badania krwi
W procesie diagnostycznym epilepsji nie można zapomnieć także o badaniach krwi. Dzięki nim lekarz może ocenić ogólny stan zdrowia pacjenta i wykryć potencjalną przyczynę napadów padaczkowych. Do postawienia rozpoznania potrzebne będą mu wyniki następujących badań:
• Morfologii krwi z oznaczeniem liczby czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi
• Poziom glukozy we krwi
• Poziom elektrolitów we krwi, a szczególnie sodu, potasu, wapnia i magnezu
• Stężenie przeciwciał anty-streptolisyny O – badanie to może wykryć infekcję, której przyczyną jest bakteria z grupy Streptococcus. Tego typu infekcja może wywoływać napady padaczkowe.
Padaczka – diagnostyka genetyczna
Padaczka jest chorobą, która aż w 80% przypadków ma podłoże genetyczne. Wywołać mogą ją wady w różnych genach. Wykrycie konkretnej mutacji pozwoli na lepszy dobór leków, a w konsekwencji skuteczniejsze leczenie padaczki. Dobrze dobrana terapia skutkować może zmniejszeniem liczby napadów padaczkowych, a nawet ich całkowitym ustąpieniem.
Aktualnie diagnostyka genetyczna jest na tyle dostępna i nowoczesna, że bez problemu wykryje wadę w genach, która wywołała padaczkę. Najlepiej sprawdzają się do tego badania wykorzystujące technologię NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), takie jak badanie WES. Technologia ta pozwala sprawdzić budowę każdego pojedynczego genu. Dzięki temu żadna mutacja genetyczna nie zostanie przeoczona, a pacjent otrzyma swoją diagnozę. W konsekwencji będzie mógł rozpocząć lepiej dobrane leczenie, uniknie powikłań, a jego jakość życia znacznie się poprawi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Zadzwoń teraz