Choroba ataksja u dzieci

Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej. Powoduje ono trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów i utrzymaniu równowagi. Nie jest to choroba, ale objaw neurologiczny. Może on świadczyć o poważnej chorobie, dlatego warto wiedzieć, jak rozpoznać ten objaw. Co to jest ataksja? Jak może się objawiać? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Ataksja – co to za choroba?

Ataksja to inaczej niezborność ruchowa. Przejawia się ona poprzez obniżoną koordynacją ruchową i zaburzenia równowagi. Pacjent borykający się z ataksją może mieć problemy z chodzeniem, podnoszeniem przedmiotów i wykonywaniem codziennych czynności takich jak np. zapinanie guzików czy napicie się wody ze szklanki. Pojawić mogą się również zaburzenia mowy.

Ataksja choroba – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną ataksji jest uszkodzenie pewnego obszaru mózgu lub rdzenia kręgowego. To właśnie te struktury odpowiadają na utrzymanie równowagi oraz napięcia w mięśniach. Taki stan może być wywołany czynnikami wrodzonymi lub nabytymi.

W przypadku czynników wrodzonych mówi się o ataksji genetycznej. Jest ona wywołana przez genetyczne choroby neurodegeneracyjne. Są to schorzenia, które powodują nieodwracalne uszkodzenia komórek nerwowych, a w konsekwencji pojawiają się objawy takie jak ataksja. Choroby genetyczne, które mogą wywołać taki stan to m.in. rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz pląsawica Huntingtona.

Ataksja może również być zaburzeniem nabytym. W takim przypadku jej przyczyną może być:

• Guz lub nowotwór mózgu
• Choroby zakaźne np. zakażenie wirusem HIV czy wirusowe zapalenie móżdżku
• Niedoczynność tarczycy
• Uszkodzenie rdzenia kręgowego
• Udar mózgu
• Zatrucie lekami
• Nadużywanie alkoholu
• Niedobór witamin B1, B12 i E
• Długotrwała ekspozycja na toksyczne substancje

Ataksja – objawy

Ataksja zwykle objawia się poprzez:

• Niezdarne ruchy
• Problemy z chodzeniem przejawiające się m.in. poprzez przewracanie się podczas chodu czy nieumiejętność przejścia prosto
• Zaburzenia mowy
• Trudności z utrzymaniem równowagi w trakcie stania
• Problemy z połykaniem (dysfagia)
• Oczopląs uniemożliwiający skupienie wzroku na jednym punkcie
• Drżenie mięśniowe w momencie wykonywania precyzyjnego ruchu np. podnoszenia szklanki z wodą
• Obniżone napięcie mięśniowego
• Trudności z wykonywaniem szybkich ruchów naprzemiennych np. otwierania i zamykania dłoni

Ataksja choroba – diagnostyka

Rozpoznanie samej ataksji zwykle nie stanowi większego problemu. Stwierdza się ją najczęściej po przeprowadzeniu wywiadu i badaniu fizykalnym. Nieco większym wyzwaniem diagnostycznym może być wykrycie przyczyny ataksji.

Diagnostykę przyczynową ataksji najczęściej rozpoczyna się od wykonania rezonansu magnetycznego. Pozwala to ustalić jaki obszar mózgu pacjenta jest uszkodzony i jak rozległe jest owo uszkodzenie. Konieczne będzie także wykonanie badania płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badania krwi. Zalecane się również przeprowadzenie kompleksowego badania genetycznego dla dzieci, dorosłych. Może ono wykryć groźną chorobę, która jest przyczyną ataksji. Interpretacją wyniku badania genetycznego powinien zająć się genetyk. Dokładnie wyjaśni on pacjentowi, jaka choroba wywołała u niego ataksję i jakie kroki powinien podjąć w takiej sytuacji.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma podejrzenie ataksji zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Leczenie ataksji

Sposób leczenia ataksji jest uzależniony od jej przyczyny. W przypadku ataksji genetycznej niestety nie możemy zrobić zbyt wiele. Choroby genetycznej nie da się wyleczyć. Możemy więc jedynie skorzystać z form terapii, które nieco złagodzą przejawy ataksji. Z kolei w przypadku ataksji nabytej sprawa jest nieco prostsza, ponieważ możemy pozbyć się uporczywych dolegliwości. Wystarczy odstawić szkodliwą substancję lub skupić się na leczeniu choroby, która wywołuje ataksję. Dzięki temu objawy powinny ustąpić.

Pacjentom z ataksją niezależnie od jej przyczyny zaleca się uczęszczanie na rehabilitację, która nieco usprawni narządy ruchu. Wskazane jest również odwiedzenie neurologopedy oraz skorzystanie ze wsparcia psychologicznego. Uczęszczanie na trzy wymienione formy terapii złagodzi dolegliwości pacjenta oraz ułatwi mu codzienne funkcjonowanie.