Badanie WES jako jedno z najlepszych badań genetycznych

Zdrowie naszych dzieci jest dla nas najważniejsze. Badanie naszych pociech, aby żyło im się jak najlepiej jest jedną z metod dbania o ich rozwój. Badanie WES zapewni nam ten komfort oraz da jasny obraz tego, czy nasz maluch jest w pełni zdrowy.

Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka
Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka
Badanie WES a diagnoza autyzmu
Badanie WES a badanie na autyzm – czy wybrać WES trio?

Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka

Badanie WES jest badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Oznacza to, że analizie poddajemy materiał genetyczny naszego malucha. W trakcie badania sekwencjonowane są regiony kodujące (eksony) w ludzkim organizmie, co pozwala na analizę genów, w których mogą nastąpić jakiekolwiek mutacje.

Jest to najlepsze badanie genetyczne, na jakie mogą pozwolić sobie rodzice noworodka – jest ono bezpieczne, bezbolesne (materiał genetyczny pobierany jest z krwi) i daje bardzo szeroki obraz zaburzeń genetycznych.

Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka

Badanie genetyczne WES pozwala na zdiagnozowanie szeregu chorób genetycznych, zaburzeń oraz mutacji genetycznych – nietolerancje pokarmowe, pierwotne niedobory odporności, aneuploidie chromosomowe (np. trisomie) i wiele innych uwarunkowanych genetycznie schorzeń, w tym różnorakich zaburzeń rozwoju. Jeśli chcemy zapewnić naszemu dziecku jak najlepszą opiekę, warto zainteresować się badaniem WES.

Badanie WES a diagnoza autyzmu

Dzięki najnowszej technologii badanie genetyczne WES jest w stanie zidentyfikować obecność mutacji genetycznych także dotyczących zaburzeń ze spektrum autyzmu. Mutacje genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania dziecka na autyzm to od 15 do aż 20 procent przypadków. U pacjentów często da się także zauważyć pewne nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu oraz zakłócenia w jego rozwoju jeszcze w trakcie ciąży. To właśnie te zakłócenia oraz nieprawidłowe geny są najczęściej wskazywane jako przyczyny autyzmu.

Badanie WES pozwoli na szybką diagnozę w wypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu i wdrożenie jak najlepszych metod leczenia dla naszego dziecka.

Badanie WES a badanie na autyzm – czy wybrać WES trio?

Badanie WES trio to najbardziej zaawansowana wersja badania WES. WES trio bada nie tylko materiał genetyczny dziecka, ale także materiał genetyczny rodziców. Pozwala to zidentyfikować, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, to od którego z rodziców.

Ceny badania WES zaczynają się od około 4500 tysiąca, cena badania WES trio zaś rozpoczyna się od około 9797 złoty, jednak w porównaniu ze zdrowiem naszego maluszka, nie powinna ona mieć większego znaczenia.