Wczesne wykrycie wad genetycznych – badanie genetyczne WES

Nazywane również sekwencjonowaniem całego egzomu. Badanie genetyczne Wes jest zdecydowanie lepszą metodą i zdecydowanie dokładniejszą, niż dotychczas stosowana, polegająca na sprawdzaniu pojedynczych genów. Tego typu metoda jest bardzo czasochłonna i mocno kosztowna, ponieważ koszt sprawdzenia jednego genu potrafi wynieść nawet 1000zł. Badanie WES wychodzi w tym przypadku bardziej ekonomicznie. Płacąc jednorazowo można wykonać Badanie WES pod kątem bardzo wielu rodzaju chorób.

Badanie genetyczne WES a farmakogenetyka
Badanie genetyczne WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Badanie genetyczne WES a padaczka u dzieci
Badanie genetyczne WES a autyzm u dzieci

Badanie genetyczne WES a farmakogenetyka

Bardzo dobrze spisuje się połączenie farmakogenetyki z badaniem WES. Farmakogenetyka i badanie WES jest potrzebna do uzyskania mające ogromne znaczenie informacji nt. genotypu pacjenta i pojawienie się ewentualnej mutacji. Również wartą uwagi rzeczą jest to, że materiał potrzebny do wykonaniu badania dziecku wystarczy wymaz z policzka. Zdecydowanie lepsza metoda, niż mniej przyjemne pobranie krwi. Jest do zdecydowanie najlepsze badanie genetyczne dziecka.

Badanie genetyczne WES a diagnostyka chorób metabolicznych

Diagnostyka chorób metabolicznych będzie dobrym wyborem, tak samo, gdy dołączy się do tego badanie WES. Jeśli u dziecka wystąpiły takie zaburzenia jak np. opóźnienie rozwoju intelektualnego. Dobrze się spisze w formie badania na padaczkę.  Badanie WES sprawdza cały egzom, w kierunku prawdopodobieństwa wystąpienia w przyszłości chorób metabolicznych.

Badanie genetyczne WES a padaczka u dzieci

W tym, w czym idealnie sprawdza się badanie WES, jest wykrywanie, takiej choroby jak padaczka u dzieci. Odpowiednio wcześnie wykonane badanie WES, może ułatwić późniejsze leczenie przypadłości. Za występowanie padaczki mogą odpowiadać takie czynniki genetyczne jak  przykładowo stwardnienie rozsiane, zespół Draveta, czy zespół Retta. Badanie genetyczne Wes warto wykonać wtedy, jeśli jest podejrzenie występowania choroby, przez nieprawidłowości w DNA.

Badanie genetyczne WES a autyzm u dzieci

Badanie WES, jako najdokładniejsza metoda pomaga poznać  precyzyjnie najbardziej pasującą  przyczynę objawów autyzmu. Nieznane są do końca przyczyny powstawania autyzmu, ale wiadome jest, że istnieją mutacje genetyczne, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zaburzeń z zakresu autyzmu. Badanie WES ma bardzo pozytywne opinie o wielu rodziców, przez co jest to najbardziej polecana metoda sprawdzenia DNA, w celu wykrycia nieprawidłowości.